Діагностична одісея. Незважаючи на це, лікарі описують шлях діагностики у людей з рідкісним захворюванням. Він довгий, повний спроб і глухих кутів. До 80% рідкісних захворювань вписано в гени, і половина пацієнтів - діти.

пацієнта

Діагностика (не) полягає в здогадуванні

Трирічний хлопчик знову відвідав кабінет медичного генетика Омара Абдул-Рахмана. Риси його обличчя були дивними на перший погляд. У нього були глибоко посаджені очі, круглий ніс, вуха посунули вище. Він уже перевірив його для трьох різних діагнозів, але безуспішно. Це може бути синдром Мовата-Вільсона, подумав він, хоча ніколи не бачив такого пацієнта в прямому ефірі. Але він не хотів знову обтяжувати бюджет молодої родини, адже одне випробування обійшлося їм у тисячу доларів. Також не дайте батькам помилкової надії. Тож він взяв хлопчика і завантажив зображення на Face2Gene від FDNA, діагностичного інструменту генетичних рідкісних захворювань. Синдром Мовата-Вільсона виявився потенційним поєднанням. Сім'я погодилася на останній генетичний тест, який підтвердив діагноз. "Якщо в сім'ї є недіагностована дитина, ви ніколи не знаєте, що буде далі, який орган буде уражений хворобою наступного тижня. Однак коли ти знаєш діагноз, ти знаєш його ступінь і точно знаєш, чого очікувати », - говорить Рахман, який є директором Медичного центру медичної генетики в Небрасці.

Риси обличчя

Діагностика - це перший і найважливіший крок для отримання пацієнтом належної медичної допомоги. Прогноз захворювання, план лікування та переробка емоцій залежать від цієї критичної фази. Згідно з європейським опитуванням, до 40% пацієнтів з рідкісним захворюванням спочатку чують помилковий діагноз, інші залишають без будь-якого діагнозу. Для сімей часто питання боротьби з часом та грошима. Генетичні тести недешеві, вони підлягають затвердженню медичними страховими компаніями, тому іноді батьки платять за них самі. Багато з цих захворювань супроводжуються типовими рисами обличчя, які можуть бути чи не очевидними на перший погляд. Однак досвідчений лікар повинен їх помітити. Проблема полягає в тому, що інколи певна ознака відповідає множинним діагнозам, тому програмне забезпечення Face2Gene призначене лише для медичних працівників і повинно допомогти їм орієнтуватися в багатьох варіантах, необхідних для виключення чи підтвердження.

Тільки для лікарів

Отримати цей корисний інструмент просто, просто завантажте його на свій мобільний телефон. Лікар реєструється, підтверджує свій статус медичного працівника, виходить на робоче місце і може потім завантажити в систему фотографію пацієнта. Програмне забезпечення порівнює його з іншими особами пацієнта та пропонує користувачеві можливий діагноз. Оскільки в ньому зберігаються сотні тисяч даних, система може статистично оцінювати параметри. На практиці це цифрова медицина. Відгук складається із запропонованих діагнозів. Для кожного з них існує також т. Зв теплова карта обличчя. Лікар бачить, наскільки риси його пацієнта збігаються з особливостями, характерними для певного синдрому, у кольоровій шкалі, що відповідає ступеню згоди. Додаток також можуть завантажити батьки, але вони отримають лише основну інформацію та інструкції для свого лікаря. Це інструмент для медичних працівників і не служить для самодіагностики.