Ви забули свій пароль? Отримайте нагадування.

материнської

  • Подивіться мою нову спільноту
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList1_1%>
  • Редагувати мій рахунок
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList2_1%>
  • Перегляньте відео
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList3_1%>
  • Відведи мене до
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList4_1%>
  • Передбачення
  • |
  • Вагітність
  • |
  • Роди і народження
  • |
  • Дитина
  • |
  • Батьки
  • |
  • Ускладнення
  • |
  • Загублений

Надіслати електронного листа другу

Ваша інформація:

Інформація про одержувача:

Ваше особисте повідомлення:

Дякую!

Зберегти на моїй дошці

Збереження

Ви зберегли цю сторінку

Фенілкетонурія матері

Матеріальна ФКУ означає, що жінка з ФКУ вагітна. Близько 3000 жінок дітородного віку в США мають ФКУ.

Що викликає ФКУ?

ФКУ передається у спадок. Це означає, що він передається від батьків до дитини через гени. Ген - це частина клітин вашого тіла, в якій зберігаються інструкції щодо того, як ваше тіло росте і працює. Гени приходять парами, і кожна людина має по одній з кожної пари від кожного з батьків.

Іноді інструкції генів змінюються. Це називається зміною гена або мутацією. Батьки можуть передавати генетичні зміни своїм дітям. Іноді зміна гена може спричинити неправильну роботу людини. Іноді це може спричинити вроджені вади або інші проблеми зі здоров’ям. Вроджена або вроджена вада - це проблема зі здоров’ям, яка присутня під час народження дитини.

Щоб мати ФКУ, зміна гена ФКУ має успадковуватися від обох батьків. Якщо ви успадкуєте зміну гена лише від одного з батьків, у вас зміниться ген PKU, але у вас немає захворювання. У такому випадку вас називають перевізником ПКУ. Носій ПКК має зміну гена, але не має захворювання.

Чи можете ви передати ФКУ своїм дітям?

Так, але це залежить як від вас, так і від вашого партнера. Якщо ви і ваш партнер обоє маєте ФКУ, ваша дитина матиме ФКУ.

Якщо ви та ваш партнер є перевізниками ПКУ, є:

  • 3 із 4 шансів (75 відсотків), що ваша дитина не матиме ФКУ
  • Шанс 1 на 2 (50 відсотків) того, що ваша дитина не має ФКУ, але є носієм
  • 1 із 4 шансів (25 відсотків) на те, що ваша дитина хворіє на ФКУ
  • 1 із 4 шансів (25 відсотків) того, що ваша дитина не має ФКУ та не є носієм

Генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти ваші шанси передати ФКУ своїй дитині. Цей фахівець навчений, щоб допомогти вам зрозуміти, як гени, вроджені вади та інші медичні проблеми працюють у сім’ях та як вони можуть вплинути на здоров’я вас та вашої дитини.

Зверніться до свого медичного працівника, якщо вам потрібна допомога у пошуку генетичного консультанта.

Чи може ФКУ по матері викликати проблеми у вашої дитини?

Так. Коли рівень фенілаланіну вагітної жінки занадто високий, це може спричинити серйозні проблеми для її дитини, зокрема:

  • Інтелектуальні вади
  • Мікроцефалія
  • Вади серця
  • Низька вага при народженні

Як ви можете дізнатися, чи є ви перевізником ПКУ?

Ви можете не знати, що ви є перевізником ПКУ. Якщо ви носій, у вас немає ознак або симптомів ФКУ, і у вас немає цієї хвороби.

Існує два типи тестів, щоб з’ясувати, чи є ви носієм ПКУ. І те, і інше можна зробити безпечно під час вагітності. Ці тести може пройти і ваш партнер.

  1. Аналіз крові
  2. Зразок клітин, що знаходяться всередині рота. Це означає, що професіонал втирає тампон з внутрішньої сторони щоки, щоб видалити деякі клітини.

Буде у ваших інтересах пройти тестування, якщо ФКУ працює в будь-якій з ваших сімей. Щоб це дізнатись, зберіть сімейну історію хвороби. Це запис проблем зі здоров’ям та методів лікування, якими ви займаєтесь,

u партнера та всіх родичів обох сімей. Скористайтеся цією формою та поділіться нею зі своїм медичним працівником.

Чи можете ви дізнатися під час вагітності, чи є у вашої дитини ФКУ або вона є носієм?

Так. Якщо у вас або вашого партнера є ФКУ або ви є носієм ФКУ, ви можете пройти пренатальний тест, щоб з’ясувати, чи є у вашої дитини хвороба, чи вона є носієм. Будь-який з цих тестів можна зробити:

  • Зразок ворсин хоріону або плаценти (також званий CVS). Цей тест перевіряє наявність вроджених вад та генетичних проблем з плацентарною тканиною. Ви можете пройти тест CVS між 10 та 12 тижнями вагітності.
  • Амніоцентез (також званий амніо). Цей тест перевіряє наявність вроджених вад та генетичних проблем з навколоплідними водами в навколоплідному міхурі, що оточує вашу дитину. Цей тест можна робити в період з 15 по 20 тиждень вагітності.

Поговоріть зі своїм медичним працівником або генетичним консультантом, якщо ви плануєте провести будь-який із цих тестів.

Як лікується ФКУ матері під час вагітності?

Хороша новина полягає в тому, що більшість вагітних жінок із ФКУ можуть мати здорових дітей, якщо вони дотримуються плану харчування ФКУ. Це спеціальний план харчування з низьким вмістом фенілаланіну.

Плани харчування для ФКУ різні для кожної людини і залежать від того, скільки фенілаланіну може переробити ваше тіло. Медичні працівники в медичному центрі чи клініці зі спеціальною програмою лікування ФКУ можуть допомогти вам скласти план харчування. Ці фахівці можуть стежити за вашою вагітністю та допомогти вам змінити план харчування, щоб спробувати підтримувати рівень фенілаланіну в крові на належному рівні. Зверніться до свого медичного працівника за інформацією про медичні центри або клініки, які лікують ФКУ.

Ваш медичний працівник може замовити ультразвукові дослідження під час вагітності, щоб перевірити ріст вашої дитини.

Обов’язково дотримуйтесь свого плану харчування ПКУ принаймні за 3 місяці до того, як завагітніти та під час вагітності. Якщо ви щойно дізналися, що вагітні, негайно відновіть план харчування PKU. Під час вагітності у вас можуть проводитись щотижневі аналізи крові, щоб переконатися, що рівень фенілаланіну не надто високий.