Початкові симптоми гемохроматозу, які спостерігає пацієнт, недостатньо специфічні:
- відчуття втоми
- депресія
- дратівливість
- болі в суглобах
- болі в животі
- імпотенція у чоловіків
- відсутність менструацій у жінок
- проблеми з серцем, порушення серцевого ритму
- діабет
- дефіцит гормону
- статеві розлади
Ці симптоми та скарги можуть мати різне походження і не чітко вказують на гемохроматоз. Важливі симптоми a погіршення функції печінки та високий рівень заліза в сироватці крові. Хоча це може бути пов'язано з іншими причинами, якщо інші причини можна виключити і ці гематологічні відхилення зберігаються, слід провести подальші дослідження: насиченість феритину та трансферину в сироватці крові На підставі огляду лікар може також повідомити вас про стан складів заліза. Якщо ознаки свідчать про це, гематолог або гастроентеролог можуть вимагати генетичного тесту для підтвердження підозри на гемохроматоз.
Через це гемохроматоз можна виявити або підтвердити лише лабораторними дослідженнями крові. Проблема полягає в тому, що рівень заліза зазвичай запитується, коли лікуючий лікар підозрює анемію, що також є порушенням зберігання заліза, але якраз протилежне перенасиченню залізом. Поки що в медичній практиці не часто спостерігається рівень заліза у пацієнтів з порушеннями функції печінки. Той, хто взагалі знайомий з цією хворобою, зазвичай вважає, що гемохроматоз - рідкісне захворювання. Оскільки знання з цього приводу є досить новими, вони ще не увійшли до медичної та загальної громадської свідомості.
У разі гемохроматотичної хвороби під час лабораторного дослідження крові трояндове залізо, або сироватковий феритин (білок, який вказує на стан запасів заліза). THE трансферину (білок транспорту заліза) насиченість високий, що означає, що він несе в собі багато заліза. В результаті обстеження Ct та MR можна визначити вміст заліза в печінці. Біопсія печінки може показати, чи була клітинна структура пошкоджена перенасиченням заліза. Раніше біопсія печінки також була необхідною для діагностики перед поширенням генетичного тестування. Сьогодні для підтвердження наявності дефектних генів можна використовувати зразок крові та генетичний тест.
Щоб підтвердити найпоширенішу форму гемохроматозу, генетичний тест на хромосому 6 HFE досліджується мутація гена на обох ланцюгах ДНК. Оскільки ця мутація, як правило, викликає скарги у віці старше 40 років, хвороба часто навіть не розпізнається. Наскільки нам відомо, кожна десята людина серед населення північної та центральної Європи має дефектний ген HFE. І приблизно кожні 300 людей мутували.
У пацієнтів з гемохроматозом мутація гена HFE, позначеного C282Y (позначеного C282Y/C282Y), найчастіше виявляється в обох хромосомах. Характерні також мутації H63D і S65C в гені HFE, які також можуть викликати гемохроматоз; є мутація C282Y в одній хромосомі та H63D або S65C в іншій, тобто два різних гена, що викликають гемохроматоз, від двох батьків. Мутації генів H63D та S65C мають менший ризик захворювання, і пацієнти, які їх переносять, зазвичай більш чутливі до кровопролиття. (Якщо ви неспеціаліст і не розумієте цих понять, прочитати Лексикон меню, вони були написані для вас.)
Цікаво, що наявність мутації гомозиготного гена не означає з абсолютною впевненістю, що людина захворіє гемохроматозом: існують "асоціації", які ще не досліджені в повній генетичній картині, в яких носій не стає або лише стає хворий в старості. Тут часто бачать роль способу життя. Також важливо звернути увагу на зростаючу роль гетерозиготних мутацій: інші генетичні риси та невідповідний спосіб життя також можуть спричинити захворювання у гетерозиготних осіб, які в принципі не страждають.
Є рідкісні випадки неповнолітніх, коли мутація не в гені HFE; ці рідкісні форми перевантаження залізом, т. зв не HFE специфічні мутації трапляються скрізь у світі, тоді як мутації гена HFE поширені у людей північноєвропейського походження. Наступна таблиця узагальнює важливу інформацію про різні типи гемохроматозу: