фенілкетонурія (ФКУ) є дефіцит спадкові дивний. Дитина народжується без ферменту, який називається фенілаланін гідроксилаза саме це дає йому можливість правильно розщеплювати амінокислоту, яка називається фенілаланін. Ця амінокислота міститься в білковмісні продукти. Без ферменту рівень фенілаланіну накопичується в рідинах організму і може пошкодити центральну нервову систему та призвести до пошкодження мозку.

харчування

Цифри

Відсоток народжень дітей з цією недостатністю варіюється залежно від країн та рас. В Іспанії вона коливається залежно від ступеня: легка 1: 9201, помірна та доброякісна форма гіперфенілаланінемісу 1: 12422, важка форма фенілкетонурії 1: 19747 (показники 2011 Fenilketonuria.es).

Важка недостатність

Фенілаланін бере участь у виробництві в організмі меланіну - пігменту, що відповідає за колір шкіри та волосся. Тому діти з таким захворюванням зазвичай мають світліший колір шкіри, волосся та очей, ніж їхні брати чи сестри без хвороби.

Якщо цей розлад не лікувати, a важка інтелектуальна інвалідність. Деякі симптоми:

  • Затримка розумових та соціальних навичок
  • Розмір голови значно нижче норми
  • Гіперактивність та дефіцит уваги
  • Ривкові рухи руками і ногами
  • Інтелектуальна вада
  • Судоми
  • Вугрі
  • Тремтіння
  • Незвичайна поза рук

Якщо стан не лікувати або якщо не уникати їжі, що містить фенілаланін, «Мишачий» або «затхлий» запах можна виявити на диханні, шкірі та сечі. Цей незвичайний запах обумовлений накопиченням в організмі речовин фенілаланіну.

Профілактичні тести

Цей недолік був виявлений в 1934 році, і з тих пір було проведено численні дослідження та багато прогресів у його діагностиці та лікуванні. В даний час дітям з діагнозом ФКУ призначають негайно, а на все життя дієту з низьким вмістом білка з метою зниження та підтримання нормального рівня фенілаланін в його плазмі.

Це дефіцит генетична передача в якій батьки можуть бути носіями, але це не впливає. фенілкетонурія це можна легко виявити за допомогою простого аналізу крові. У багатьох країнах він включений у тест на п’ят у новонароджених. Цей тест зазвичай роблять, приймаючи кілька крапель крові дитини перед тим, як дитина покине лікарню.

Якщо початковий скринінговий тест позитивний, для підтвердження діагнозу необхідні додаткові дослідження крові та сечі.

За допомогою ферментного тесту можна визначити, чи є батьки геном фенілкетонурії (ФКУ). Крім того, під час вагітності з шийки матки можна взяти зразок ворсин хоріона для дослідження плода на наявність цієї хвороби.

Дуже важливо, що жінки з фенілкетонурією чітко дотримуйтесь дієти з низьким вмістом фенілаланіну до вагітності, а також протягом всієї вагітності, оскільки накопичення цієї речовини завдасть шкоди дитині, що розвивається, навіть без того, щоб дитина успадкувала дефектний ген.

Лікування: дієта на все життя

Фенілкетонурія - захворювання, яке піддається лікуванню. Лікування включає a дієта з надзвичайно низьким вмістом фенілаланіну, особливо коли дитина росте. Необхідно дотримуватися дієти строгий спосіб, що вимагає пильного нагляду ліцензованого педіатра або дієтолога та співпраці батьків та дитини.

Ті пацієнти, які продовжують дієту у дорослому віці, мають покращене фізичне та психічне здоров'я. A "дієта на все життя”Це стало настановою, рекомендованою більшістю експертів, і є особливо важливо перед зачаттям Y протягом всієї вагітності людей у ​​групі ризику.

Фенілаланін міститься у значних кількостях у наступних групах продуктів харчування та тих, до складу яких вони входять як інгредієнти:

Високий рівень:

  • Молоко та молочні продукти,
  • Яйця
  • Всі види м’яса та риби
  • Nutrasweet штучний підсолоджувач (аспартам), тому будь-якого продукту, що містить аспартам, слід уникати.

Середні рівні:

  • Багаті білком овочі, такі як бобові, частина зерен, частина насіння та горіхів.

Низькі рівні:

  • Овочі, овочі, бульби та фрукти

Існують сухі молочні суміші для немовлят з фенілкетонурією, яку можна використовувати протягом усього життя як джерело білка через надзвичайно низький вміст фенілаланіну, що містить решту незамінних амінокислот. Деякі марки також продають спеціальні харчові препарати для дітей та дорослих. Кілька прикладів:

DietWell ™ для програми PKU

Додаток для завантаження iPhone або iPad, призначений для допомоги сім’ям та окремим людям у дієтичному управлінні фенілкетонурією (ФКУ).
Ця програма проведе вас під час їжі, закусок, беручи до уваги кількість фенілаланіну (phe), дієтичного білка, еквівалентну білку формулу (PE) та інформацію про калорії для понад 7500 харчових продуктів, продуктів, спеціально виготовлених з низьким вмістом білка, продукти з метаболічною сумішшю та рецепти Cambrooke разом із споживанням Kuvan®, рівнем крові та оздоровленням Англійською.
Ціна в 2015 році, 65 доларів. Cambrookefoods.com/dietwell

Харчові добавки

Через обмежувальну дієту людей з ФКУ, вони потребуватимуть персоналізованого та регулярного медичного та харчового контролю протягом усього життя. Харчові дефіцити є додатковим ризиком для їхнього здоров'я, тому їм знадобляться добавки, особливо низький рівень плазми крові карнітин, селен, цинк, вітамін В6, B12, кальцію, фолієва кислота та залізо. нестача заліза це характерно для людей з ФКУ навіть на дієті без дефіциту заліза. Люди з ФКУ також мають більш високий ризик розвитку остеопорозу.

Інші добавки, такі як риб’ячий жир, можуть допомогти задовольнити потреби довголанцюгові жирні кислоти не вистачає стандартної дієти без фенілаланіну. Вони можуть допомогти поліпшити неврологічний розвиток, включаючи рухову координацію.

Інші методи лікування

Існує кілька нещодавно запроваджених медичних процедур, для яких недостатньо даних про їх віддалений ефект:

Виховання в дитинстві та юності

У міру зростання дитини все більший вплив буде здійснюватися на його харчові звички, і він знайде багато випадків їсти заборонену їжу, коли він не знаходиться під контролем батьків або опікунів.

підлітковий вік Це час емоційних сум’яттів, і молоді люди часто прагнуть більшої автономії та виступу проти влади. Крім того, підлітки з ФКУ піддаються тиску з боку однолітків, щоб вони їли повсякденну їжу, яку можуть споживати їх друзі та однолітки без ФКУ, що робить це критичним періодом у їхньому житті.

На все це, Освіта пацієнтів, їх батьків чи опікунів та інших груп, що займаються доглядом за дитиною чи підлітком, наприклад, школи, дуже важливі, оскільки їм доведеться адаптувати мову та повідомлення відповідно до віку.

Враховуючи труднощі з дотриманням суворого контролю дієти, розслаблення пильності пацієнтом або його вихователем може становити серйозний ризик для здоров’я пацієнта.

Коли звертатися до медичного працівника

Зверніться до свого педіатра, якщо ваша дитина не проходила тестування на фенілкетонурію; особливо важливо, якщо у члена сім'ї є цей розлад.

Дізнайтеся більше про фенілкетонурію

У різних іспанських провінціях та багатьох країнах існують групи, де можна регулярно отримувати інформацію про лікування цієї хвороби.

  • PKU.com/es/ Веб-сайт Північної Америки, також на іспанській мові, містить інформацію та поради щодо ПКУ на всіх етапах життя.
  • Іспанська федерація фенілкетонурії та інших метаболічних розладів PKU та OTM в Луго (Галичина) - Metabolicos.es
  • Фенілкетонурія

Якщо ви хочете отримати більше інформації в Інтернеті, ви знайдете більше інформації англійською мовою, шукаючи «фенілкетонурія»Або його абревіатура ФКУ.