Визначення
Фенілкетонурія це важка, прогресуюча метаболічна дитяча хвороба, яка може призвести до розумової відсталості, якщо не вчасно її лікувати.
Причини
Фенілкетонурія обумовлено дефіцит ферменту печінки, фенілаланінгідроксилази, який втручається в метаболізм амінокислоти, фенілаланіну, викликаючи надмірне накопичення її в рідинах організму. Фермент - це білок, здатний побічно активувати хімічну реакцію.
Шляхом синтезу фенілаланіну ферментом фенілаланін гідроксилази (ПАУ) ви отримуєте тирозин, який трансформується в L-DOPA який є потужним нейромедіатором, необхідним для правильного неврологічного розвитку.
фенілаланін, Разом із сімома іншими амінокислотами (тирозином, валіном, триптофаном, лізином, ізолейцином, лейцином та метіоніном) вони утворюють групу, яка називається незамінними амінокислотами, саме ті, що дають початок решті амінокислот, з яких ми складаємось і для їх отримання вам слід вживати їх у раціоні.
Фенілкетонурія є спадковою хворобою з аутосомно-рецесивним характером:
- Обоє батьків повинні мати дефектний ген.
- Імовірність того, що аномальний ген буде переданий вашим дітям, становить 75%:
- 25% шансів успадкувати обидва дефектні гени і, отже, страждають на цю хворобу.
- 50% мають дефектну копію, яку можна передати своїм нащадкам, і звичайну копію: вони здорові носії.
- 25% не мають дефектної копії гена, тому вони не страждають хворобою і не можуть передавати її своїм нащадкам.
- Ймовірності незалежні при кожній вагітності.
| ДИТИНА-КАРІЕР (НС) | ЗДОРОВИЙ СИН (НН) | ДИТИНА ПЕРЕВІЗНИКА (NA) | ХВОРИЙ СИН (AA) |
- ДО: Аномальний ген
- N: Нормальний ген
епідеміологія
З Фенілкетонурія для кожного представлений один випадок 10 000 - 20 000 живих новонароджених. Розрізнення статі не існує.
Симптоми
Хоча рівень фенілаланіну підвищений, неонатальний період не має симптомів, але за відсутності лікування спостерігається постійна розумова відсталість.
Пізніше вони починають втрачати інтерес до того, що відбувається навколо, і через рік у них вже спостерігається розумова відсталість із дратівливістю, неспокоєм і навіть руйнівним.
Інші висновки:
- Блювота.
- Дратівливість.
- Суха шкіра, з частими прорізуваннями. Світле волосся.
- Запах сечі "миша”: Діти усувають велику кількість фенілпіровиноградної кислоти, яка є похідною оцтової кислоти, яка виділяється гризунами в сечі.
- Судоми: особливо найбільш постраждалі.
- Фізичний розвиток і зріст нормальні.
Існують ще дві дуже рідкісні форми захворювання: ферментний дефект "дигідробіоптеринредуктаза"(лікування не доступне, але, на щастя, це дуже рідко: в Іспанії є два випадки) та “небілковий кофактор BH4"Що є одна справа на кожні 100 000 живонароджених і існує лікування.
Діагностика
Діагноз Фенілкетонурія це повинно бути рано, саме тому були створені державні програми скринінгу метаболізму відповідно до норм Європейського Співтовариства для його виявлення. Ви не можете чекати загальноприйнятих симптомів, оскільки до того часу може бути пізно. Скринінг або спостереження проводять між 48 годинами та першими 10 днями народження для виявлення вроджених помилок метаболізму, серед яких гіпотиреоз та фенілкетонурія.
Достатньо невеликої проби крові дитини: її наколюють в п’яту, кров просочують на спеціальному папері і відправляють поштою для аналізу в біохімічну лабораторію.
Для діагностики захворювання Фенілкетонурія Необхідно провести кількісний аналіз концентрації фенілаланіну та тирозину в крові, оскільки протягом того часу, коли ви харчуєтесь нормально, відбувається швидке підвищення рівня фенілаланіну, тоді як концентрація тирозину низька.
Прогноз
Правильна діагностика та лікування дозволяють нормально розвиватися фізично та інтелектуально.
Лікування
Для Фенілкетонурія дієта суворо контролюється. Дієта повинна бути ретельно спланована, щоб забезпечити достатню кількість фенілаланіну, щоб дитина могла нормально рости, але недостатню, щоб викликати небезпечні наслідки надмірного фенілаланіну. У 70-х роках з'явилася формула, придатна для дітей з фенілкетонурічним складом, що складається з дуже мало фенілаланіну, компенсуючи цей дефіцит більш високим рівнем тирозину та інших основних амінокислот. Баланс між занадто великою кількістю і замалою кількістю «фенілаланіну» для кожної дитини різний і залежить від тяжкості дефіциту ферментів та віку дитини, середнього зростання та поточного стану здоров’я.
| Грудне молоко | Овочі |
| Коров’яче молоко | Фрукти |
| Молочні продукти | Крупи |
| М'ясо, риба та яйця | Овочі |
| Аспартам |
Дитину не можна годувати груддю або отримувати звичні суміші для лактації, але існують спеціальні суміші, що містять необхідні поживні речовини для його розвитку. Дієта буде коригуватися під суворим наглядом лікарів у міру зростання.
Багато лікарів радять дотримуватися дієти до останнього підліткового віку, але кожен випадок потрібно вивчати індивідуально, і бувають випадки, коли це буде на все життя.
Остерігайтеся аспартаму, який є підсолоджувачем, який міститься у багатьох продуктах харчування та напоях: уважно прочитайте етикетку продукту.
Жінка з Фенілкетонурія Завагітніти може вести нормальне життя, але вам слід пройти лікування до вагітності, щоб запобігти перешкодам підвищення рівня фенілаланіну у розвитку дитини. Лікар призначить дієту, яку потрібно дотримуватися.
Правове становище приготування їжі в Іспанії
"спеціальні формули"Щодо дієти з низьким вмістом фенілаланіну регламентовано в BOE від 14 травня 1997 р. У міністерському розпорядженні Міністерства охорони здоров'я № 10 409. Він передбачає можливість використання всіх існуючих формул на ринку без чіткого визначення торгових назв.