Фенілкетонурія
Останнє оновлення 19 серпня 2013 року
Визначення
Це важка, прогресуюча метаболічна дитяча хвороба, яка може спричинити розумову відсталість, якщо не вчасно її лікувати.
фенілкетонурія, також відомий як ФКУ (фенілкетонурія), це вроджена помилка метаболізму, спричинена нестачею ферменту фенілаланін гідроксилаза, (PAH), необхідний для розщеплення незамінної амінокислоти, т.зв. фенілаланін міститься в продуктах, що містять білок.
Як правило, коли ми проковтуємо білок, він метаболізується в різні амінокислоти і використовується для росту, функціонування та відновлення нашого організму. Оскільки люди з ФКУ не можуть метаболізувати фенілаланін належним чином, він накопичується в крові та тканинах і токсичний для центральної нервової системи, викликаючи пошкодження головного мозку, пошкодження органів, незвичну поставу і може, якщо мати страждає від фенілкетонурії, ставлячи під загрозу вагітність.
Людям із ФКУ потрібен фенілаланін, але лише в невеликих кількостях.
Фенілкетонурія - одне із захворювань, яке є причиною запобігання психічній недостатності, наприклад, вроджений гіпотиреоз.
Випадковість
На кожні 10 000 - 20 000 живих новонароджених є один випадок. Розрізнення статі не існує.
Ця проблема зустрічається у всіх етнічних груп, хоча вона може бути більш поширеною у осіб північноєвропейського походження.
Причини
Це пов’язано з дефіцитом ферменту в печінці (фермент - це білок, здатний побічно активувати хімічну реакцію), фенілаланін гідроксилаза, що втручається в метаболізм амінокислоти: фенілаланіну, викликаючи надмірне підвищення її в рідинах організму. Говорячи про метаболізм, ми маємо на увазі хімічні зміни, які постійно відбуваються в живих клітинах.
Завдяки синтезу фенілаланіну ферментом фенілаланінгідроксилазою (ПАУ) отримується тирозин, який трансформується у L-DOPA, який є потужним нейромедіатором, необхідним для правильного неврологічного розвитку.
Фенілаланін разом із сімома іншими амінокислотами (тирозин, валін, триптофан, лізин, ізолейцин, лейцин та метіонін) утворюють групу, яка називається незамінні амінокислоти, які є тими, що породжують решту амінокислот, з яких ми складаємось, і для їх отримання потрібно вживати їх у раціоні.
Як успадковується фенілкетонурія (ФКУ)?
Це рідкісне захворювання, яке успадковується, коли обидва батьки несуть дефектні гени фенілкетонурії та передають їх дитині (успадкування з аутосомно-рецесивний шаблон успадкування).
Батьки, які мають цей дефектний ген, але НЕ мають захворювання, є "перевізник". Ці батьки мають на 12-й парі хромосом дефектний ген і ген без дефектів, і тому їх здоров'я не позначається.
Але коли обидва батьки є носіями, тоді є кожен четвертий шанс, що вони обоє передають ген Фенілкетонурії дитині, що призводить до її народження з цією хворобою.
Також є кожен четвертий шанс, що вони передадуть дитині нормальний ген, і тоді він буде вільний від цієї хвороби.
І два-чотири шанси, що дитина успадкує дефектний ген від одного з батьків і нормальний ген від іншого, і це зробить його носієм, як і його батьки.
Ці можливості однакові у кожної вагітності.
Які симптоми?
Хоча рівень фенілаланіну підвищений, неонатальний період протікає без симптомів (оскільки до народження мати змогла метаболізувати фенілаланін дитини), але при народженні та за відсутності лікування настає постійна розумова відсталість.
Перші симптоми фенілкетонурії проявляються через кілька тижнів після народження, починаючи з підвищення рівня фенілаланіну в плазмі до рівня, що в 30 разів перевищує норму, і через виведення фенілпіровиноградної кислоти із сечею.
У перші місяці вони схожі на будь-яку нормальну дитину, але якщо вони не отримували лікування, між 3 і 6 місяцями вони починають втрачати інтерес до всього, а коли їм виповнюється рік, у них вже є очевидна розумова відсталість.
Діти з нелікованою фенілкетонурією, які вже мають ураження центральної нервової системи, дратівливі, неспокійні та руйнівні. Його фізичний розвиток в нормі.
Інші висновки:
- Дратівливість та затримка рухових та соціальних навичок.
- Блювота.
- Суха шкіра, з частими висипаннями.
- Якщо захворювання не лікувати або якщо не уникнути їжі, що містить фенілаланін, на диханні, шкірі та сечі може бути виявлений «мишачий» або «затхлий» запах. Цей незвичайний запах обумовлений накопиченням в організмі речовин фенілаланіну.
- Ривкові рухи руками і ногами.
- Незвичайна поза рук.
- Тремтіння.
- Судоми: особливо найбільш постраждалі.
Фенілаланін відіграє важливу роль у виробництві в організмі меланіну - пігменту, відповідального за колір шкіри та волосся. Тому діти з таким захворюванням зазвичай мають світлішу шкіру, волосся та очі, ніж їхні брати чи сестри без цього захворювання.
Етапи нормального розвитку, вік, в якому дитина сидить і говорить, іноді досягаються в нормальному віці, але зазвичай затягуються. У віковій межі, коли від дитини зазвичай слід очікувати виконання цих дій, 35% не можуть ходити, а 63% не можуть говорити.
Її потрібно лікувати завчасно, щоб уникнути накопичення цієї амінокислоти в крові і таким чином уникнути пошкодження розвитку мозку. Ті, хто вчасно змінив свою харчову поведінку, матимуть цілком нормальний розвиток.
Діагностика
Діагностика повинна бути завчасною, саме тому були запущені державні програми, в яких обов’язковим є тестування всіх новонароджених дітей. "Неонатальне сито" щоб мати можливість його виявити. Не можу дочекатися звичайних симптомів, оскільки до того часу може бути пізно.
Цей тест проводиться між 48 годинами та першими 10 днями народження для виявлення вроджених помилок обміну речовин, серед яких гіпотиреоз та фенілкетонурія.
Достатньо невеликої проби крові дитини: її вколюють у п’яту, кров просочують спеціальним папером і відправляють на аналіз у спеціалізовану біохімічну лабораторію, щоб проаналізувати, чи є в крові більша кількість крові. фенілаланін. Це дуже точний тест при проведенні, як рекомендується, через 24 години після народження та протягом перших семи днів.
Якщо початковий скринінговий тест позитивний, для підтвердження діагнозу необхідні подальші дослідження крові та сечі.
Дізнатися, що у вашої дитини ФКУ, абсолютно несподівано. Більшість батьків ніколи не чули про ФКУ, тому вони можуть бути злякані та розгублені.
Прогноз
Правильна діагностика та лікування дозволяють нормально розвиватися фізично та інтелектуально.
Лікування
Розумову відсталість можна повністю запобігти, якщо дитину лікувати спеціальною дієтою з низьким вмістом фенілаланіну. Цей тип дієти слід починати до трьох тижнів життя.
Спочатку дитину годують спеціальною сумішшю, яка містить білок, але НЕ фенілаланін. Пізніше у ваш раціон вводять деякі овочі, фрукти та зернові (наприклад, деякі крупи та макарони) та деякі інші продукти з низьким вмістом фенілаланіну.
Звичайне молоко, сири, яйця, м’ясо, риба та інші продукти з високим вмістом білка ніколи не дозволяються, і оскільки білок необхідний для росту та розвитку організму, дитина завжди повинна продовжувати приймати одну зі спеціальних сумішей, які вони мають. білка та необхідних поживних речовин, але не вистачає фенілаланіну.
Напої або продукти, які підсолоджені аспартамом, категорично заборонені. Лікар порекомендує ЗАВЖДИ уважно читати етикетку харчових продуктів, які ви збираєтеся давати дитині.
Дієта повинна бути індивідуальною, оскільки це залежить від того, скільки фенілаланіну переносить кожна дитина, їх віку, ваги та інших факторів.
Дітям з фенілкетонурією доведеться дотримуватися цієї суворої дієти протягом усього дитинства та юності, і рекомендується продовжувати їх протягом усього життя. "Дієта на все життя" стала рекомендованою рекомендацією для більшості фахівців і особливо важлива перед зачаттям і протягом всієї вагітності.
В даний час відомо, що при припиненні дієти може спостерігатися зниження ступеня інтелекту та рівня навичок, концентрації уваги та пам'яті.
Немає формули для того, щоб знати, хто може припинити дієту, не маючи негативних наслідків.
Дієта буде коригуватися під суворим наглядом лікарів у міру зростання.
Дієта:
Після підняття діагнозу протягом 10-20 днів застосовується повністю безфенілаланінова дієта, таким чином розраховується точний рівень білків, необхідних дитині. Ця процедура проводиться з усіма немовлятами, оскільки кожному з них потрібні спеціально розраховані суми. Білок важливий, щоб допомогти вашій дитині рости і розвиватися.
Оскільки рівень фенілаланіну в крові абсолютно залежить від нашої їжі, недостатнє споживання може також призвести до того, що рівні впадуть набагато нижче норми, і це вплине як на ріст, так і на функції організму.
Низький рівень може спричинити лінь, поганий апетит, анемію, висип та діарею. При підозрі на будь-який із цих симптомів необхідно звернутися до лікаря для відновлення належного рівня.
Лофеналак - це спеціальний порошок для дитячого молока, призначений для немовлят з фенілкетонурією, який може використовуватися протягом усього життя як джерело білка, надзвичайно низький вміст фенілаланіну та збалансований щодо решти незамінних амінокислот.
Прийом добавок, таких як риб’ячий жир, для заміщення відсутніх довголанцюгових жирних кислот зі стандартної дієти, що не містить фенілаланіну, може допомогти поліпшити неврологічний розвиток, включаючи тонку координацію рухів. Також можуть знадобитися інші конкретні добавки, такі як залізо або карнітин.
Коли ваша дитина готова їсти тверду їжу, він може їсти овочі, фрукти, деякі зернові (наприклад, пластівці з низьким вмістом білка, хліб та макарони) та інші продукти з невеликим вмістом фенілаланіну.
Необхідно регулярно робити аналізи крові, щоб знати, чи є у вас рівень фенілаланіну високим чи низьким, і відповідно до цього дієта регулюється.
Прогноз
Очікується, що результат буде дуже обнадійливим, якщо суворо дотримуватися дієти, починаючи незабаром після народження дитини. Якщо лікування затягується або розлад залишається нелікованим, відбудеться пошкодження мозку. Шкільна успішність може дещо погіршитися.
Якщо не уникнути білків, що містять фенілаланін, фенілкетонурія може призвести до інтелектуальної недостатності до кінця першого року життя.
Профілактика
Його виявлення є частиною набору тестів, які регулярно проводяться на новонароджених.
Для жінок з діагнозом фенілкетонурія дуже важливо дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну як перед завагітнінням, так і під час вагітності, щоб запобігти накопиченню цієї речовини, не завдаючи шкоди дитині, що розвивається, навіть без того, щоб дитина успадкувала ген дефектний.
У 90% цих випадків у дітей буде розумова відсталість та/або маленька голова (мікроцефалія). Багато з них також матимуть вади серця, малу вагу при народженні та характерні риси.
Оскільки на цих немовлят впливав високий рівень фенілаланіну в крові матері, але вони самі не страждають фенілкетонурією, марно починати з дієти.
З іншого боку, рекомендується провести консультацію щодо генетичних консультацій майбутнім батькам, які страждають на цю хворобу або знають про існування цієї історії в їхній родині, оскільки таким чином вони зможуть знати ризик розвитку передаючи хворобу своїм нащадкам, проводять тести генетичного аналізу, які вважаються необхідними, та вживають найбільш відповідних заходів профілактики.
Скористайтеся нашим розділом «Каталог генетиків», щоб знайти спеціаліста, який спеціалізується на генетиці у вашому районі.
Також під час вагітності можна взяти зразок ворсин хоріона для дослідження плода на наявність цієї хвороби.