Целіакія - це складний стан, який регулярно лікується суворою дієтою без глютену (GFD). Однією з діагностичних проблем цієї хвороби є те, що пацієнти повинні споживати глютен, щоб за допомогою ендоскопії можна було поставити правильний діагноз.

Целіакія (CD) - це опосередкована імунна ентеропатія з сильним генетичним компонентом, де алелі, що кодують молекули людського лейкоцитарного антигену (HLA), DQ2 та DQ8, відповідають за 40% спадковості захворювання. Конститутивний генетичний біомаркер, який присутній також тоді, коли відсутня образа, яка викликає захворювання, був би надзвичайно корисним для діагностики цих станів.

целіакію

Вчені, пов'язані з Університетом Країни Басків (Лейоа, Іспанія), висунули гіпотезу, що злиття різних рівнів геномної інформації за допомогою Менделівської рандомізації (МА) може допомогти виявити корисні генетичні біомаркери для діагностики CD. MA проводили з використанням загальнодоступних баз даних (9451 випадок та 16434 контрольних) локусів кількісних ознак експресії (eQTL) та метилювання QTL (mQTL) як експозицій, а також Дослідження найбільшої асоціації геномів ЄС (GWAS), проведене на сьогоднішній день, в якому захворювання було результат, з метою виявлення можливих причинно-наслідкових генів.

Вчені ідентифікували UBE2L3, убиквитин-лігазу, розташовану в області, асоційованій з CD. Вони дослідили експресію UBE2L3 у незалежному наборі даних про мононуклеарні клітини периферичної крові (PBMC) і виявили, що його експресія змінюється у пацієнтів з КР, які споживають GFD, порівняно з нецеліакічними контролями. Відносна експресія ізоформ UBE2L3 передбачає CD зі специфічністю та чутливістю 100% і може бути використана як діагностичний маркер, особливо за відсутності споживання глютену.

Автори дійшли висновку, що відносна експресія ізоформ гена UBE2L3 у крові полегшує диференціацію зі 100% чутливістю та специфічністю у хворих на целіакію, які харчуються без глютену. Використаний метод може бути застосований до інших захворювань, де діагностика безсимптомних пацієнтів може бути важкою. Дослідження було опубліковане 29 травня 2019 року в журналі Human Molecular Genetics.