MUDr. Анна Пивоварчіова
Інститут фізіології Карлового університету, кафедра дитячої психіатрії DFNsP
Визначення та діагностичні критерії
В європейській літературі термін Розлади аутистичного спектра (АСС) включає діагнози, які згідно MKCH 10 називають дитячим аутизмом, атиповим аутизмом та синдромом Аспергера. Дитячий аутизм визначається як а) аномальний уповільнений розвиток, який проявляється до досягнення трьох років, б) характерний тип аномального функціонування у всіх трьох сферах психопатології: взаємна соціальна взаємодія, спілкування та обмежена, стереотипно повторювана поведінка. На додаток до цих специфічних діагностичних особливостей присутній цілий ряд неспецифічних відхилень, таких як фобії, розлади сну та харчування, спалахи гніву та антиагресія. Атиповий аутизм відрізняється від дитячого аутизму або віком початку, або тим, що він не відповідає всім трьом групам діагностичних критеріїв. Синдром Аспергера характеризується тим самим типом якісного погіршення соціальних взаємодій, що характеризує аутизм, поряд з обмеженим, стереотипним, повторюваним репертуаром інтересів та діяльності. Він відрізняється від аутизму в першу чергу тим, що йому не вистачає загальної затримки мовлення чи когнітивного розвитку (5).
У літературі США, згідно з останньою версією DSM-5 (травень 2013 р.), Термін "Аутичний спектр" порушує та охоплює діагнози "Аутичний розлад", "Розлад Аспергера" та "Поширені розлади", не зазначені інакше. Діагностичні критерії були зменшені з 3 до 2, зосереджуючись на дефіцитах соціальної комунікації та взаємодії та повторюваних моделях поведінки та інтересів. Порушення може не виникати до 3-річного віку, а діагностичні критерії збагачені можливими сенсорними аномаліями (1).
Епідеміологія
Недавнє дослідження Центрів контролю та профілактики захворювань оцінило поширеність ПАС у США в 11,3 з 1000, беручи до уваги діагностичні критерії DSM IV (4). Згідно з британськими рекомендаціями щодо діагностики та лікування осіб з аутизмом, поширеність аутизму в даний час становить 1% педіатричного населення (3).
Діагностика
Якщо скринінг вказує на значний ризик симптоматики PAS, слід поставити діагноз PAS. В даний час не існує біологічного маркера, а діагноз ґрунтується на детальному та всебічному обстеженні дитини. Сюди входить стандартне психіатричне обстеження, що складається з співбесіди з дитиною та сім'єю та отримання історії хвороби (історії хвороби, включаючи пренатальну, перинатальну та сімейну історію, минулі та сучасні проблеми зі здоров'ям) з метою отримання інформації, що вказує на діагноз відповідно до Критерії MKCH 10 та DSM-5. Далі проводиться загальний фізичний огляд дитини. Також систематичну увагу слід приділяти областям, що мають відношення до диференціальної діагностики, та враховувати можливі супутні захворювання (табл. 2). При діагностиці також необхідне безпосереднє спостереження за дитиною - щодо її соціальних взаємодій, навичок спілкування та можливої повторюваної стеротипової поведінки. Для діагностики та оцінки симптомів ПАС були розроблені різні об'єктивні діагностичні засоби (табл. 1). Однак використання цих специфічних шкал не замінює клінічного судження експерта (3, 4).
Проект комплексної діагностики в ACVA
У Словаччині діагностичні ваги ADOS-2, ADI-R, CARS-2, GADS доступні в рамках дослідницького проекту під егідою ACVA. Ці шкали ще не доступні в повсякденній клінічній практиці. Якщо ви зацікавлені в тому, щоб пройти діагностику зі своєю дитиною, зв’яжіться з нами за адресою [email protected]. У наступних статтях ми надамо вам інформацію про діагностичну шкалу ADOS-2.
Таблиця 1- Скринінг, специфічні діагностичні та інші шкали оцінки для діагностики аутизму (2, 3, 4)
M-CHAT, АВТОМОБІЛІ-2, АКЦІОНЕРИ, GADS, AQ
Специфічні діагностичні шкали
Діагностичне інтерв'ю щодо аутизму - переглянуте (ADI/ADI-R)
Інтерв’ю для розвитку, вимірювання та діагностики (3di)
Діагностичне інтерв’ю щодо соціальних та комунікативних розладів (DISCO)
Графік діагностичного спостереження за аутизмом (ADOS-2)
Шкала шкали аутизму Гілліама (GARS)
Інші інструменти оцінки (які допомагають інтерпретувати специфічні для аутизму шкали)
оцінка інтелекту, оцінка рецептивної та експресивної складової мовлення, оцінка дрібної та грубої моторики тощо.
Таблиця 2- Діагностика, диференціальна діагностика та супутні захворювання на аутизм (2, 3, 4).
Психічні та поведінкові розлади:
- порушення діяльності та уваги (СДУГ)
- тривожні розлади та фобії
- розлади настрою
- опозиційний зухвалий розлад
- тиковий розлад та синдром Туретта
- обсесивно-компульсивний розлад
- поведінка самоушкодження
Проблеми та порушення нервового розвитку:
- повна затримка та розлад інтелекту
- диспраксія
- специфічні проблеми з навчанням, напр. при читанні чи підрахунку
- порушення мови та мови
Медичні або генетичні проблеми та розлади:
- епілепсія та епілептична енцефалопатія
- хромосомні розлади
- генетичні відхилення, що стосуються тендітної Х-хромосоми
- бульбовий склероз
- м'язова дистрофія
- нейрофіброматоз
Функціональні проблеми та розлади:
- проблеми з харчуванням, включаючи обмежувальні дієти
- нетримання сечі або енурез
- запор, зміна кишкових звичок, нетримання калу або енкопрез
- порушення сну
- погіршення зору та слуху
- специфічні розлади/затримки мовлення
- інтелектуальний розлад або загальна затримка розвитку
- диспраксія.
Психічні та поведінкові розлади:
- порушення діяльності та уваги (СДУГ)
- розлади настрою
- тривожні розлади
- розлади прихильності
- опозиційний зухвалий розлад
- поведінковий розлад
- обсесивно-компульсивний розлад
- психоз
Хвороби, при яких спостерігається регресія розвитку:
- Синдром Ретта
- Епілептична енцефалопатія
- сильна втрата слуху
- важке ураження очей
- неспроможність досягти процвітання
- вибірковий мутизм
- Американська психіатрична асоціація. (2013). Діагностично-статистичний посібник психічних розладів (5-е вид.). Арлінгтон, Вірджинія: Американське психіатричне видавництво.
- Чапова Е., Нейман Д. Дитячий аутизм на межі взаємодії. Психіатрія на практиці 2001, 4, 154-156
- Національний інститут досконалості здоров’я та догляду (2011) Аутизм: розпізнавання, направлення та діагностика дітей та молоді в аутистичному спектрі. [Ні. КЕРІВНИЦТВА, напр. CG55]. Лондон: Національний інститут охорони здоров’я та догляду.
- Volkmar F., Siegel M., Woodbury-Smith M., King B., McCracken J., State M. та Комітет Американської академії дитячої та підліткової психіатрії (AACAP) з питань якості (CQI). Параметр практики для оцінки та лікування дітей та підлітків із розладом спектра аутизму. Журнал Американської академії дитячої та підліткової психіатрії 2014, том 53, No 2, 237-257
- Світова організація охорони здоров’я (2010). Міжнародна статистична класифікація хвороб та пов'язаних з ними проблем зі здоров'ям 10-та редакція (МКБ-10). Женева: ХТО