допоможе

Діагностична одісея. Незважаючи на це, лікарі описують шлях діагностики у людей з рідкісним захворюванням. Він довгий, повний спроб і глухих кутів. До 80% рідкісних захворювань вписано в гени, і половина пацієнтів - діти.

Діагностика (не) полягає в здогадуванні

Він знову відвідав кабінет медичного генетика Омара Абдул-Рахмана трирічний хлопчик. Риси його обличчя були дивними на перший погляд. У нього були глибоко посаджені очі, круглий ніс, вуха посунули вище. Він уже перевірив його для трьох різних діагнозів, але безуспішно. Це може бути синдром Мовата-Вільсона, подумав він, хоча ніколи не бачив такого пацієнта в прямому ефірі. Але він не хотів знову обтяжувати бюджет молодої родини, адже одне випробування обійшлося їм у тисячу доларів. Також не дайте батькам фальшивої надії.

Нова надія для претендента: диво під назвою вітамін В8

Тож хлопчик зробив знімок і завантажив зображення на Face2Gene від FDNA, діагностичного інструменту для генетичних рідкісних захворювань. Синдром Мовата-Вільсона виявився потенційним поєднанням. Сім'я погодилася на останній генетичний тест, який підтвердив діагноз. "Якщо в сім'ї є недіагностована дитина, ви ніколи не знаєте, що буде далі, який орган буде уражений хворобою наступного тижня. Однак, дізнавшись діагноз, ви знаєте його ступінь і приблизно знаєте, чого чекати ". говорить Рахман, який є директором Медичного центру медичної генетики в штаті Небраска.

Риси обличчя

Діагностика - це перший і найважливіший крок для отримання пацієнтом належної медичної допомоги. Прогноз захворювання, план лікування та переробка емоцій залежать від цієї критичної фази. Згідно з європейським опитуванням, до 40% пацієнтів з рідкісним захворюванням спочатку чують помилковий діагноз, інші залишають без будь-якого діагнозу. Для сімей часто питання боротьби з часом та грошима.

Генетичні тести недешеві, вони підлягають затвердженню медичними страховими компаніями, тому іноді батьки платять за них самі. Багато з цих захворювань супроводжуються типовими рисами обличчя, які можуть бути чи не очевидними на перший погляд. Однак досвідчений лікар повинен їх помітити. Проблема полягає в тому, що інколи певна ознака відповідає множинним діагнозам, тому програмне забезпечення Face2Gene розроблене виключно для медичних працівників. і повинні допомогти їм орієнтуватися в кількості варіантів, необхідних для виключення або перевірки.

Тільки для лікарів

Отримати цей корисний інструмент просто, просто завантажте його на свій мобільний телефон. Лікар реєструється, підтверджує свій статус медичного працівника, виходить на робоче місце, а потім може завантажити фотографію пацієнта в систему. Програмне забезпечення порівнює його з іншими особами пацієнта та пропонує користувачеві можливий діагноз. Оскільки в ньому зберігаються сотні тисяч даних, система може статистично оцінювати параметри.

На практиці це цифрова медицина. Відгук складається із запропонованих діагнозів. Для кожного з них існує також т. Зв теплова карта обличчя. Лікар бачить, наскільки риси його пацієнта відповідають особливостям, характерним для певного синдрому., у кольоровій гамі, що відповідає ступеню узгодженості. Додаток також можуть завантажити батьки, але вони отримають лише основну інформацію та інструкції для свого лікаря. Це інструмент для медичних працівників і не служить для самодіагностики.