можна

2.3. 2020 11:00 Вся Словаччина зараз збирає для дітей найдорожчі ліки у світі, затверджені в Америці.

Свіжа інформація натисканням кнопки

Додайте на робочий стіл значок Plus7Days

  • Швидший доступ до сторінки
  • Більш зручне читання статей

Рішко, Алекс, Амелія та Олексій невиліковно хворі. М’язова атрофія хребта народилася з генетичним захворюванням. Всі четверо мали дуже серйозний перебіг хвороби ще в дитинстві. Вони отримують дорогі ліки, доступні в Союзі, без яких вони б більше не жили.

Зараз вся Словаччина збирає для дітей найдорожчі у світі лікарські засоби, затверджені в Америці, від яких батьки очікують, що їхні діти будуть вилікувані. Генна терапія може виправити дисфункціональний ген. Люди, які збирають дитячі ліки, запитують, чому держава за це не платить. Чи справді Європа хоче спостерігати, як ці діти задихаються, перш ніж сидіти в школі? Інші ставлять під сумнів, чи справді генна терапія із США може творити чудеса. Чи правильно Європейське агентство з лікарських засобів не поспішає затверджувати інфузію для дітей у Союзі?

Чому б нам не мати його тут

Генний препарат для спінальної м’язової атрофії був затверджений американцями в травні минулого року. Європейське агентство з лікарських засобів могло обрати прискорену процедуру, і ми могли б вже мати її тут. Але вона ще не вирішила. За словами доктора Міріам Кольнікової, завідувача кафедри дитячої неврології медичного факультету Університету Коменського, Національного інституту дитячих хвороб, це може бути пов’язано з відсутністю даних при подачі препарату та способом перевірки препарату виробником. Він провів два клінічні дослідження і провів терапію тридцяти семи дітям. Він лише дивився, яку дозу він зробить із якою дозою, і не порівнював результати з іншою групою дітей, які отримували б плацебо замість терапії. Ми б знали ще більш об’єктивні результати, якби виробник засліпив дослідження. Діти не знали б, що вони приймають, лікарі не знали б, що вони давали.

"Якби на самому початку дослідження виявилося, що група дітей з активними ліками була значно кращою, ніж група з плацебо, завжди можна було б змінити дослідження з етичних міркувань та дітей з плацебо отримував би діючу речовину. Але виробник цього не зробив " - каже доктор Кольнікова. Це одна з причин, чому деякі дослідження піддаються критиці з боку дослідників, і це може затримати рішення Європейського агентства з лікарських засобів щодо його надання на ринку.

Інша проблема дослідження полягає в тому, що в ньому обстежено мало дітей. Молекулярний біолог і терапевт Пітер Челець, який також читає лекції студентам медицини в Університеті Коменського про те, як проводити дослідження, вважає, що дослідження ДНК препарату було нормальним, і американці знали, чому вони його схвалили. "Якщо у вас рідкісна хвороба, у вас ніколи не буде достатньо пацієнтів, щоб зробити обстеження, і вони або залишаться без лікування, як у минулому, або таким чином будуть продаватися препарати, які інакше не були б на ринку для інших діагнозів - потрібні більш масштабні та тривалі дослідження, порівняння з плацебо нереально при такому діагнозі та наявності інших ефективних методів лікування ". сказав доцент Челець.

Приголомшливі результати та реальність

Дослідження під назвою STR1V проводилося за двадцятьма двома дітьми. Вони отримували терапію як неповнолітній у той час, коли захворювання було мінімальним. Старшому з пацієнтів було менше півроку. Одне з дітей померло з інших причин, двадцять один живий. Двадцять з них не потребували ніякої підтримки дихання, і сьогодні половина дітей сідає і може сидіти півхвилини. Це чудовий результат для сімей, але чи досягли б їх ці діти завдяки лікуванню, доступному у Словаччині? Так вважає доктор Кольнікова.

"Існує щось на зразок шкали оцінки, яка вказує на розвиток хвороби. Чим вищий бал, тим кращий стан дітей. Американські діти, які брали участь у дослідженні, набирали в середньому 30-40 балів за діапазон рухів, що означає, що на момент вступу в дослідження вони мали дуже гарне самопочуття. Тож результат був адекватним " він каже. За словами доктора Кольнікової, наші словацькі діти мали набагато нижчий бал та важчий перебіг хвороби. І вони набагато старші. Це означає, що виробник вивчив ліки для дітей молодшого та здорового віку, таких як наш. "Це не вина виробника, це діагностика захворювання, яку можна проводити систематично і набагато раніше, ніж тут". коментарі Пітер Челець.

Наркоторговець визнає, що чим сильніше хвороба дитини, тим менший ефект від її наркотику. Сім'ям дітей доведеться ставити реалістичні очікування. Дитина, яка не ходить і не рухається, ймовірно, не буде ходити навіть після застосування генної терапії.

Як працює лікування

Рішек, Алекс, Амелія, Олексій та інші тридцять дітей у Словаччині не мають або мають пошкоджений ген SMN1, що дуже важливо. Це головне джерело білка SMN для нашого організму, і воно вирішує питання про життя або смерть рухових нейронів, які відповідають за зв’язок з м’язами, - це вказує їм, коли слід працювати. Окрім гена SMN1, у нас є резервне джерело в організмі, це ген SMN2. Якщо у пацієнта бракує гена SMN1, останній може певною мірою його замінити. Цю функцію значно покращує ліки, яке сьогодні використовують словацькі діти. Але навіщо жити з резервним джерелом, коли ми можемо виправити найважливіший ген? Американський препарат ДНК складається з двох частин - гена та вектора. Давайте спочатку розглянемо цей ген - це правильна здорова форма гена SMN1, яка замінить дисфункціональний.

Друга частина препарату - це вектор, свого роду транспортний засіб. Напевно ви коли-небудь були заражені аденовірусом, який найчастіше викликає респіраторні захворювання, кон’юнктивіт або гастрит. Навіть на даний момент навколо нас багато цього. Одна підмножина цього вірусу називається AAV9, і це вірус, від якого ви не захворієте. Те, що зробили вчені - вони взяли вірус, витягли з нього його генетичну інформацію і вставили в нього ген SMN 1.

Це стратегія, яка вже перевірена багатьма вченими щодо інших захворювань та генів. Приготоване таким чином ліки потрапляє дитині у вену під час погодинної інфузії. Він може дуже швидко подорожувати нашим тілом, а також досягає станції призначення, моторних нейронів. Що відбувається після двомільйонної інфузії? Новий ген забезпечить нейронам інформацію, необхідну їм для початку вироблення білка, без якого нейрони не можуть вижити та регулювати м’язи. Але це не означає, що дитина сама встає і йде.

Бостонське лікування

Якщо лікарський засіб не схвалено в Союзі, єдиний спосіб його отримання - в Америці. Дитина приїжджає до Бостона, отримує одногодинну інфузію у вену і здоровий. Недарма батькам подобається така ідея лікування. Препарати, які підтримують цих дітей сьогодні живими, лікарям доводиться застосовувати тричі на рік і болісно до тильного каналу, що несе певний ризик. Але в Бостоні теж буде нелегко. До і через місяць після лікування маленький пацієнт повинен залишатися на карантині в лікарні та отримувати високі дози кортикостероїдів. Лікування також може мати побічні ефекти на печінку. Дитина не повинна перемогти аденовірусну інфекцію і мати в своєму організмі антитіла.

Якщо він в минулому подолав таку інфекцію, антитіла до його імунної системи знищать препарат до того, як він потрапить до рухових нейронів. "Діти вмирають не тому, що не можуть ходити, а тому, що не можуть дихати. Ліки зупиняють стадію захворювання. Тож навіть якщо дитина не ходить, вона буде дихати і ковтати, і, можливо, йому вдасться трохи вдосконалити інші м’язи, і лікування, безумовно, того варте ». - каже доктор Кольнікова. Він неймовірно задоволений тим, що ліки на генетичній основі починають проникати на ринок, і сподівається, що словацькі діти зможуть зробити це для американських дітей. "Це терапія, яку ми чекали, вона точно розширить можливості лікування дітей із спинно-м’язовою атрофією м’язів. Якщо це буде схвалено Європейським агентством з лікарських засобів, ми готові також розпочати лікування перших дітей у нашій лікарні ".

Що буде після лікування?

Дитина отримує лікування ДНК і нарешті приходить додому. Його нейрони стабілізуються, виробляють білки, а м’язи функціонують. Але як довго? У них назавжди з’явиться новий ген в організмі? - Ми не знаємо. - так само кажуть Петро Челець та Міріам Кольнікова. Поки що ми можемо лише сказати, скільки років прожили перші у світі діти з виправленим геном. Минуло сім років. "Ми очікуємо, що нейрон, оскільки він не ділиться, тому ген повинен залишатися в ньому. Ми не знаємо, чи справді так буде ". - каже доктор Кольнікова.

"Препарат запобіжить подальшій загибелі нейронів - це доведено, але ніхто не знає, які довгострокові наслідки. Що це значить? Ми будемо або чекати ще двадцять тридцять років, поки ті діти, які отримували препарат у клінічних випробуваннях, розвинуться і попередньо «кашлятимуть» усіх пацієнтів, які страждають на захворювання в ці роки, або розглянемо параметри, що говорять про стан пацієнтів з вивчення зараз, ми будемо давати ліки і сподіватися, що воно буде діяти якомога довше? " - питає Петро Челець.

Гроші

Два мільйони євро за цю новаторську інновацію - це багато чи ні? За словами доцента Челеки, препарат не завищений. Дослідження цієї речовини не були дорожчими, ніж дослідження інших препаратів, таких як артеріальний тиск, але, хоча препарати від тиску використовуються мільйонами людей протягом десятиліть, SMA є рідкісним захворюванням, і генна терапія застосовується лише один раз. Тож інакше поділити мільярд доларів на витрати на дослідження на велику кількість упаковок, що продаються антигіпертензивними засобами, або кілька сотень застосувань препаратів ДНК. Вартість одноразових ліків для невеликої кількості пацієнтів просто завжди буде високою. Але чим за це платити? З лотереї?

"Лотерея - це, безумовно, погане рішення, але я не кращий, не думаю, що було б більш етично не давати ліки нікому, поки страхові компанії не знайдуть спосіб оплатити ліки". - сказав Селець. На ринку буде дедалі більше препаратів для генної терапії, а також вони будуть лікувати не рідкісні генетичні захворювання в майбутньому. Однак проблемою завжди буде ціна. Одне з можливих рішень було запропоновано деякими американськими страховими компаніями. Вони платять за ліки частинами, як коли купуєте машину в лізинг. Однак страхова компанія виплатить другий та наступні внески лише в тому випадку, якщо виявиться, що ліки дійсно діє і допомагає пацієнту. Можливо, це спосіб лікування людей без лотерей, позики урядових акцій, збору політичних балів перед виборами або колекцій, які вимучені сім’ї хворих повинні робити.