У розділі "Інформація про хвороби" ви знайдете основну інформацію з таких тем, як "Що це?" та "Скільки людей постраждало?" Крім того, цей розділ відповідає на конкретні поширені запитання з певної теми.

поширені

Чи доступні генетичні тести для виявлення ФКУ?

Зразок крові можна використовувати для тестування на мутації, що викликають ФКУ.

Оцініть дитину

Для діагностики ФКУ достатньо аналізу крові для вимірювання рівня фенілаланіну в крові дитини. Тому аналіз ДНК не потрібен. Однак, якщо у дитини буде позитивний тест на ФКУ, медичні працівники можуть рекомендувати генетичне тестування, оскільки визначення типу задіяної мутації допоможе визначити, який план лікування є найбільш підходящим.

Також рекомендується провести ДНК-тест, якщо обидва батьки є носіями ФКУ, а стандартний аналіз крові новонародженого не дасть ознак розладу. Якщо були виявлені мутації, що викликають захворювання в сім'ї, генетичний тест остаточно перевірить, чи є у дитини ФКУ чи ні. 1

Скринінг під час вагітності

Вагітна жінка може запросити пренатальний тест ДНК, щоб з’ясувати, чи народиться її дитина з ФКУ. Для проведення цього тесту медичний працівник бере деякі клітини або через голку, яка вводиться в черевну порожнину, або через маленьку трубку, яка вводиться у піхву. Генетичний консультант, який знає ризики та переваги генетичного тестування, зможе пояснити доступні вам варіанти. 1 Ця розмова може бути особливо корисною для батьків, які вже мають дитину з ФКУ, оскільки у них буде більше, ніж середній шанс народити іншу дитину з цим розладом. Мутації, що спричиняють захворювання, повинні бути виявлені до пренатального тестування.

Скринінгові тести на можливі носії ПКУ

Якщо у дитини діагностовано ФКУ, інші члени сім'ї можуть частіше зачати дітей з ФКУ. 1 Брати та сестри батьків та інші близькі кровні родичі повинні бути поінформовані про те, що дитина має ФКУ, щоб вони могли вирішити, чи хочуть вони також робити тест на ДНК.

Що таке материнська ФКУ?

Матеріальна ФКУ - це термін, який використовується, коли жінка з ФКУ завагітніла. Більшість дітей матерів з ФКУ не хворіють на це захворювання. Але якщо вагітна жінка з ФКУ чітко не дотримується дієти з низьким вмістом фенілаланіну, у її дитини можуть виникнути серйозні проблеми. До них належать:

  • Інтелектуальні вади
  • Голова занадто маленька (мікроцефалія)
  • Вади серця
  • Низька вага при народженні
  • Проблеми поведінки 2

Проблеми новонароджених внаслідок недолікованої ФКУ у матері обумовлені високим рівнем фенілаланіну в крові матері під час вагітності, а не самою ФКУ. Це не означає, що у дитини є ФКУ 3, і йому не потрібно буде сідати на дієту для ФКУ. Дієта ФКУ не допоможе вашій дитині з цими проблемами.

Жінки з ФКУ та неконтрольованим рівнем фенілаланіну також мають підвищений ризик втрати вагітності. 4

Якщо у мене є ФКУ, які кроки я можу зробити під час вагітності, щоб захистити свою дитину?

Якщо у вас ФКУ, дуже важливо чітко дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну, перш ніж завагітніти і протягом всієї вагітності.

На додаток до дієти для ФКУ, також обов’язково:

  • Регулярно відвідуйте спеціалізовану клініку ФКУ
  • Часто проводите аналізи крові для вимірювання рівня фенілаланіну
  • Запитайте у свого медичного працівника про те, скільки приймати формулу ФКУ

Майте на увазі, що нелікована материнська ФКУ може спричинити серйозні проблеми у плода, що розвивається. 5

Проблеми новонароджених внаслідок недолікованої ФКУ у матері обумовлені високим рівнем фенілаланіну в крові матері під час вагітності, а не самою ФКУ. Це не означає, що дитина має ФКУ 4, і йому не потрібно буде сідати на дієту для ФКУ. Дієта ФКУ не допоможе вашій дитині з цими проблемами.

Жінки з ФКУ та неконтрольованим рівнем фенілаланіну також мають підвищений ризик втрати вагітності. 4

Від чого залежить тяжкість ФКУ?

Симптоми ФКУ можуть бути слабкими або важкими, залежно від різних факторів.

Генетичні фактори

Багато різних мутацій гена PAH можуть викликати ФКУ. Тип мутації суттєво впливає на ступінь вираженості симптомів людини.

Деякі мутації викликають класичну ФКУ, яка є найсерйознішою формою розладу. У цих випадках фермент, який розщеплює фенілаланін, майже не працює або взагалі не працює. Якщо не лікувати класичний ФКУ, він може спричинити серйозні пошкодження мозку та інші серйозні проблеми зі здоров’ям. Деякі мутації дозволяють ферменту працювати трохи краще, ніж у класичній ФКУ. Це іноді називають не-фенілкетонуричною гіперфенілаланінемією, а також відоме як "не-ФКУ HPA" за його скорочення англійською мовою. У цих випадках ризик пошкодження мозку нижчий. Людям з дуже легкими випадками захворювання може не знадобитися дієта з низьким вмістом фенілаланіну. 3

Негенетичні фактори

Гени - не єдиний фактор, який впливає на вираженість симптомів ФКУ. Наприклад, суворе дотримання дієти ФКУ зменшує ймовірність того, що людина матиме інтелектуальні вади та інші проблеми, спричинені ФКУ. Інші фактори включають вік, у якому була діагностована хвороба, і те, як швидко контролюється рівень феналаніну в крові цієї людини. 6

Чи потрібно повторювати скринінги, якщо у дитини ФКУ?

Немовлятам та дітям із ФКУ потрібні часті аналізи крові для вимірювання рівня фенілаланіну. Якщо виявлено занадто високий або занадто низький рівень фенілаланіну, медичний працівник може порекомендувати змінити дієту або формулу, яку отримує дитина.

Дітей з ФКУ потрібно буде тестувати раз на тиждень протягом першого року життя. Після першого курсу тести можна проводити один-два рази на місяць. Дорослі також потребують регулярних оглядів протягом усього життя. 6 Часто зразки крові можна взяти вдома або надіслати поштою в лабораторію. 7