електродіагностичні

  • реферат
  • Головний
  • РЕЗУЛЬТАТИ
  • СПРАВИ СПРАВ
  • Випадок 1
  • Випадок 2
  • Випадок 3
  • ОБГОВОРЕННЯ

реферат

Призначення: Глікогенна хвороба зберігання типу III, також відома як деіонізаційна недостатність або хвороба Корі, є аутосомно-рецесивним розладом, який розпізнається за проявами печінки та м’язів. Нервово-м’язові прояви глікогенної хвороби ІІІ типу недостатньо охарактеризовані. У цьому дослідженні ми намагаємося краще визначити розлад.

Методи: Переглянуто медичну документацію 40 пацієнтів із хворобою глікогену ІІІ типу, що спостерігалася в Університеті Дьюка в 1990-2009 рр. Були переглянуті медичні записи всіх пацієнтів з дослідженнями нервової провідності та/або електроміографії.

Результати: Дванадцять пацієнтів із захворюванням накопичення глікогену ІІІ типу (у віці 5-55 років) пройшли дослідження нервової провідності та електроміографії. Три з цих випадків детально описані. Дев'ять пацієнтів мали хворобу зберігання глікогену типу IIIa, два пацієнти мали хворобу зберігання глікогену типу IIIb, а клінічний підтип одного пацієнта був невідомий. У всіх були проведені дослідження нервової провідності, і ті нерви перевірені, аномалії середньої рухової реакції були найпоширенішими, що відповідало внутрішній слабкості рук, описаних раніше. Електроміографія була проведена у восьми пацієнтів, а міопатичні дані були у шести осіб. Аномальні електродіагностичні результати були частіше у пацієнтів літнього віку. У двох пацієнтів із хворобою глікогену IIIb типу були виявлені електродіагностичні дані про ураження нервів з невеликими міопатичними знахідками.

Висновки: Нервово-м’язові прояви глікогенної хвороби ІІІ типу включають міопатію та нейропатію і частіше виникають із збільшенням віку, навіть у тих, у кого діагностовано глікогенну хворобу ІІІ типу. Внутрішня слабкість м’язів рук, ймовірно, спричинена поєднанням нервово-м’язової дисфункції, що може мати наслідки для лікування.

Головний

Хвороба зберігання глікогенного типу III (GSD III), також відома як дефіцит депривації або хвороба Корі, в першу чергу визнана своїми печінковими проявами. Це аутосомно-рецесивний розлад, що виникає внаслідок дефіциту глікоген-секретуючого ферменту, розташованого в хромосомі 1р21. Розлад зазвичай виникає в дитячому віці з гіпоглікемією, гепатомегалією та судомами. 2 Повідомлялося про нервово-м’язові прояви GSD III, але вони недостатньо чітко визначені. Це дослідження описує нервово-м’язові прояви GSD III у 12 пацієнтів.

РЕЗУЛЬТАТИ

У період з 1990 по 2009 рік було виявлено 12 пацієнтів із GSD III, які пройшли НКС ± ЕМГ у Медичному центрі Університету Дьюка. Характеристики пацієнта узагальнені в таблиці 1. Усі пацієнти мали різний ступінь порушення функції печінки, тоді як лише у 4 з 12 пацієнтів були серцеві прояви. Захворювання серця призвело до трансплантації у пацієнта 8, але у інших пацієнтів спостерігалася безсимптомна легка гіпертрофія лівого шлуночка. У цій вибірці не було прямої кореляції між наявністю серцевих відхилень та нервово-м’язової дисфункції. Рівні CPK були доступні для 11 з 12 пацієнтів, і всі вони були підвищені, за винятком пацієнта 12, який мав GSD IIIb.

Стіл в натуральну величину

У таблиці 2 докладно описано фізичне обстеження та електродіагностичні висновки цих пацієнтів. Пацієнти літнього віку виявили більше змін у НКС та ЕМГ. Крім того, середня рухова реакція, здається, непропорційно включена в модель, що не завжди узгоджується із простим синдромом зап'ястного тунелю. Наприклад, у пацієнтів 3, 10 та 11 спостерігались порушення середньої рухової реакції без змін середньої сенсорної функції. При синдромі зап’ястного тунелю майже завжди спочатку страждають сенсорні реакції. Ще однією несподіваною знахідкою була недостатня спонтанна активність ЕМГ (лише у трьох із восьми пацієнтів), яка раніше була помітною у інших пацієнтів із ГСД III. 9, 10, 11, 16, 18

Стіл в натуральну величину

СПРАВИ СПРАВ

Наступні три звіти про випадки представлені для кращого ілюстрування нервово-м’язових проявів при GSD III, включаючи виявлення нервово-м’язових захворювань у пацієнта з діагнозом GSD IIIb.

Випадок 1

Пацієнт 11 була кавказькою жінкою, яка спочатку виявила гепатомегалію при обстеженні дитини з хорошим впливом на дитину лише через 1 рік після первісного опису GSD III. Вона не отримувала жодної допомоги, зосередженої на своєму основному розладі, і мала незначну затримку в етапах розвитку. Вона також відчувала зниження витривалості порівняно з однолітками. У 18 років їй поставили діагноз: біопсія печінки GSD III.

У 20-30-х роках у неї був легкий трансамініт та посилення м’язової слабкості. У віці 39 років вона звернулася за медичною допомогою та розпочала корекцію дієти. Біопсія м’язів у віці 42 років виявила підвищений вміст глікогену та дефіцит ферменту деградації, що підтвердило діагноз GSD IIIa. У віці 53 років вона використовувала інвалідне крісло для руху і не могла чистити зуби чи волосся, не підтримуючи руку. Також вона помітила хворобливі парестезії на ногах і дистальних відділах ніг. Клінічне обстеження показало четверту п’яту сили проксимальних верхніх кінцівок і три п’ятих сили проксимальних нижніх кінцівок. Дистальна сила нижньої кінцівки становила чотири п'ятих. Повідомлялося про деяку втрату внутрішнього м’яза руки. Рівні CPK становили 1959-2209 Од/л (контрольне значення, 20-200). Трансторакальна ехокардіографія була нормальною.

NCS продемонстрував відсутність периферичної рухової реакції та зменшену амплітуду рухової реакції великогомілкової кістки на 1,1 мВ (зазвичай> 2,8 мВ). Сира сенсорна реакція була нормальною. Середня рухова реакція мала тривалу дистальну латентність 5,6 мілісекунд (норма 4,2 мВ). Середні сенсорні відповіді мали дещо подовжені дистальні затримки з нормальною амплітудою. Сенсорні відповіді на ліктьові кістки показали тривалі дистальні латентності та зменшені амплітуди. ЕМГ переднього суглоба гомілки показав складний потенціал рухової одиниці з короткою тривалістю та ранньою вербуванням, що відповідає міопатії. Спонтанної активності не спостерігалося.

Випадок 2

Пацієнтом 8 був 45-річний кавказець, якому при народженні діагностували ГСД I на основі печінкових проявів, а також два з трьох його старших братів. У дитинстві він був відомий тим, що затримував моторні рубежі та не ходив до 5 років. У віці 12 років йому зробили біопсію м’язів, і його діагноз змінився на GSD IIIa. У віці 16 років у нього почалися проблеми з серцем, і кардіостимулятор був імплантований через синдром хворого синуса. З роками він мав проблеми із захворюваннями печінки та серця і розвивав вторинну дисфункцію нирок. У віці 40 років йому пересадили печінку, серце та нирки.

У віці 45 років пацієнт 8 потрапив у нервово-м’язову клініку для оцінки прогресуючої слабкості. На момент оцінки не можна було відкривати чашки або ходити більше ніж 1,5 міських кварталів. Огляд показав атрофію правої> лівої внутрішньої мускулатури рук та зменшення об’єму м’язів верхніх та нижніх кінцівок. Сила була оцінена чотирма п’ятими на проксимальному та дистальному верхньому та нижньому кінцях, тоді як лицьова сила була нормальною. Він прогулявся від Тренделенбурга і підняв руки з місця. Рівень CPK становив 1747 од/л з незначним підвищенням аспартат-трансамінази до 69 од/л (норма, 15–41 од/л).

NCS верхніх і нижніх кінцівок був нормальним, за винятком зменшеної амплітуди середньої рухової реакції (3,4 мВ). ЕМГ не виявляв спонтанної активності, проте мітопатичні потенціали рухових одиниць спостерігались у дельтоподібному, розгалуженому латералісі та розгиначі пальців комунізму.

Цей випадок вказує на те, що трансплантація печінки при GSD IIIa не пов’язана з наркотиками і може не зупинити прогресування асоційованого нервово-м’язового захворювання.

Випадок 3

Пацієнт 9 був 45-річним чоловіком з діагнозом GSD III, який був підтверджений біопсією печінки у віці 4 років після виявлення гепатомегалії. На той час підтип GSD III додатково не характеризувався. Він був високим для свого віку, але, як відзначається, у нього була невелика затримка руху і він ходив близько 20 місяців. Йому вдалося керувати дієтичними корекціями, і в дитинстві він не мав труднощів. Підлітком він грав у американський футбол і продовжував грати на рівні колегіуму.

Ставши дорослим, він працював на будівництві і виконував важкі фізичні роботи. У віці 35 років після навантажень він почав відчувати легку дистальну анестезію судом нижньої кінцівки та передпліччя. Протягом наступних кількох років він помітив слабкість проксимальних ніг при підйомі сходами та втрату зчеплення. Парестезія залишилася в його ногах, і він почав помічати переривчасту броню кінчиків пальців.

Клінічне обстеження виявило м’язову особу без ознак слабкості. Рефлекси та почуття були нормальними. Рівень CPK був незначно підвищений в обох випадках; був перевірений на 292 та 392 од/л (зазвичай 30-220 од/л) і стався легкий трансамініт. Ехокардіографія була в нормі.

NCS виявив значне зменшення амплітуди рухового мотора (0,8 мВ) з граничним уповільненням 41 м/с (зазвичай> 41 м/с). Середня рухова реакція мала трохи подовжений дистальний латент 5,0 мілісекунд (норма 28. Після дослідження дослідження було зосереджене на проявах печінки у дітей. Спочатку вважалося, що хвороба стала практично безсимптомною в період статевого дозрівання, і уражені особи часто припиняли дієту. Існує відновлений інтерес до довгострокових ускладнень GSD III, не тільки при цирозі печінки та раку, але і до впливу розладу на нервово-м’язову функцію.

На сьогоднішній день література про нервово-м’язові прояви GSD III обмежена. З 1970-х років розповсюджені повідомлення про випадки та серії випадків, але всебічного дослідження не проводилось. 2, 9–11, 22–27 Це, мабуть, вторинно тому, що легка слабкість залишилася непоміченою у більшості дітей. Ще менше даних про електродіагностичну оцінку GSD III. Зміст попередніх звітів, що містять суттєві подробиці висновків NCS/EMG GSD III, наведено в таблиці 3.

Стіл в натуральну величину

У цих попередніх дослідженнях було зазначено, що 13 із 61 (21%) згаданих випадків мали певний ступінь уповільнення НКС. У нашому дослідженні повідомлялося про 50% пацієнтів із повільною швидкістю провідності або тривалою дистальною латентністю. Крім того, у 3 із 12 пацієнтів було виявлено низьку амплітуду (двоє з трьох пацієнтів з порушеннями руху та чуття). Знахідка, про яку раніше не повідомлялося, може свідчити про втрату аксонів. Результати ЕМГ важче порівняти безпосередньо, оскільки існують значні відмінності між лабораторіями у зразках та методах звітності. Наприклад, у 15 історичних випадках повідомлялося про змішану міопатичну та нейропатичну картину. Точне визначення понять "нейропатичний" та "нейрогенний" не чітке, і невідомо, чи означає це наявність спонтанної активності м'язової мембрани або просто описує морфологію та вербування рухових одиниць. Однак, як показують наші дані та дані інших, виявляється, що послаблення та електродіагностичні відхилення частіше траплятимуться з віком. 9-11

Інформація, зібрана тут, надає нову інформацію про GSD III та її вплив на нерви та м’язи. Попередні публікації не виявили такого сильного зв'язку між віком та нервово-м'язовою дисфункцією. У нашій серії пацієнтів лише два із п’яти педіатричних пацієнтів із GSD IIIa (пацієнти 1 та 3) мали відхилення при клінічних або електродіагностичних обстеженнях. Аномалією у обох пацієнтів було незначне уповільнення одиничної рухової реакції. Незважаючи на підвищений рівень CPK у п'яти пацієнтів віком до 18 років, порушення слабкості та ЕМГ не спостерігалося. Ця обмежена вибірка свідчить про те, що збільшення CPK не корелює зі слабкими сторонами або з електродіагностичними відхиленнями у дітей, хоча необхідні подальші дослідження. Крім того, знання про те, що слабкість може виникати з віком, свідчить про те, що серійні неврологічні та електродіагностичні обстеження можуть бути доцільними, оскільки раннє виявлення цих відхилень може мати наслідки для лікування. Наприклад, виявлення міопатії у безсимптомного пацієнта буде проблемою для сприяння більш агресивній дієтичній терапії. Альтернативним поясненням наших висновків є те, що педіатричні пацієнти, можливо, не отримали такої обширної електродіагностичної оцінки, як дорослі пацієнти в когорті.

Ще однією унікальною для цих даних знахідкою є значна внутрішня травма кисті. ГСД зазвичай викликають міопатію, яка зазвичай призводить до поширення слабкості пояса кінцівок. Незважаючи на те, що в попередніх звітах згадувались атрофія дистальних м’язів та слабкість пальців у GSD III, детальних записів про залучення внутрішніх м’язів кисті бракує, і етіологію складно визначити. 10, 11, 26, 27 У нашому дослідженні 3 з 12 пацієнтів на момент обстеження виявляли внутрішню слабкість м’язів рук, тоді як у 7 з 12 були аномалії середнього або ліктьового НКС або нейропатичні зміни ЕМГ викрадача поліциса. бревіс. Ці дані виявляються вторинними щодо поєднання нейропатії та міопатії. Хоча синдром зап'ястного каналу може бути причиною деяких відхилень у пацієнта 9, це не пояснює появу потенціалу міопатичної рухової одиниці в abductor pollicis brevis (пацієнти 7 та 8) або помірних рухових реакцій з низькою амплітудою за відсутності помірних сенсорні аномалії. (Пацієнт 8). Для кращого визначення етіології внутрішньої слабкості рук при ГСД III буде потрібна більша група пацієнтів. Виявлення та лікування цієї слабкості є важливим для функціонування та якості життя пацієнтів.

Наші дані також надають більше доказів на підтвердження думки, що GSD III може спричинити сенсимоторну полінейропатію. Про це повідомлялося як у дітей, так і у дорослих із ГСД III, і вважається, що це вторинне явище щодо зберігання глікогену в аксонах, хоча також повідомлялося про ознаки демієлінізації. 17, 18 Шість обстежених тут пацієнтів мали відхилення від НКС. Хоча ці аномалії виникали частіше при рухових реакціях, наявність відсталості не можна пояснити міопатією. Лише один пацієнт мав клінічні докази втрати сенсору та ознаки, що відповідають сенсомоторній полінейропатії при електродіагностичному обстеженні. Слід зазначити, що ця особа була найстаршим пацієнтом, який вивчався з ГСД IIIa (пацієнт 11, 53 років). Як і при міопатії, ймовірність ураження чутливих нервів може виникати з віком.

Основні недоліки цього дослідження випливають з його ретроспективного характеру. Лише невелика кількість пацієнтів із ГСД III проходила електродіагностичне обстеження (12 із 40). Це може призвести до вибіркового упередження для пацієнтів, у яких частіше розвиваються нервово-м'язові прояви захворювання. Другою слабкістю була відсутність стандартизованого протоколу для оцінки GSD III. Пацієнти, які вивчалися протягом останніх кількох років, отримали більш детальну оцінку, яка, ймовірно, відображає наші постійні знання про хворобу. Нарешті, оскільки за цими пацієнтами спостерігали майже два десятиліття, навряд чи всі вони будуть отримувати лікування згідно з чинними рекомендаціями щодо дотримання. Ефекти відповідного лікування GSD III на розвиток нервово-м’язових захворювань невідомі.

В даний час докладаються подальші зусилля для вивчення всіх пацієнтів з ГСД III у нашому центрі за допомогою стандартизованого дослідження нервової провідності/протоколу ЕМГ. Дизайн базується на представлених тут даних і буде зосереджений як на міопатичному, так і на нейропатичному покаранні. Це дозволить краще порівняння та забезпечить більш широкий вибір вибірки нашої популяції GSD III. Він також надаватиме поздовжню інформацію про цей розлад у багатьох перелічених тут пацієнтів. Через невелику кількість пацієнтів із ГСД III може знадобитися співпраця з іншими центрами для повного з’ясування нервово-м’язових наслідків дефіциту дебраншера та оцінки впливу ранньої ідентифікації на лікування та прогноз. Крім того, необхідна подальша робота, щоб визначити, чи часто нервово-м’язові розлади поширені при GSD IIIb.