синдрому

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Педіатрія Первинна медична допомога

друкована версія В ISSN 1139-7632

Преподобний Педіатр Атен ПримаріяВ т. 19В No74 В Мадрид В квітні/червні В 2017 р.

Синдром Прадера-Віллі: діагностика в неонатальному періоді

Презентація синдрому Прадера-Віллі у новонароджених: повідомлення про випадок

до МІР-педіатрії. Університетська лікарня Пуерта де Йєрро. Маджадахонда, Мадрид. Іспанія.

b Педіатрична служба. Неонатологічне відділення. Університетська лікарня Пуерта де Йєрро. Маджадахонда, Мадрид. Іспанія.

Ключові слова: В Синдром Прадера-Віллі; Крипторхізм; Гіпотонія новонароджених

Синдром Прадера-Віллі повинен бути частиною диференціальної діагностики у випадках центральної гіпотонії новонароджених, особливо якщо супроводжується іншими типовими клінічними особливостями захворювання. Важливість ранньої діагностики в лікарні або в центрі первинної медичної допомоги полягає як у необхідності встановлення ранньої допомоги, так і в підтримці харчування, що покращить якість життя пацієнтів, що страждають на цей синдром, і в генетичному консультуванні, яке слід зробити батькам постраждалих дітей для планування майбутньої вагітності. Ми представляємо випадок новонародженого з неонатальною гіпотонією, двостороннім крипторхізмом та своєрідним фенотипом, у якому підозрюваний діагноз синдрому Прадера-Віллі був підтверджений генетичним дослідженням. Ми також представляємо огляд етіології, фенотипових висновків та клінічного перебігу на етапах життя, управління та прогнозування сутності.

Ключові слова: В Синдром Прадера-Віллі; Крипторхізм; Гіпотонія новонароджених

14-денний чоловік, який відвідує амбулаторію неврології та ендокринології для оцінки вираженої гіпотонії від народження та двостороннього крипторхізму.

Лікування цього синдрому вимагає мультидисциплінарного підходу. Протягом перших місяців життя переважає харчова підтримка та ранній початок раннього догляду. У дитинстві починаються проблеми, пов’язані з відсутністю ситості та схильністю до надмірної ваги, що вимагає дуже суворого контролю дієти та стимулювання фізичної активності, щоб уникнути ускладнень ожиріння 5. Що стосується лікування гормоном росту цих пацієнтів, було показано, що це спричиняє поліпшення лінійного росту та складу тіла, а також щільності кісткової тканини та ліпідного профілю, хоча його застосування слід індивідуалізувати 1. Його застосування асоціюється, особливо у пацієнтів з факторами ризику (важке ожиріння, апное сну або рецидивуючі респіраторні інфекції), зі збільшенням смертності протягом перших тижнів лікування через погіршення респіраторних проблем, особливо апное сну, тому адекватне респіраторна оцінка за допомогою пульсоксиметрії або нічної полісомнографії має важливе значення перед початком тих самих 1, 6 .

Хворобливе ожиріння є основною причиною захворюваності та смертності у дорослому віці у пацієнтів, які страждають цим синдромом, через серцево-судинні та респіраторні ускладнення 2. У дитинстві епізоди задухи та аспірації описувались як головна причина смертності, ймовірно, пов’язана із занепокоєнням з приводу їжі в поєднанні з певною гіпотонією та порушенням координації рухів та руху 6 .

1. Ангуло М.А., Батлер М.Г., Каталетто М.Є. Синдром Прадера-Віллі: огляд клінічних, генетичних та ендокринних даних. J Ендокринол Інвест. 2015; 38: 1249-63. [В Посилання]

2. Cassidy SB, Driscoll DJ. Синдром Прадера-Віллі. Eur J Hum Genet. 2009; 17: 3-13. [В Посилання]

3. Калснер Л., Чемберлен С.Й. Синдроми дублювання Прадера-Віллі, Ангельмана та 15q11-q13. Pediatr Clin N Am.2015; 62: 587-606. [В Посилання]

4. Морено Гарка М, Баррейро Міранда Е. Геномний відбиток. Педіатр Esp. 1998; 48: 567-74. [В Посилання]

5. Шейман А.О. Клінічні особливості, діагностика та лікування синдрому Прадера-Віллі. У: UpToDate [онлайн] [консультація 31.05.2017]. Доступно за адресою http://www.uptodate.com/contents/clinical-features-diagnosis-and-treatment-of-prader-willi-syndrome [В Посилання]

6. Miller J, Silverstein J, Shuster J, Driscoll DJ, Wagner M. Короткочасний вплив гормону росту на аномалії сну при синдромі Прадера-Віллі. J Clin Ендокринол Метаб. 2006; 91: 413-7. [В Посилання]

7. Гюне А.М., Шварц С., Хегер С., О'Ріордан М.А., Кассіді С.Б. Змінюване призначення клінічних діагностичних критеріїв синдрому Прадера-Віллі та запропоновані переглянуті критерії. Педіатрія. 2001; 108: e92. [В Посилання]

8. Шейман А.О. Епідеміологія та генетика синдрому Прадера-Віллі In: UpToDate [Інтернет] [консультація 31.05.2017]. Доступно за адресою http://www.uptodate.com/contents/epidemiology-and-genetics-of-prader-willi-syndrome [В Посилання]

Посилання на цитування цієї статті: Cano del Ãguila B, Ortiz Movilla R, Iglesias Escalera G, MartÃnez BadÃs I. Синдром Прадера-Віллі: діагностика в неонатальному періоді. Преподобний педіатр Атен Примарія. 2017; 19: 151-6.