лікування

Ви коли-небудь чули про галактоземія? Не я, я зустрів її в результаті справи, яка була виявлена ​​у немовляти знайомого, і мені здалося, що було б цікаво поділитися інформацією, якщо це може допомогти вам.

Галактоземія - захворювання, спричинене дефіцитом ферментів, які беруть участь у метаболізмі галактози. Галактоза - це простий цукор, який за звичайних умов перетворюється в глюкозу в печінці. Для цього потрібна участь ферментів, які, якщо їх немає, відбувається накопичення галактози. Це скупчення є тим, що становить хворобу та викликає симптоми.

Це рідкісне захворювання, воно є розглядаються як такі завдяки своїй захворюваності він вражає кожні кожні 35 000 народжень. Рідкісні захворювання мають труднощі з точки зору доступної інформації та того, як важко дослідникам зібрати достатню кількість зразків для тестування, це ускладнює досягнення лікувальних процедур. На даний момент фармакологічного лікування цього захворювання не існує.

Галактоземія - спадкове захворювання. Це рецесивний ген, тому необхідно, щоб кожен з батьків вносив ген для прояву хвороби. Є люди, які хоч і не проявляють цього, але несуть гени галактоземії, але ці особи можуть передавати хворобу своїм дітям. Ось чому важливо проводити огляд у випадках, коли є сімейний анамнез, за ​​допомогою генетичного тесту.

Діагностика

Найпоширенішим є діагноз за тест на п’ятку для новонародженого, який дуже ефективно виявляє хворобу, цей тест регулярно проводиться у багатьох країнах і виявляє значну кількість захворювань.

Також можна провести дослідження навколоплідних вод, таким чином його виявляють ще до народження та вживають важливих запобіжних заходів для благополуччя дитини. Коли хворобу виявляють рано і уникають прийому галактози, людина може вести практично нормальний спосіб життя і не страждати від найсерйозніших симптомів.

Галактоземія може бути серйозним розладом, навіть може призвести до смерті, якщо її вчасно не виявити і не лікувати.

Лікування

Лікування полягає у вилученні з раціону продуктів, що містять галактозу, включаючи, на жаль, грудне молоко, тому рання діагностика настільки важлива.

Під час дієти з низьким вмістом галактози він має на меті запобігти накопиченню цього цукру в органах, пошкоджувати їх та впливати на здоров’я людини. Для цього потрібно використовувати продукти, що існують на ринку без галактози, безлактозного молока, соєвого молока, сирів та йогуртів без лактози, і так далі.

Крім того, слід контролювати вміст продуктів, які потрапляють всередину, і стежити, щоб вони не містили незбиране молоко, масло, вершки, казеїни, шоколадні креми, морозиво та багато подібних. Інші продукти, яких слід уникати, - це сочевиця, нут, квасоля, помідори тощо. Потрібно обробити повний дієтичний посібник.

поради для опікунів, Вчителів та відповідальних за дітей раннього віку можна підсумувати, дотримуючись дієти без галактози з великою жорсткістю, випадковий прийом продукту, який заборонений, не завдасть шкоди, але коли він стане звичним, він почне накопичуватися і проявляти симптоми.

До того часу, коли дитина вже досить доросла, вона повинна вивчити особливості свого раціону і активно брати участь у його дотриманні, усвідомлюючи важливість турботи про своє здоров’я.

Симптоми

Коли вони страждають цією хворобою, немовлята та діти не можуть метаболізувати галактозу; Це призводить до накопичення та впливає на органи, головним чином на очі, печінку, нирки та центральну нервову систему. Це будуть попереджувальні знаки:

  • Очі. Галактитол - це речовина, яка утворюється в результаті реакції галактози, яка накопичується в кришталику ока і виробляє катаракту. Цей стан може виникати у дуже маленьких пацієнтів, що впливає на їхню соціалізацію та навчання.
  • Печінка. Через накопичення галактози в печінці виникає несправність, яка спричиняє дефіцит печінки, жовтяницю і може посилитися, що загрожує життю пацієнта.
  • Нирки. Нирки викликають ниркову недостатність, травми та інші розлади, які з часом можуть погіршуватися.
  • Центральна нервова система. Це викликає судоми, порушення координації, труднощі з мовою, проблеми з ходьбою тощо.

Крім того, це може спричинити непереносимість їжі, що проявляється у вигляді блювоти, млявості, легкої розумової відсталості, проблем із навчанням, затримки росту, проблем із статевими гормонами та багатьох інших.