Це хвороба, присутня від народження (вроджена). Він вражає багато частин тіла. Люди з таким станом постійно голодні і страждають ожирінням. Вони також мають поганий м’язовий тонус і знижену розумову працездатність, а також слаборозвинені статеві органи.
Причини
Синдром Прадера-Віллі викликаний відсутністю гена в хромосомі 15. Зазвичай кожен з батьків передає одну копію цієї хромосоми. Цей дефект може виникнути кількома способами:
- У хромосомі 15 відсутні гени батька.
- У хромосомі 15 є дефекти або проблеми з генами батька.
- Є дві копії хромосоми 15 від матері і жодної від батька.
Генетичні зміни відбуваються випадковим чином. Люди, які страждають цим синдромом, зазвичай не мають сімейної історії цього стану.
Симптоми
Ознаки синдрому Прадера-Віллі можна побачити при народженні.
- Новонароджені, як правило, маленькі і в’ялі
- У новонароджених чоловічої статі може бути крипторхізм
Інші симптоми можуть включати:
- Проблеми з харчуванням під час годування груддю призводять до поганого набору ваги
- Мигдалеподібні очі
- Затримка рухового розвитку
- Вузька голова у скронях
- Швидкий набір ваги
- Невисокий зріст
- Повільний розумовий розвиток
- Дуже маленькі руки і ноги в порівнянні з тілом дитини
Діти дуже стурбовані їжею і зроблять майже все, щоб її отримати, включаючи накопичення їжі. Це може призвести до швидкого набору ваги та патологічного ожиріння. Це ожиріння може призвести до:
- Діабет 2 типу
- Артеріальна гіпертензія
- Проблеми з легенями та суглобами
Тести та іспити
Для оцінки синдрому Прадера-Віллі у дітей доступне генетичне тестування.
У міру зростання дитини лабораторні дослідження можуть виявляти ознаки захворюваності на ожиріння, такі як:
- Аномальна толерантність до глюкози
- Високий рівень інсуліну в крові
- Низький рівень кисню в крові
Діти з цим синдромом можуть не реагувати на фактор вивільнення лютеїнізуючого гормону. Це ознака того, що ваші статеві органи не виробляють гормони. Також можуть бути ознаки серцевої недостатності праворуч, а також проблеми з колінами та стегнами.
Лікування
Ожиріння становить найбільшу загрозу здоров’ю. Зниження калорій контролюватиме ожиріння. Також важливо контролювати оточення дитини, щоб запобігти доступу до їжі. Родина, сусіди та школа дитини повинні працювати разом, оскільки дитина намагатиметься отримувати їжу, де це можливо. Вправи можуть допомогти дитині з цим синдромом набрати м’язи.
Гормон росту використовується для лікування синдрому Прадера-Віллі. Це може допомогти:
- Поліпшення фізичної сили та спритності
- Поліпшити висоту
- Збільшення м’язової маси та зменшення жиру в організмі
- Поліпшити розподіл ваги
- Збільшити бадьорість
- Збільшення мінеральної щільності кісток
Прийом терапії гормоном росту може призвести до апное сну. Дитина, яка приймає гормональну терапію, повинна спостерігати за цим типом апное.
Низький рівень статевих гормонів можна виправити в період статевого дозрівання за допомогою заміщення гормонів.
Психічне здоров’я та поведінкова терапія також важливі. Це може допомогти при поширених проблемах, таких як розрив шкіри та компульсивна поведінка. Іноді потрібні ліки.
Групи підтримки
Наступні організації можуть надавати ресурси та підтримку:
- Асоціація синдрому Прадера-Віллі - www.pwsausa.org
- Фонд досліджень Прадера Віллі - www.fpwr.org
Очікування (прогноз)
Дитині буде потрібна відповідна освіта для її рівня IQ. Вам також знадобляться логопедична, фізіотерапевтична та трудотерапія якомога швидше. Контроль ваги дозволить вам набагато комфортніше і здоровіше жити.
Можливі ускладнення
Ускладнення синдрому Прадера-Віллі можуть включати:
- Діабет 2 типу
- Права серцева недостатність
- Проблеми з кістками (ортопедичні)
Коли звертатися до медичного працівника
Зверніться до свого лікаря, якщо у вашої дитини є симптоми цього захворювання. Цей розлад часто підозрюють при народженні.
Список літератури
Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Нормальний та аберрантний ріст у дітей. У Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Вільямс Підручник з ендокринології. 14-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: Розділ 25.
Ескобар О, Вішванатан П, Вітчел С.Ф. Дитяча ендокринологія. У: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас дитячої діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 9.
Кумар V, Аббас А.К., Астер JC. Генетичні та дитячі хвороби. У: Кумар V, Аббас А.К., Астер JC, ред. Основна патологія Роббінса. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 7.