Мова: іспанська
Список літератури: 8
Сторінки: 331-334
PDF: 71,93 Кб.

сапроптерину

КЛЮЧОВІ СЛОВА

Гіперфенілаланінемія, тетрагідробіоптерин, нілаланін, сапроптерин, фенілкетонурія.

АНОТАЦІЯ

ЛІТЕРАТУРА (В ЦІЙ СТАТТІ)

Kure S, Hou DC, Ohura T, Iwamoto H, Suzuki S, Sugiyama N, Sakamoto O, Fujii K, Matsubara Y, Narisawa K. Дефіцит фенілаланінгідроксилази, що реагує на тетрагідробіоптерин. J Pediatr 1999; 135: 375-8.

Trefz FK, Aulela-Scholz C, Blau N. Успішне лікування фенілкетонурії тетрагідробіоптерином. Eur J Pediatr 2001; 160: 315.

Мунтау А.С., Рішингер З., Хабіч М., Деммельмайр Х., Гофман Б., Зоммерхофф К.П., Рошер А.А. Тетрагідробіоптерин як альтернативне лікування легкої фенілкетонурії. N Engl J Med 2002; 347: 2122-32.

Blau N, Erlandsen H. Метаболічні та молекулярні основи дефіциту фенілаланінгідроксилази, що реагує на тетрагідробіоптерин. Mol Genet Metab 2004; 82: 101-11.

Desviat LR, Prez, Bjlanger-Quintana A, Castro M, Aguado C, Sбnchez A. Реакція на тетрагідробіоптерин: результати тесту навантаження BH4 у 31 пацієнта з іспанською ФКУ та кореляція з їх генотипом. Mol Genet Metab 2004; 83: 157-62.

Бертон Б.К., Адамс Ді-джей, Грейндж ДК, Малоун СІ, Юрецкі Е, Баузелл Х, Марра К.Д., Сприєцма Л, Суон К.Т. Тетрагидробиоптериновая терапія фенілкетонурії у немовлят та дітей раннього віку. J Pediatr 2011; 158: 410-5.

Сінгх Р.Х., Квірк М.Є., Дуглас Т.Д., Браухла МЦ. Терапія BH4 впливає на стан харчування та споживання у дітей із фенілкетонурією: 2-річне спостереження. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 689-95.

Burton BK, Nowacka M, Hennermann JB, Lipson M, Grange DK, Chakrapani A. Безпека тривалого лікування сапроптерином дигідрохлоридом у пацієнтів з фенілкетонурією: Результати дослідження фази 3b. Mol Genet Metab 2011; 103: 315-22.