Перші симптоми з’являються через кілька днів після вживання молока, а саме:
- харчова непереносимість,
- жовтяниця,
- депресія,
- дратівливість,
- епілептичні напади,
- збільшення печінки (гепатомегалія).
Окрім годування молоком, протягом року розвиваються серйозні захворювання, які полягають у наступному:
- Сіра катаракта,
- цироз,
- ниркова недостатність,
- важка фізична та розумова відсталість.
Для галактоземії характерний ряд лабораторних відхилень, таких як низький рівень цукру в крові та збільшення виведення амінокислот. Під час фізичного огляду можна виявити збільшення печінки та вільну черевну рідину. Крім того, катаракта та інтелектуальні вади є загальним явищем. Діагностичні ознаки галактоземії наведені нижче.
Типові лабораторні результати:
- низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія)
- збільшення виведення амінокислот із сечею
- зниження активності ферментів, що виявляється в крові
- Дефект гена, виявлений за допомогою аналізу ДНК
Ознаки, які можна виявити при фізичному обстеженні:
- збільшення печінки (гепатомегалія)
- вільна черевна рідина (асцит)
- цироз
Типові офтальмологічні висновки:
Після постановки діагнозу слід суворо уникати всіх продуктів, що містять молоко! Дитина повинна отримувати спеціальну суміш без лактози на соєвій основі.
Ви повинні харчуватися без лактози, бідною галактозою дієтою протягом усього життя!
Захворювання вирішується в момент зачаття, тому в даний час немає способу запобігти генетичному дефекту. В Угорщині скринінг новонароджених на наявність галактоземії є обов’язковим. Повне обстеження, корекція дієти та регулярний догляд за пацієнтом проводяться у призначених центрах. Існує також спосіб виявлення дефіциту ферменту в утробі матері, але сумнівно, наскільки виявлений дефіцит ферментів може виправдати переривання вагітності.
Шанси на одужання
При правильному способі життя перспективи життя пацієнта хороші. Необхідна дієта погіршує якість життя, але пацієнти звикають до неї легко. У невизнаному або неправильно діагностованому випадку діти, які все ще перебувають на грудному вигодовуванні, помирають протягом року.
Корисна інформація
На жаль, багато продуктів харчування в Угорщині ще не вказують, чи містять вони молоко, чого можна очікувати у випадку з декількома хлібобулочними виробами. Це, звичайно, було б першочерговим інтересом не лише для галактоземіки, а й для тих, хто страждає непереносимістю лактози. Таким чином, пацієнт з галатосемією повинен їсти лише продукти, на яких чітко позначено, що містять молоко, лактозу, субпродукти, зелений горошок та деякі соєві інгредієнти.
Лактоза є допоміжною речовиною багатьох лікарських засобів. Щоразу, коли ви отримуєте ліки від лікаря, перед призначенням препарату вкажіть наявність галактоземії та перевірте, чи містить ліки лактозу. У разі сумнівів зв’яжіться з представником компанії, що виробляє ліки.
Галактоземія успадковується аутосомно-рецесивно, тому існує 25% шансів на рецидив у братів і сестер. Пацієнт успадковує свій розлад від нащадків, однак у неї може бути дитина.