Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Progresos de Obstetricia y Ginecología - офіційне видання Іспанського товариства гінекології та акушерства. Опубліковано три типи робіт, Групові огляди, Оригінальні статті та Клінічні випадки, окрім редакційних видань. За змістом статей він включає чотири розділи: репродукція та ендокринологія, перинатологія, онкологія та загальна гінекологія. Відбір статей здійснюється Виконавчим комітетом за доповіддю двох експертів від кожної з раніше згаданих груп. Роботи, опубліковані в журналі Progresos de Obstetricia y Ginecología, розглядаються в EMBASE/Excerpta Médica, Іспанському медичному індексі, Bibliomed Embase Alert, World Translation Index.

Індексується у:

Слідкуй за нами на:

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Клінічний випадок
  • Обговорення та висновки
  • Бібліографія

лізис

Рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз (не-HS RADE), що не є Халлопу-Сіменсом, є рідкісним спадковим захворюванням шкіри, що характеризується відсутністю адгезії шкіри, яка також може включати слизову оболонку, на перебіг якої не впливає гестація. Генетичне консультування слід пропонувати парам, які народили дитину з таким захворюванням, оскільки 25% дітей таких пар можуть хворіти на це захворювання. Однак у випадку пацієнтів, оскільки це рецесивна форма, ризик мати уражену дитину становить менше 1%, у цих випадках пренатальна діагностика рекомендується лише у тому випадку, якщо у партнера є сімейний анамнез або спорідненість або підозра на спорідненість (наприклад, обидві родини з одного географічного регіону). Вагінальні пологи та годування груддю не протипоказані, але вони важкі і потребують індивідуальної оцінки та спеціального догляду.

Рецесивна бульоза дистрофічного епідермолізу, що не пов’язана з Hallopeau-Siemens, є рідкісним і важким спадковим захворюванням шкіри, що характеризується підвищеною крихкістю шкіри, яка також може вражати слизову. Ця сутність не пов’язана з ускладненнями вагітності. Необхідно запропонувати генетичне консультування, оскільки ризик рецидиву у батьків, у яких постраждала дитина, становить 25%. Однак, оскільки передача є рецесивною, ризик вплинути на потомство у осіб із захворюванням становить менше 1%. Тому пренатальна діагностика потрібна лише в тому випадку, якщо партнер має сімейну історію захворювання або якщо є спорідненість або підозра на спорідненість (наприклад, якщо обидві сім'ї походять з одного географічного району). Вагінальні пологи та годування груддю не протипоказані, але важкі та вимагають індивідуальної оцінки та ретельного контролю.

Рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз (RADE) - одна з найпоширеніших і важких форм бульозної епідермолізу (AD).

AD - гетерогенна група спадкових захворювань шкіри, що характеризується легким утворенням пухирів та ерозій після мінімальних механічних або термічних травм. Традиційно їх виділяють на 3 типи за місцем розташування загону: внутрішньоепідермальний або простий, перехідний та шкірний або дистрофічний. Це пов’язано з мутацією в одному з 10 генів, що кодують 7 білків, відповідальних за закріплення епідермісу в дермі.

Поширеність AD оцінюється в 19/мільйон, а поширеність носіїв становить 1/333; Зокрема, для EADR це 1/250 000-300 000 1 .

EADR Non-Hallopeau-Siemens (non-HS EADR) є середньо-важкою генералізованою формою, з ураженнями шкіри та слизової, які повільно заживають зі значними рубцями. Нігті дистрофічні або відсутні. Ураження ротової порожнини може бути серйозним, а ерозії стравоходу можуть спричинити рубцеві стриктури з мікростомою, одинофагією та утрудненим ковтанням. У слизовій кон’юнктиви можуть спостерігатися помутніння рогівки, вторинні після рубців. Зубні зміни спостерігаються при дисплазії та порожнинах. Слизова піхви може бути уражена хворобливими та важко загоюються ураженнями, можливі синехії та значна функціональна недостатність. Таким чином не відбувається каліцтв чи синдактилів.

У EADR-HS це одна з найважчих форм AD; рубці можуть призвести до синдактилії, згинальних контрактур пальців і, можливо, втрати пальців.

У пацієнтів з РАД, як не-ГС, ні ГС, частіша інфекція, ниркові порушення (хронічний гломерулонефрит, ниркова недостатність та нефротичний синдром), описані перш за все під час загострень, вторинного амілоїдозу та плоскоклітинного раку на рубцях, що має значний вплив щодо їх якості та тривалості життя 2 .

Етіопатогенез EAD асоціюється з мутацією гена COL7A1 (хромосома 3), що призводить до зміни шкірних якірних фібрил. EAD може бути успадкованим домінантним (EADD) або рецесивним (EADR); остання є більш серйозною. Ризик рецидиву у батьків з дитиною, ураженою RADE, становить 25%. Усі діти постраждалого пацієнта є носіями, але ризик зараження ураженої дитини хворобою становить 1%, якщо у подружжя немає спорідненості та немає сімейної історії.

Спочатку пренатальну діагностику доводилося проводити шляхом біопсії шкіри плода та морфологічного дослідження за допомогою електронної мікроскопії та імуногістохімії. Починаючи з 1990 року, досягнення у виявленні причинних мутацій зробили можливим пренатальну діагностику шляхом вивчення ДНК плоду, отриманої в результаті біопсії ворсин хоріона або клітин навколоплідних вод. В даний час, хоча і не дуже розповсюджена через свою складність, а також з етичних та правових причин, можливо навіть попередня імплантація діагностики для відбору ембріонів без генетичної мутації. Крім того, вже існує кілька публікацій про успіх генної терапії в доклінічному періоді при цій хворобі (Chen et al, 2002; Woodley et al, 2004; Gache et al, 2004; Del Rio et al, 2004; Carretero et al, 2006; Goto та співавт., 2006), таким чином відкриваючи нові очікування для цих пацієнтів та їх сімей 3–6 .

Однак, незважаючи на досягнення, RADE є руйнівним захворюванням, що має важливі наслідки для життя пацієнта та його сімей; ці жінки рідко завагітніють, і мало відомо про перебіг захворювання під час вагітності або його вплив на розвиток вагітності.

17-річна першоградовида, з особистою історією АДД. Діагностована в неонатальний період через ураження нігтів і шкіри, вона була клінічно та патологічно каталогізована в дитинстві. Після проведення антигенного картографування при біопсії та генетичному дослідженні шкіри його було класифіковано як не-Hallopeau Siemens EADR, і в гені COL7A1 були виявлені наступні мутації: R200 8C, екзон 73, від матері, здорового носія, та R1730 X, екзон 58, від батька, також здоровий носій.

Клінічно він мав часті бульозні ураження та ерозії генералізованого розподілу, а також рубцеві ураження, особливо на кистях, де у віці 13 років необхідний загальний трансплантат шкіри на других пальцях обох рук. Крім того, вона представила ураження слизової оболонки порожнини рота та стравоходу, утруднене відкриття рота, одинофагія та утруднення ковтання, особливо твердої їжі. Він повідомив про ураження слизової оболонки піхви зі значними порушеннями функції, що дуже ускладнює гінекологічне обстеження.

Виконуючи генетичне консультування до зачаття, було вирішено не проводити генетичне дослідження на її партнері, оскільки він не посилається на сімейну історію, і між ними немає спорідненості чи підозри на спорідненість. Тому пренатальне дослідження також не рекомендується.

Під час вагітності спостерігалося погіршення уражень, на відміну від випадків, описаних іншими авторами 2,7, зі значним свербінням та генералізованою ксеродермією з першого триместру. Ультразвукове сканування ускладнювалося пухирями та ерозіями, що слідували за проходженням черевного зонда. В іншому випадку не було значних випадків або ускладнень, за винятком залізодефіцитної анемії (гемоглобін 10,2 мг/дл та феритин 7 нг/мл у третьому триместрі). Функція нирок не змінювалась у різних контрольних групах.

Під час послідовних пренатальних консультацій оцінювали можливість вагінальних пологів, оскільки, хоча в науковій літературі описано небагато випадків, здавалося, можливість оцінювати 2,7. Нарешті, цей варіант був відхилений, оскільки пацієнтка вже перенесла хворобливі ураження піхви, і пацієнт, і дерматолог, який слідував за нею, просили про це.

Після оцінки спільно з анестезіологічною службою було визначено, що регіональна анестезія буде випробувана як перший варіант не тільки через наслідки для новонароджених, але також через складність інтубації та можливі подальші травми. При необхідності слід уникати інтубації через ризик травмування слизової оболонки рота та трахеї, що може бути пов’язано із серйозними наслідками, такими як рубцевий стеноз. У будь-якому випадку ви можете вибрати маску для гортані 8 .

По можливості слід уникати прийому підшкірних та внутрішньом’язових ліків, а через труднощі з ковтанням надзвичайно обережно застосовувати пероральні ліки.

Під час курсу 35 + 3 тижнів пацієнт був госпіталізований через передчасний розрив оболонок із незміненою шийкою матки та проведено кесарів розтин. Хірургічне втручання проводилось під спинномозковою анестезією, шляхом розрізу Джоеля Коена та лапаротомії, згідно з методикою Місгав-Ладаха. Щоб мінімізувати ризик травматизму, уникали використання адгезивів при підготовці хірургічного поля, при пункції для анестезії та при венолізі. Так само було відмовлено у використанні електричного скальпеля, щоб уникнути термічної травми. Народився здоровий чоловік без ознак участі, розміром 2680 г та оцінкою Апгара 9/10/10. Виконано внутрішньошкірний шов з розсмоктуючим матеріалом (Biosyn 2–0), і втручання закінчилось без випадків. Незважаючи на все, на верхньому краї рубця було два ерозійні ураження, але після лікування місцевими засобами лікування та поліамідними та силіконовими пов’язками (Mepitel®) ускладнень не було; пацієнта виписали через 6 днів (рис. 1).