Щоденні новини зі світу науки.
Голосуйте за птаха 2019 року!
Птах 2020 року - лісова сова
Структурне дослідження білків новим методом
Існує багато суперечок навколо батьківщини Гітлера
Лінгвістичний аналіз кодексу Йокая
Антикоронавірусний препарат
Змагання діалогу - чемпіон світу ELTE 1 місце
Сонячний орбітер, що досліджує сонце за участі угорців
Майже немає людей, які не бачили, що лабораторії, що надають послуги з дослідження генеалогічних дерев на основі тестування ДНК, розпочали інтенсивну рекламну кампанію і в Угорщині.
Великі лабораторії, які пропонують дослідження генеалогічних дерев на основі ДНК та тестування племінних даних, підозрілі багатьом, кричачи про теорії змови та пропонуючи проблему GDPR. На що слід звернути увагу тим, хто користується цими послугами? Ми запитали Балаза Егіда, генетика, доцента кафедри генетики Університету Етвеша Лоранда.
Генеалогічні дослідження (генетичне походження) на основі ДНК з’явилися більше десяти років тому у пропозиціях різних постачальників послуг, як правило, з американським походженням. Однак це не було пов’язано насамперед з можливістю досліджень генеалогічного дерева. Так звані тести мікро-масивів використовувались для вивчення конкретних змінних точок в ланцюзі ДНК, щоб з’ясувати, чи можуть вони бути пов’язані з генетичним розладом, схильністю чи захворюванням, наприклад, типом діабету або схильністю до ожиріння. Початкові послуги були скоріше своєрідною генетично-діагностичною порадою щодо того, до якої хвороби може бути схильний клієнт, на що слід звертати увагу у своєму способі життя.
Сотні тисяч або навіть мільйони змінних точок можуть одночасно досліджуватись у застосованих тестах мікроматриць, які, звичайно, можуть мати не тільки фенотипічну, біомедичну інформацію. Збираючи та пов'язуючи зразки ДНК багатьох людей з географічною та етнічною інформацією, можна створити величезні бази даних, з яких можна зробити висновок про географічне чи навіть етнічне походження нових залучених пробників та суб'єктів. Не кажучи вже про те - це також нещодавно рекламують постачальники послуг, - що незнайомці, які не знають одне одного, можуть знайти одне одного за допомогою.
Вищесказане ми пов’язуємо з можливістю досліджень генеалогічного дерева.
В Угорщині ці послуги з’явились серед ряду постачальників генетичних послуг за останні кілька років. Насамперед як цікавість для людей, які цікавляться своїм генетичним минулим. Окрім високих цін, генетичне тестування на стан здоров’я, можливо, не змогло поширитися і на нас, оскільки правила щодо персональних даних та даних про здоров’я в Європейському Союзі суворіші. Згідно з угорськими нормами, генетична діагностика може проводитися лише разом з генетичним консультуванням.
При цьому зміст результатів пояснюється таким чином, щоб він був зрозумілим для непрофесійного замовника. Такі тести забезпечують дивовижну кількість інформації в пропозиціях для клієнтів. Деякі, які пересічній людині дуже важко інтерпретувати. Наприклад, ви не можете судити, що означає мати схильність когось до хвороби, скажімо, в півтора рази перевищує середнє населення.
Як ми дійшли від діагностичних порад до родовідних тестів?
З 1990-х років проводились дуже великі дослідження щодо так званих властивостей ДНК. Тобто для маркерів Y-хромосом, успадкованих від батька до сина, і для послідовностей мітохондріальних ДНК, успадкованих від материнської гілки. Кожне покоління передає ці маркери по суті лінійній системі, так що історію даного населення, етнічної групи чи сім'ї можна простежити навіть протягом тисячоліття. В останні десятиліття вивчення цих властивостей ДНК стало одним з найважливіших «зброї» для популяційних генетиків. Завдяки цьому минулий рух та генетичну історію народів та країн, що живуть сьогодні, можна віднести до минулого.
Були опубліковані численні наукові праці про властивості Y-хромосомних та мітохондріальних ДНК, описаних у популяції, країні чи популяції в тисячних базах даних про популяції. Або як ми можемо вивести з них взаємодію кожної людської популяції, минулу історію популяцій. Оскільки вони публікуються, загальнодоступні дані для населення, постачальники послуг також розпочали збір інформації з баз даних ДНК разом із відповідними метаданими.
Якщо кількість такої бази даних сягає тисяч, особливо з кількох областей, ІТ-аналіз даних може бути використаний для визначення характеристик певних географічних районів. Не забуваємо, що за останні роки для цього також були розпочаті широкомасштабні дослідницькі проекти, в основному за підтримки приватних джерел (таких як Національний генографічний проект).!
Оскільки все більше і більше суб’єктів у базах даних, ми вийшли на новий рівень генетичних досліджень.
Зібрані сотні, тисячі даних, які вже не лише досліджують Y-хромосомний або мітохондріальний геном, але також включають результати змінних точок для всього геному. Якщо ми вивчимо сукупність з досить великою кількістю елементів, ми можемо також проаналізувати SNP (одиничний нуклеотидний поліморфізм) та географічні дані до 1 мільйона людей. Тоді ми можемо визначити властивості, які будуть більш характерними в одній області, ніж інші. Однак поява інших маркерів може бути типовим для населення іншої області.
Отже, пропоновані зараз дослідження генетичного походження зазвичай надають інформацію про відсоток геному людини, що має, скажімо, східноєвропейський (слов’янський), середземноморський або навіть західноєвропейський (германський) характер, а також частку встановлених ознак ДНК. -A географічний район.
Оскільки історія людства - це також історія безперервного контакту та змішування популяцій, у гетерогенних популяціях різного походження - таких як угорські, думають лише про швабські, озерні, хорватські, трав'яні корені - зазвичай є багатокомпонентні, багато- генетичні ознаки домену. ми отримаємо смугу. Ці дослідження можуть чіткіше показати, які етнічні групи зберегли власний генофонд протягом відносно компактних способів протягом століть, такі як ашкеназький єврей чи європейська спільнота ромів.
Населення США характеризується іммігрантами першого, другого та третього поколінь, які все ще враховують своє походження. Однак п’яте чи шосте покоління, як правило, більше не знають про власне походження. Зрозуміло, що у цих групах була необхідність з’ясувати, звідки вони. І постачальники послуг намагаються задовольнити цю потребу в дослідженні генеалогічного дерева.
За поточними рекламними кампаніями стоїть той факт, що вартість опитувань на душу населення різко знизилась через велику кількість клієнтів.
Спочатку за таке розслідування у них просили цілих 1000-2000 доларів. Два роки тому вони коштували лише 150 доларів. І сьогодні ти, як правило, чуєш про ціну нижче 100 доларів. У випадку з європейськими замовниками, разом із транспортними витратами, можна говорити про суму близько 20 тисяч форинтів, і це вже доступно для менш заможних.
Як постачальники послуг можуть знайти далеких родичів та членів сім’ї клієнтів за допомогою тестування ДНК?
Чим більше людей вимагають для себе тестування на основі ДНК, тим впевненіше, що сервісні компанії також зможуть шукати родичів своїх клієнтів завдяки Інтернет-базам даних. Якщо хтось робить свої результати ДНК доступними для такої бази даних, вони можуть не тільки визначити своє географічне походження, а й пов’язати їх з людьми, з якими можна встановити певний рівень спорідненості. Це, як правило, двоюрідні брати низького рівня, чверті або п’ятого рангу, яких зазвичай не реєструють у родині. Звичайно, ніколи не можна дізнатися, чи вказує новоявлений родич на походження сім’ї.
Як використовується тестування ДНК у криміналістиці?
З самого початку бази даних ДНК для кримінального використання почали створюватися майже паралельно з проектом «Геном людини». Однак тут слід розрізняти систему судимості, засновану на даних ДНК підозрюваних та засуджених осіб, та бази даних про популяцію ДНК, що підтримують висновки судово-генетичних експертів. Перший - це інструмент правоохоронних органів та попередження злочинів при розкритті правопорушників-рецидивістів. Останнє є статистичним методологічним інструментом популяції для статистичної інтерпретації сили доказів ДНК у роботі експертів. Хорошим прикладом цього є онлайн-база даних населення yhrd.org. Він розпочався в 1999 році з криміналістичним мотивом і зараз містить Y-хромосомні властивості понад 200 000 чоловіків.
Слід підкреслити, що в даному випадку ми засуджені не ми, а люди, які добровільно беруть проби, але без імені та іншої особистості! Наприклад, якщо підозрюваного ідентифікують за допомогою тесту Y-хромосоми за зразком ДНК, записаним на місці злочину, я зможу оцінити частоту виявленої ознаки ДНК у популяції, тобто силу доказів, з онлайн-бази даних yhrd.org.
Останнім часом дуже цікавою подією є взаємозв'язок судимості з базами даних постачальників генетичних послуг.
Народилася нова назва цього - судова генеалогія. До цього часу існував прецедент для слідчих здійснювати пошук у кримінальних базах даних не тільки для повного збігу, але і для так званого «сімейного обшуку», тобто можливих родичів підозрюваних/засуджених. Але використання баз даних регулюється суворими законами. Однак минулого року в особливій справі в США дані про злочини проводили каліфорнійські слідчі в базах даних, яким допомагали провайдери генетичних послуг для надання допомоги у розшуку. Це призвело до одного із страшних серійних вбивць 80-х, якого лише сучасні новинні видання називали вбивцею Голден Стейт. Серійний вбивця був ідентифікований та заарештований понад 30 років після його злочинів.
Легко визнати амбівалентність, яка полягає в цій можливості. З одного боку, є великий потенціал у пошуку даних про злочинність у таких добровільних базах даних, оскільки є велика ймовірність того, що ми зможемо ідентифікувати небезпечних злочинців, яких інакше не вдалося б спіймати. З іншого боку, вибіркові платники податків не знають про цілі, для яких використовуються їх дані. Незважаючи на свої наміри, вони можуть поставити себе або близького члена сім'ї у невигідне становище, маючи дані, що ставлять їх у невигідне становище.
Наскільки небезпечні ці ДНК-тести для пересічної людини?
На що має звернути увагу особа, яка вимагає такого обстеження? Складне запитання. Мабуть, найголовніше - це знати про мету та лабораторію та постачальника послуг наших зразків ДНК та особистих даних.
Варто знати, що захист персональних даних - таких як генетичні дані - суворо регламентується в Європейському Союзі. В основному після введення в минулому році регламенту GDPR, але за межами Європи (наприклад, США чи Китаю), наші дані менш захищені. Тому, наприклад, вітчизняна компанія може відправляти зразки ДНК у лабораторію за межами Європи, лише якщо донор зразків явно дав на це згоду та на обробку даних, вилучених з неї третьою стороною.
Вважайте, що вилучена генетична інформація не лише свідчить про генетичне походження давця зразка, а й виявляє інші риси, наприклад, пов’язані зі здоров’ям. Хто не має генетичних даних, торгується, використовується компаніями, що розробляють ліки, або страховими компаніями без їх відома та згоди?
Людина має вічну цікавість до своїх предків і предків. Але перед тим, з ідеєю дослідження сімейного дерева, ми замовляємо такий тест ДНК, давайте дізнаємось! Де обробляють зразки: у вітчизняній чи закордонній лабораторії? Як обробляються наші дані? Що відбувається із зразком та нашими даними після проведення тестів? Взагалі, які результати ми можемо очікувати, будуть для нас інформативними?
Як це зазвичай буває у житті, якщо ми будемо достатньо обережні та ставимо правильні питання, ми зможемо легше уникнути небезпек.