Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - це спадковий метаболічний розлад. Фенілкетонурії заборонено вживати м’ясо, м’ясо, рибу, молочні продукти, крупи, бобові, яйця або сою. На додаток до суміші, ви можете їсти лише певні фрукти, овочі, цукор та спеціальні дієти або напої, бідні фенілаланіном, без обмежень.

усього життя

Ось як він успадковується.

Захворювання виявляється за допомогою амінокислоти, яка накопичується в крові та сечі, фенілаланіну, яку досліджують у новонародженому віці за допомогою зразка крові (тест Гатрі). Фенілаланін - це компонент білка, який не може бути перероблений фенілкетонурією через відсутність або знижену функцію ферменту фенілаланінгідроксилази в печінці. Хвороба є спадковою. Всі гени у людини частково походять від матері, а частково від батька. Структура ферменту фенілаланінгідроксилази також є таким успадкованим геном: якщо обидва гени матері та батька дефектні, цей важливий фермент не має або лише незначною мірою.

Наслідком є ​​фенілкетонурія. Якщо ген в однієї людини дефектний лише в одній частині, хвороба не розвинеться, вона буде лише «носієм» фенілкетонурії, як і батьки фенілкетонурії. Скільки фенілаланіну може переробити фенілкетонурія, визначається толерантністю до фенілаланіну. Це може бути дуже різноманітним залежно від того, наскільки добре здатний функціонувати фермент фенілаланінгідроксилази. Ця толерантність до фенілаланіну необхідна для того, щоб мати змогу встановити точно розрахований режим харчування, бідний фенілаланіном, якого потрібно дотримуватися протягом усього життя.

Оскільки фенілаланін не може бути повністю витягнутий, фенілкетонурія (або батько) повинна дуже точно розрахувати добове споживання їжі, оскільки всі продукти, що містять білок, також містять фенілаланін. Оскільки без білка жити неможливо, білок отримується за рахунок фенілкетонурії в порошку білка, що не містить фенілаланіну.

Недотримання цієї дієти може призвести до важкої розумової відсталості. Це особливо важливо у віці від 0 до 10 років. Оскільки фенілкетонурія лікується лише з 1956 р., А скринінг в Угорщині є обов’язковим лише з 1975 р., Поки немає точних результатів щодо наслідків дієти, якої не дотримуються пізніше, але лікарі рекомендують дотримуватися дієти протягом усього життя. слід дотримуватися принаймні настільки суворого рівня, як у грудному віці, оскільки здоров’я дитини залежить від значення фенілаланіну матері з першого дня вагітності, а недотримання дієти під час вагітності може спричинити серцеву недостатність, маленьку голову (тощо).

Як бачите, цієї дієти досить складно виконувати бездоганно протягом усього життя, оскільки не багато людей можуть їсти фенілкетонурію. Як малюк, коли інші діти жують шоколад, мама теж не може дозволити своїй дитині його з’їсти. Потрібно вирішити, перемагає чи материнське серце чи розум. Нелегко зупинитись, щоб заборонити дитині шоколад, але якщо у вас є трохи бідного на фенілаланін шоколаду, це вже стане легше, і дитина теж не так сильно плаче за шоколадом.

Сьогодні в Угорщині існують різні організації, які допомагають у боротьбі з хворобою та формують дієту.