Actas Dermo-Sifiliográfica - офіційне видання Іспанської академії дерматології та венерології (AEDV). Actas Dermo-Sifiliográfica, заснована в 1909 році, є найстарішим із щомісячних медичних журналів, що видаються в Іспанії. У 2006 році він був проіндексований у базі даних Medline, і він став одним із найсучасніших та найсучасніших засобів вираження іспанської медицини. Усі статті проходять суворий процес рецензування та ретельне редагування, як літературне, так і наукове. Поряд із класичними розділами «Оригіналів» та «Клінічних справ» виділяються «Огляди», «Справи для діагностики» та «Огляд книг». Таким чином, Actas Dermo-Sifiliográfica є важливою публікацією для тих, хто повинен бути в курсі всіх аспектів іспанської та світової дерматології.

Індексується у:

Medline, IME, Embase/Excerpta Medica, Embase, Toxline, Тези до кабіни, Здоров'я кабіни, NIm з раковинами, Serline: Biomed, Bibliomed, Pascal, Scopus, IBECS

Слідкуй за нами на:

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Графічний реферат
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Графічний реферат
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Клінічні випадки
  • Випадок 1
  • Випадок 2
  • Обговорення
  • Конфлікт інтересів
  • Бібліографія

distr

Бульозний дистрофічний епідермоліз - рідкісне спадкове захворювання через мутації гена COL7A1. Його рецесивний варіант (РДЕБ) характеризується помітним зменшенням або повною відсутністю колагену типу VII (С7), що призводить до помітної крихкості шкіри та слизової, викликаючи спонтанне утворення пухирів або у відповідь на мінімальну травму. У літературі описано дуже мало випадків цього захворювання у вагітних.

Ми представляємо 2 випадки вагітних жінок, які постраждали від RDEB, та їх управління в нашому відділенні акушерства з високим ризиком лікарні Університету Ла-Пас. В обох випадках кесарів розтин проводили в термін, закінчуючи вагітність без серйозних ускладнень для матері або плода.

Незважаючи на те, що пов'язаний із більшою кількістю ускладнень у матері, РДЕБ не є протипоказанням для вагітності, і при адекватному контролі ці пацієнтки можуть побачити, як їхнє бажання при народженні виконано.

Бульозний дистрофічний епідермоліз - рідкісне спадкове захворювання, спричинене мутаціями гена COL7A1. Його рецесивний варіант (рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз) характеризується відсутністю або значно зниженою експресією колагену типу VII, що призводить до помітної крихкості шкіри та слизових оболонок та подальшого утворення пухирів, спонтанно чи після мінімальної травми. Повідомлень про це захворювання у вагітних жінок було дуже мало.

Ми представляємо 2 випадки вагітних з рецесивним дистрофічним бульозним епідермолізом, яким керували у нашому відділенні для вагітних з високим ризиком у лікарні Університету Ла-Пас, Мадрид, Іспанія. Обидва пацієнти пройшли доношення кесаревого розтину без подальших ускладнень для матері чи дитини.

Хоча рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз збільшує ризик материнських ускладнень, пацієнтці не рекомендується вагітність. За умови належного моніторингу ці пацієнти можуть здійснити своє бажання стати матерями.

Бульозний епідермоліз (ЕБ) являє собою гетерогенну групу спадкових захворювань, що характеризуються помітною крихкістю шкіри та слизової, що викликає утворення пухирів спонтанно або у відповідь на мінімальну травму. Вважається рідкісною хворобою і може однаково вражати людей усіх етнічних груп та обох статей 1 .

Існує 4 основних типи БЕ, які групуються за площиною перелому шкіри на: прості БЕ (EBS), сполучні BE (BEJ), дистрофічні BE (EBD) та синдром Кіндлера (SK) 2 .

EBD обумовлений мутаціями гена COL7A1, який кодує колаген VII (C7). С7 є основним компонентом фіксуючих фібрил, які приєднують епітелій до сполучної тканини, тому він є важливим для підтримки цілісності слизової шкіри. Генералізований тяжкий рецесивний ЕБД (sdRDB) є найважчою формою ЕБ і характеризується помітним зниженням або повною відсутністю С7, що призводить до ерозій слизової шкіри, хронічних ран та агресивних плоскоклітинних карцином.

Дуже мало випадків цього захворювання було описано у вагітних через велику захворюваність цих жінок. Далі ми представляємо 2 випадки вагітних жінок з РДЕБ та їх ведення в нашому відділенні акушерства з високим ризиком лікарні Університету Ла-Пас.

Клінічні випадки Випадок 1

40-річна жінка з важким генералізованим РДЕБ. Під час фізичного огляду вона показала ерозії та пухирі на більшій частині тіла з псевдосиндактилією в руках і ногах. Як позашкірні ускладнення вона представила стеноз стравоходу, який спричинив дисфагію твердих речовин. Вона не була носієм гастростоми. У його партнера був пігментний ретиніт. При молекулярному дослідженні гена COL7A1, проведеному шляхом прямого секвенування, було продемонстровано 2 гетерозиготні мутації в екзонах 34 та 80 гена COL7A1. Гестація була досягнута заплідненням in vitro (ЕКО) власними ооцитами та спермою через неможливість вступити в статевий акт через вагінальний стеноз. При амніоцентезі на 15 тижні РДЕБ плода був виключений. Як ускладнення під час вагітності вона представила гіпотиреоз, який лікували левотироксином 100 мкг/день, залізодефіцитну анемію, яку лікували внутрішньовенно (через неможливість ковтати всередину), та гестаційний діабет, контрольований дієтою. Крім того, він представив кілька епізодів шкірної суперинфекції ран Serratia та Staphylococcus aureus, які відповіли на антибіотикотерапію амоксициліном-клавуланатом та цефуроксимом (рис. 1).

Пацієнт 1. Ерозії живота після кесаревого розтину та псевдосиндактилії обох рук.

На наступних ультразвукових дослідженнях у плода діагностували малий вік гестації з 32 тижня і без гемодинамічних наслідків. Кесарів розтин було проведено для вагінального стенозу на тижні 37 + 4, при якому народилася жінка вагою 2200 г (р8), на яку не вплинув РДЕБ. Післяопераційний період протікав без ускладнень, досягнувши повної реепітелізації хірургічної рани через кілька тижнів. Через периареолярне залучення пацієнтці рекомендували уникати грудного вигодовування.

25-річна жінка з РДЕБ, з помірним ураженням шкіри та дисфагією стравоходу. У генетичному дослідженні було виявлено 2 гетерозиготні мутації: материнська мутація, звана p.R2008C, ідентифікована в екзоні 73 гена COL7A1, і батьківська мутація, названа p.R1730X, ідентифікована в екзоні 58 гена COL7A1. В якості попередньої довідки у неї була попередня контрольована вагітність в іншій лікарні із загрозою передчасних пологів на 30 тижні та кесарів розтин на 34 тижні вагітності. Нинішня вагітність була спонтанною, із першим триместром мала залізодефіцитну анемію та гіповітаміноз D, погану переносимість перорально, для чого їй потрібні були добавки вітаміну D у пакетиках та 2 госпіталізовані лікарні для внутрішньовенної терапії залізом. Для вагінального стенозу на 36 + 2 тижні було проведено кесарів розтин, при якому народилася здорова 2980 г жінка. Післяопераційний період протікав без ускладнень, і грудне вигодовування було можливим з першого дня (рис. 2).

Пацієнт 2. Живіт до кесаревого розтину та часткова аноніхія.

Процес діагностики ЕБ починається з адекватного анамнезу, який включає відповідний сімейний анамнез, а також повне фізичне обстеження. Діагностика триває з початкової класифікації в межах 4 основних типів ВЕ, яка проводиться шляхом виявлення площини розриву шляхом імунофлюоресценції (антигенне імуно-картографування). Коли відомий уражений білок відомий, можна провести генетичний аналіз шляхом секвенування генів-кандидатів.

У випадку з нашими пацієнтами обоє продемонстрували мутацію гена COL7A1, завдяки чому вдалося провести пренатальну діагностику амніоцентезом у одного з них.

Таким чином, генетичне консультування або консультування у цих пацієнтів є надзвичайно важливим. Для цього ми повинні мати на увазі, що, оскільки це рецесивна хвороба, пренатальна або преімплантаційна діагностика буде необхідна лише в тому випадку, якщо у пари є підозра на статус носія.

На даний момент остаточного ліки від ЕБ не існує. Лікування цього захворювання є симптоматичним та підтримуючим, орієнтоване на запобігання розвитку ускладнень. Терапевтичні підходи для РДЕБ зосереджені на корекції дефіциту або відсутності специфічних якірних білків на шкірно-епідермальному з’єднанні, особливо на відновленні експресії С7. В даний час 3–5 вивчаються різні білкові, клітинні та генні терапії .

Незважаючи на обмежену літературу з цього питання, все, мабуть, вказує на те, що, незважаючи на те, що пов'язано з більшою кількістю ускладнень у матері, РДЕБ не є протипоказанням для вагітності 6-11. З нашого досвіду, при суворому контролі вагітності обидві вагітності переносилися без серйозних ускладнень для матері та плоду. Раннє лікування дефіциту заліза, гіповітамінозу та шкірних інфекцій є фундаментальним фактором моніторингу вагітності у цих пацієнток. Незважаючи на те, що описали вагінальні пологи у вагітних із РДЕБ без інцидентів, вибір шляху розродження повинен бути індивідуальним відповідно до умов кожного пацієнта 7,9,11. У випадку наших вагітних жінок, через вагінальний стеноз, який страждав обидва, ми обрали планове кесарів розтин. Однак у випадках пацієнтів без вагінального ураження та за відсутності інших супутніх захворювань, які протипоказані вагінальним пологам (повторне кесарів розтин, передлежання плаценти ...), це може бути варіантом, який слід оцінити на момент закінчення вагітності.

Конфлікт інтересів

Автори заявляють, що у них немає конфлікту інтересів.