дієтичні

Хвороба Фабрі - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується проблемами розщеплення типу молекули жиру, званого глоботріаозилцерамідом (Gb3 або GL-3). Пацієнти мають мутації гена GLA, що містять інструкції щодо створення важливого ферменту, який розщеплює ці жири. Мутації змінюють структуру та функції ферменту, що призводить до накопичення Gb3 всередині клітин. Це спричиняє такі симптоми, як протеїнурія та шлунково-кишкові проблеми.


Які ниркові симптоми хвороби Фабрі?

У пацієнтів з хворобою Фабрі часто спостерігаються симптоми нирок. Нирки фільтрують відходи з крові і виділяють їх у сечу. У міру прогресування хвороби Фабрі це може спричинити пошкодження нирок, а це означає, що нирки не можуть працювати так, як слід. Якщо його не лікувати, це може призвести до ниркової недостатності.

Дієта, яка відповідає ниркам, може допомогти захистити нирки, зменшивши навантаження на них. Якщо ваші симптоми слабкі, зміни в дієті може бути достатньо. Для більш серйозних проблем, можливо, вам доведеться поєднувати зміну раціону з ліками.


Які шлунково-кишкові симптоми хвороби Фабрі?

Якщо у вас хвороба Фабрі, ви можете занадто швидко заповнити їжу. Діарея та судоми також часто зустрічаються. Можливо, вам здається, що вам доведеться терміново і часто користуватися ванною кімнатою. Для багатьох пацієнтів періоди шлунково-кишкових проблем чергуються з періодами нормального травлення, що може бути корисним для розрізнення симптомів, викликаних іншими станами, такими як синдром подразненого кишечника.

Ви можете полегшити деякі з цих проблем з травленням, змінивши свій раціон, хоча в більш важких випадках вам можуть знадобитися і ліки.


Що слід їсти, а чого уникати?

Харчуватися здоровим харчуванням важливо кожному, але те, що становить здорове харчування, може бути різним для кожної людини. Ось чому важливо обговорити свої дієтичні потреби зі своїм лікарем та зареєстрованим дієтологом.

Через ниркові симптоми, пов’язані із хворобою Фабрі, лікарі вказують багатьом пацієнтам їсти дієту, що несе в собі здорову серцеву їжу, в якій мало жиру, солі та переробленого цукру. Щоб допомогти зменшити протеїнурію, лікарі зазвичай доручають пацієнтам знижувати загальне споживання білка на низькому рівні та збільшувати споживання овочів та клітковини.

Щоб полегшити шлунково-кишкові симптоми, лікарі можуть направити пацієнтів дотримуватися нежирної дієти. Збільшення споживання клітковини та овочів також може допомогти при діареї. Якщо ви відчуваєте ситість і не можете закінчити їжу, яку рекомендує ваш дієтолог, можливо, вам доведеться планувати менші, частіші страви, щоб забезпечити необхідне харчування. Якщо є продукти або компоненти їжі, з якими у вас виникають проблеми (або ви просто не любите їсти), поговоріть зі своїм дієтологом про альтернативні варіанти. Існує безліч варіантів отримати необхідне харчування, і при цьому є їжа, яка вам сподобається.

Емілі Малкольм, доктор філософії