Стаття медичного експерта
Дистрофія Ерго-Рота відноситься до первинних дегенеративних нервово-м'язових захворювань спадкової природи. Цю патологію іноді називають прогресуючою м’язовою дистрофією кінцівок з молодих зон.
Прогресуюча м’язова дистрофія Ерба-Рота може початися в дитинстві або підлітковому віці, але вік початку захворювання коливається в широких межах - від 10 до 30 років. Обидві статі страждають однаково, хоча раніше вважалося, що серед пацієнтів з таким діагнозом набагато більше молодих чоловіків та юнаків.
Неврологи припускають, що дистрофія Ербова-Рота, яка розпочалася ще в дитинстві, прогресує швидше, ніж дистрофія Ербова-Рота, яка загострилася в підлітковому або зрілому віці. Крім того, в останньому випадку захворювання протікає в більш легкій формі.
[1], [2], [3], [4], [5], [6]
Причини дистрофії Ерба-Рот
Відповідно до втілення, причини дистрофії Ерба-Рота існують сьогодні, генетичний дефект передається від одного зі здорових батьків - здорового носія мутованого гена в парі нестатевих хромосом або Х-хромосоми. Це такі гени, як 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 та 5q33.
Ця модель успадкування називається аутосомно-рецесивною і, отже, потомством часто інфекційних захворювань, пов'язаних з нестачею ферментів та структурними порушеннями трансмембранних білків α-, β-, γ- та δ-саркогліканів.
Прогресуюча м’язова дистрофія, Erb-Rot виникає внаслідок руйнування м’язової тканини та атрофії. Інші припущення щодо механізму, що розглядається патологією, підвищують проникність поперечно-смугастих мембран клітин м’язів (сарколемма) через недостатню для синтезу саркогліканів - утворюючих білків дистрофін-глікопротеїновий комплекс, що забезпечує цитоскелетний зв’язок скорочувальної одиниці м’язових міофібрилярних волокон з позаклітинні волокна. В результаті дефіцит саркоглікану порушується ферментом амінокислотного балансу в м’язових волокнах.
Роль у м’язовій дистрофії, етіологія Erb-Rot може також відігравати ізофермент білка креатинінфосфокіназу, точніше, дефіцит, виявлений у м’язовій тканині, та аномально високий рівень у плазмі крові. Цей фермент каталізує реакцію окисного фосфорилювання, аденозиндифосфат (АДФ) до аденозинтрифосфату (АТФ) в клітинних мітохондріях м’язової тканини, тобто сприяє енергії циклу скорочення м’язів.
Симптоми дистрофії Ерба-Рота
Основні симптоми дистрофії Ерба-Рота, яка починає розвиватися у дітей та підлітків:
- затримка початку самостійної ходьби;
- неприємна хода, яка проходить з ноги на ногу (спосіб ходіння через симетричне ослаблення м’язів стегон);
- часті дисбаланси та нестабільність (перешкода при ходьбі та падінні під час бігу);
- труднощі з вставанням з ліжка, зі стільця, на схилах, підйомом і спуском по сходах;
- вигин скелетних кісток ("крилоподібна" лопатка - наслідок ослаблення передніх зубних м'язів грудної клітки та ромбічних м'язів спини);
- зменшення окружності талії (через зниження тонусу поперечних м’язів грудної клітки, живота та клубового ребра);
- патологічна втома.
Хвороба прогресує, і постійно спостерігаються слабкість і ослаблення м’язової системи м’язів спини і плечей, що призводить до порушень такого гіперлордозу постави - деформації хребта в поперековому відділі з випинанням спереду. Пацієнтам стає все важче тримати деякі предмети в руках і піднімати руки вгору. Лицьові м’язи також втрачають рухливість, що супроводжується змиканням століття і частковим розгинанням леза (через слабкість м’яза orbicularis oris).
Поступово зменшуйте м’язову напругу (виснаження), що призводить до ослаблення та зменшення м’язової тканини із заміщенням їй жирової тканини та сполучної тканини, отже, м’язова дистрофія. Характерні симптоми дистрофії Ерба-Рота на пізніх стадіях: значна втрата м’язової маси, скутість суглобів (згинальна контрактура), укорочення сухожиль (включаючи п’ятку) і майже повна втрата глибоких сухожильних рефлексів нижніх кінцівок (коліна та підошовна). Приблизно 20% випадків у пацієнтів з цим захворюванням викликають кардіоміопатію.
Діагностика дистрофії Ерба-Рота
Діагноз дистрофії Ербота-Рота базується на фізичному огляді пацієнтів, вивченні сімейної історії та аналізі даних досліджень:
- генетичне тестування (використовується для визначення типу м’язової дистрофії);
- електролюменографія (ENMG);
- біопсія та біохімічне дослідження м’язової тканини;
- загальний аналіз крокодилів;
- аналіз крові на KFK (креатинфосфокіназу);
- аналіз сечі.
Електроміографія дозволяє дослідити не лише ступінь нервово-м’язової передачі, а й визначити, чи особливо важливий рівень прямого подразнення м’язів для диференціальної діагностики дистрофії Ерба-Рота з м’язовою патологією нейрогенного походження.
Що потрібно дослідити?
Як дослідити?
З ким ви хочете зв’язатися?
Лікування дистрофії Ерба-Рота
Слід негайно зазначити, що через природу генетично заснованого захворювання лікування дистрофії Ерб-Рота спрямоване на зменшення інтенсивності симптомів, полегшення стану пацієнтів та уповільнення прогресування захворювання.
Лікування терапії м’язової дистрофії Ерба-Рота включає такі ліки, як:
- комплекс вітамінів (А, групи В, С, D, Е);
- АТФ - нормалізують енергетичний обмін клітин і активізують мембранні ферменти, а також підвищують антиоксидантний захист серцевого м’яза (внутрішньом’язово);
- Галантамін застосовується при прогресуючій м’язовій дистрофії ДЦП, міопатії. (таблетки, що приймаються від 4 до 12 мг на день - через 2-3 години);
- Альфа-ліпоєва (ліпоєва) кислота - нормалізує обмін речовин: бере участь у регуляції ліпідного та вуглеводного обміну (таблетки Тіогама Тіоліпон, Іспа-ЛІПОН, Діаліпон назви всередину 600 мг один раз на день);
- Рибоксин - попередник АТФ, стимулює обмін речовин, має анаболічну, антиаритмічну та антигіпоксичну дію (таблетки рибоксину доставляються всередину по 1,2-2,4 г на добу);
- Актовегін - застосовується для поліпшення периферичного артеріального або венозного кровообігу, а також для кращого загоєння виразок (1-2 таблетки призначають тричі на день).
Рекомендований масаж, гідромасаж, водні процедури (плавання) та ЛФК для всіх груп м’язів. Фізичні вправи та фізіотерапія допомагають якомога довше підтримувати м’язову силу та рухливість суглобів, що неминуче зменшує м’язову дистрофію Ерба-Рота
Профілактика та прогноз дистрофії Ерба-Рота
Профілактика дистрофії Ерба-Рота - як і більшості інших спадкових захворювань - неможлива.
У клінічній медицині ця патологія не пов’язана із летальними захворюваннями. Однак прогноз дистрофії Ерба-Рота несприятливий. Хвороба прогресує і зазвичай призводить до втрати рухливості та залежності від інвалідного візка через 20-25 років після появи симптомів.
Крім того, атрофія м’язів впливає на серце та дихальну систему, викликаючи вторинні розлади - серцеву недостатність та інфекції легенів, що призводять до смерті. Легкі форми м’язової дистрофії не впливають на тривалість життя пацієнтів.
Влітку 2014 року швейцарська фармацевтична компанія Santhera Pharmaceuticals оголосила, що клінічні випробування перорального препарату омігапіл розпочнуться в кінці року для лікування вродженої м’язової дистрофії Erb-Rot. Випробування будуть проводитися в Національному інституті неврологічних розладів та інсульту (NINDS) при Національному інституті охорони здоров’я (NIH USA) під егідою Швейцарського фонду з вивчення м’язових захворювань та Американської організації пацієнтів із лікуванням м’язової дистрофії CMD.
Але дослідники в США під керівництвом професора Джеррі Менделла опублікували результати тестування використання генної терапії для модифікації уражених м'язових клітин (без інтеграції в їх геном) модифікованого вірусом AAV1, пов'язаного з празитринами, сімейства Parvoviridae. Вірус викликає м’яку, чітко запрограмовану імунну відповідь, яка відновлює синтез альфа-саркоглікану. Тож, мабуть, найближчим часом можна вилікувати серйозне вроджене захворювання - дистрофію Ерба-Рота.