генної

Здається, кошмар багатьох, і, мабуть, мрія деяких, здійснюється в американському інституті штучного запліднення, де заявники радять вибирати стать та колір очей своєї майбутньої дитини.

Давайте подивимось, що таке наукове пояснення пропозиції та як це виглядає на практиці?

На колір очей впливають різні модифікації щонайменше 10 генів.

Це призводить до стільки варіацій, що розподіл відтінків кольорів очей у всій людській популяції демонструє практично безперервний розподіл. Однак у нас є два гени, які мають набагато сильніший ефект, ніж інші, основні кольори очей визначаються їх функцією, інші гени більше відповідають за відтінки.

Одним з домінуючих генів є OCA2, продуктом якого є білок Р, що впливає на дозрівання меланосом, які відіграють певну роль у виробництві та зберіганні меланіну. Меланін (від грецького слова чорний) - загальна назва пігментів темного кольору, що виробляються живими істотами. Меланін виробляється меланоцитами в шкірі, очах або волоссі, а кількість визначає їх колір. Якщо в райдужній оболонці ока багато меланіну, це призведе до появи темних (коричневих), якщо світлих (блакитних або зелених) очей мало. Генетичні варіації гена OCA2 впливають на кількість білка Р, впливаючи таким чином на кількість та якість виробленого меланіну. В результаті мало P-білка призводить до мало меланіну в райдужці ока, роблячи його синім, тоді як велика кількість P-білка призводить до коричневого кольору очей.

Однак поблизу гена OCA2 є ще один ген, HERC2, який регулює функцію (експресію) OCA2, тобто

увімкнути або вимкнути. Відомі генетичні варіації цього гена, які призводять до зниження функції OCA2, тобто меншої кількості меланіну і, отже, яскравішого кольору очей. Знаючи генетичні варіації двох генів, можна з гарним наближенням визначити чийсь колір очей, а продукти інших генів, як правило, впливають лише на відтінки.

Чисто, напр. етнічна пара африканського походження, мабуть, має лише генетичні варіанти, що призводять до темного кольору очей. Такі батьківські пари, ймовірно, матимуть лише потомство з карими очима. Так само два блакитноокі батьки північноєвропейського походження частіше мають блакитні очі.

Однак люди з європейським та змішаним етнічним походженням (наприклад, переважна більшість угорців) майже напевно мають численні генетичні варіації, що впливають на колір очей, і їх змішування призводить до дивовижного різноманіття кольорів очей у нащадків.

Оскільки кожного з наших генів по два (крім генів у Х-хромосомі у чоловіків), це означає, що якщо лише гени OCA2 та HERC2 впливають на колір очей, а гени батьківського та материнського походження містять різні варіації, 16 різних можуть створюватися відтінки кольорів очей. Крім того, виходячи з вищесказаного, ми знаємо, що варіації щонайменше ще 8 пар генів можуть модифікувати відтінки. З різними комбінаціями також можливо, що колір очей у нащадків буде значно темнішим або світлішим, ніж у батьків. Наприклад, у двох кареоких батьків у середньому може бути 75% коричневих, 18,75% зелених та 6,75% блакитнооких дітей. У батьків із зеленими та карими очима в середньому є 50% шансів мати дитину з карими очима, 37,5% із зеленими очима та 12,5% із блакитними очима. Двоє світло-зеленооких батьків мають шанс народити кареоку дитину менше 1%, зелене око - 75%, блакитне - 25%.

Спочатку основною метою клінік та інститутів штучного запліднення була допомога парам, які не мали дитини в природних умовах.

Одним з найбільш часто використовуваних методів є запліднення in vitro або запліднення (ЕКО, широко відоме як програма для дитячих колб), при якому яйцеклітина видаляється з яєчника жінки, а потім запліднюється в лабораторних умовах, тобто “in vitro” . В кінці процедури запліднена яйцеклітина або ділиться ембріон пересаджується. Пізніше досягнення генетики, цитогенетики та молекулярної біології дали змогу проводити передімплантаційні генетичні тести, що означає, що деякі клітини раннього зародка із заплідненої яйцеклітини досліджуються перед імплантацією за допомогою генетичних, цитогенетичних тестів, і лише ті ембріони імплантуються в матері, яка отримала негативний результат тестування. Таким чином, такі захворювання, як синдром Дауна, або кілька дуже серйозних спадкових захворювань можна запобігти у майбутньої дитини.

Інститут, згаданий на початку статті, також пішов цим шляхом.

Спочатку він допомагав парам, які природно не мали дітей, а потім розпочав генетичне тестування для запобігання генетичним захворюванням. В даний час понад 400 спадкових захворювань проходять генетичне тестування перед імплантацією на вимогу.

Однак за цією явно благородною метою слідувала набагато суперечливіша пропозиція.

Звичайно, пари отримали можливість за додаткову плату вибрати стать дитини, яка народиться. Генетичні тести можуть визначити стать імплантації зародка. Характерною рисою успіху пропозиції є те, що у звіті повідомляється, що в даний час 70% їх пацієнтів більше не відвідують їх, оскільки вони не можуть мати дитину природним шляхом, а тому, що хочуть дитину певної статі. Проте штучне запліднення - це тривалий болісний процес, який, крім того, часто не вдається. Крім того, ця додаткова послуга зовсім не дешева, інститут проводить таке втручання на суму понад 5 мільйонів HUF, перетворених на HUF.

Звичайно, ця можливість сильно розділяє суспільство. У більшості країн, включаючи Угорщину, такий вид відбору заборонений законом, і ЕКО може проводитись лише в медично обґрунтованих випадках, але це можливо в США. Кілька років тому Ендре Чейзель, який відтоді помер, запропонував батькам, які вже мали дитину, мати можливість вибрати наступну стать. Потім цю пропозицію було відхилено, і з тих пір в Угорщині неможливо вибрати стать дитини.

У 2018 році Інститут запропонував ще одну, можливо, навіть більш роздільну пропозицію.

Батьки також можуть вибрати колір очей майбутньої дитини. Ознайомившись із деталями, ви можете відчути, що це, в основному, ділове підприємництво. Парами-заявниками спочатку проводять генетичний тест, звичайно за гроші, щоб визначити, яких дітей з кольором очей вони можуть мати і чи придатні вони для процедури. Наприклад, як я вже згадував раніше, є пари, які можуть мати дітей лише з карими або лише блакитними очима.

Однак серед європейського (кавказького) населення більшість пар можуть мати потомство з різними кольорами очей, і якщо вони мають бажаний колір очей, вони можуть долучитися до програми. Однак ви не можете просто вибрати колір очей, це лише додаткова функція. Це може зробити лише той, хто пройшов генетичний тест для скринінгу на наявність захворювань і повинен сплатити збір за вибір статі, навіть якщо неважливо, з якою статтю народиться ваша дитина. Потім кілька яєць штучно запліднюють і дозволяють ділитися протягом декількох днів. Отримані зразки ембріонів відбирають та генетично визначають, щоб визначити, що ембріони, прибл. Існує 90-95% ймовірності того, якого кольору кольорові діти народяться. Тоді батьки можуть вибрати, який із них імплантувати.

Тут зазвичай можна сказати 3 основні кольори очей: коричневий, зелений та блакитний. Оскільки на нюанси впливає багато генів, їх не можна сказати точно. Звичайно, імплантувати можна лише ембріони, які виробляють потенційний доступний колір очей. Як я вже згадував раніше, коричневий та зеленоокий батьки мають в середньому 12,5% шансів мати синю дитину. У цьому випадку також є ймовірність того, що жоден із наявних ембріонів не матиме блакитних очей, тому, якщо пара хоче синьоокого потомства, процедура марна.

Відповідно, також існує 5-10% ймовірності помилки через невизначеність тесту. Тобто майже у кожних 10 випадках можливий колір очей не виявляється. Ще складніше, коли батьки несуть мутацію, схильну до якоїсь спадкової хвороби. У цьому випадку кількість можливих ембріонів на вибір ще зменшиться, оскільки імплантуються лише здорові ембріони. Наприклад, в одному представленому звіті лише 3 із 13 ембріонів були здоровими в парі із спадковою хворобою. В останньому випадку, звичайно, у випадку з кольором очей була досягнута набагато важливіша мета, тобто народилася здорова дитина.

Багато не схвалюють вибір статі та кольору очей майбутньої дитини і розглядають це як перший етап у дуже небезпечному процесі.

Наприклад, професор Марк Хьюз, один з піонерів генетичного тестування перед імплантацією, явно відмовляється брати участь у виборі статі дитини. Каже, що став лікарем для лікування та профілактики хвороб, а стать дитини аж ніяк не вважається хворобою.

Багато людей також побоюються, що цей процес міг би змусити батьків обрати з каталогу покупок бажані для них характеристики майбутньої дитини. Однак, із зазначеним вище способом, цей каталог є досить коротким.

Це пояснюється тим, що можуть розглядатися лише ознаки, на які впливають варіації 1, до двох генів. Сюди входить стійкість лактази, тобто чи може хтось пити молоко у дорослому віці, група крові AB0, якість вушної сірки (мокрої або сухої), сприйняття певних смаків, запахів і, в деяких випадках, кольору шкіри або волосся.

Безумовно, на переважну більшість ознак впливають також сотні генів та різні впливи навколишнього середовища, і в цьому випадку можливі варіації, а отже і кількість ембріонів, що підлягають дослідженню, знаходяться на астрономічній висоті. Якщо, наприклад, на ознаку впливали лише 3 гени, то варіації батьківських генів (алелі), що входять до цієї ознаки, можна було б змішати 64, якщо 4, то 256, якщо 5, то 1024 способи (тобто 4 п. способи) перевірити, що, очевидно, неможливо. Однак на більш складні риси, такі як інтелект, впливають також кілька тисяч генів та фактори навколишнього середовища.

Досягнення генетики та молекулярної біології в медицині (також) дали ряд корисних речей. Так, наприклад, це створило можливість провести скринінг на спадкові хвороби або вилікувати раніше невиліковні хвороби. Однак, як і будь-яку нову технологію, її можна використовувати для невідповідних, неетичних речей, але що правильно, а що заборонено - вирішувати та застосовувати суспільство.

Особлива подяка за поділ цією статтею! 😉