- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Гіперкаліємічний періодичний параліч
Визначення захворювання
Це м’язовий розлад, що характеризується епізодичними нападами м’язової слабкості, пов’язаними з підвищеною концентрацією калію в сироватці крові.
ОРФІЯ: 682
Резюме
Епідеміологія
За оцінками, поширеність становить близько 1/200 000.
Клінічний опис
Етіологія
PPHC - це м’язова натрієва каналопатія, зумовлена точковими мутаціями (мутації Thr704Met та Met1592Val у 80% випадків) у гені SCN4A, який кодує альфа-субодиницю напруженого натрієвого каналу Nav1.4 скелетних м’язів. Ці мутації призводять до інактивації каналу.
Методи діагностики
Діагностика базується на історії хвороби, ЕМГ та генетичному тестуванні. Гіперкаліємія під час нападів може бути дуже легкою та тимчасовою. Рівень креатинінкінази в сироватці крові (CK) може бути дещо високим. Класична ЕМГ може виявляти міотонічні розряди та/або міопатичні особливості. Тест на тривалі фізичні вправи позитивний у 80% випадків. Біопсія м’язів може показати неспецифічні результати (атрофія м’язових волокон вакуолями).
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає вторинний PPHC, спричинений захворюваннями нирок або ендокринної системи, інші сімейні періодичні паралічі, такі як гіпокаліємічний або нормокаліємічний PP (див. Ці терміни), та недистрофічні міотоніни, такі як вроджений параміотонін (див. Цей термін).
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика теоретично можлива, якщо була виявлена хвороботворна мутація в сім'ї, але вона рідко проводиться, оскільки прогноз не включає ризик смерті.
Генетичні поради
Передача є аутосомно-домінантною з майже повною пенетрантністю, але проявляється з різним ступенем тяжкості між сім’ями та всередині кожної сім’ї. Сім'ї слід інформувати про 50% шанс дитини від постраждалого батька успадкувати мутацію, що викликає хворобу.
Лікування та лікування
Лікування пацієнтів складається з медикаментозної терапії та уникнення тригерів. Легка фізична активність, вживання багатих вуглеводами напоїв та закусок або вдихання сальбутамолу на початку нападів може зупинити їх. Щоденне використання інгібіторів карбоангідрази та тіазидних діуретиків допомагає запобігти нападам. Дієтичні рекомендації включають регулярне харчування (щоб уникнути голодування) та відмову від продуктів, багатих калієм.
Прогноз
З віком (як правило, після 40 років) частота епізодів зменшується, але у деяких пацієнтів може розвинутися хронічна міопатія різного ступеня тяжкості, яка може спричинити постійну слабкість м’язів.
Експерти: Доктор Савін ВІКАРТ - Останнє оновлення: Жовтень 2010 р