Програма на цей день ще не доступна

Програма на цей день ще не доступна

Програма на цей день ще не доступна

Програма на цей день ще не доступна

Програма на цей день ще не доступна

Програма на цей день ще не доступна

Програма на цей день ще не доступна

Здоров'я
2 007 -> 1 0 ->/11 квітня 2019 р

лікаря

У понеділок, 8 квітня 2019 року, у Братиславі відбувся перший рік нагородження Міністра охорони здоров’я Словацької Республіки 2019 року для медичних та немедичних працівників. Кожна словацька лікарня призначила двох лікарів, двох медсестер та двох немедичних працівників.

Нагорода міністра охорони здоров’я Марії Кнапкової

З усіх номінантів у фіналі було нагороджено лише 9 працівників. Для Банської Бистриці та дитячої університетської лікарні з поліклінікою честь, що одним із переможців був також лікар Марія Кнапкова, Керівник Центру скринінгу новонароджених Словацької Республіки. Нагорода від рук міністра охорони здоров'я Андрій Калавська отримана як одна з трьох нагород у номінації "Інший немедичний працівник".

Вона очолює лабораторію з 2003 року, і ця нагорода відображає її роботу, прагнення до роботи та заслуги в розширенні скринінгових іспитів у Словаччині. RNDr. Марія Кнапкова, к.т.н.. - дама, яка працює в SCN SR з 1989 р. і разом з PharmDr. Вієра Горнова a проф. MUDr. Svetozárom Dluholuckým, CSc. встановив неонатальний скринінг у Словаччині.

Їхні зусилля матеріалізувались в унікальній лабораторії, єдиній у своєму роді у Словаччині, яка працює під егідою Дитячої університетської лікарні при Бансько-Бістрицькій поліклініці. Ми говоримо про Центр скринінгу новонароджених Словацької Республіки (SCN SR).

Скринінг

Як правило, під скринінгом розуміють профілактичну програму для виявлення вроджених захворювань чи вад у популяції. Новонароджений скринінг орієнтований на пошук виділених вроджених дефектів залоз внутрішньої секреції та обміну речовин, що мають кілька спільних властивостей. Один з них - це те, що народжуються діти без будь-яких симптомів - вони здаються здоровими.

Вроджений дефект стає очевидним лише поступово і постійно пошкоджує головним чином розвиток мозку, а також інших органів. Коли це повністю проявляється - коли це очевидно - дитина залишається назавжди пошкодженою, незважаючи на лікування, оскільки була розгорнута пізно.

Раннє виявлення скринінг дозволяє ефективно лікуватись до травми і таким чином забезпечується здоровий розвиток дитини.

Виявлення цих серйозних збитків реалізується з т. Зв. сухі краплі крові. Кров береться на четвертий день життя дитини на спеціальному папері для збору. Для просочення мішеней на збірному папері потрібно близько 4 крапель крові з п’яти дитини.

Після висихання проби направляють до SCN SR, де досліджують сухі зразки крові всіх новонароджених у Словаччині. Ось зразок, перевірений на 13 вроджених та спадкових захворювань.

Вроджені та спадкові захворювання

1. Едокринопатія

  • Вроджений гіпотиреоз (КГ) - це вроджене захворювання щитовидної залози. Це спричинено порушенням у виробництві гормонів щитовидної залози, які необхідні для правильного росту та розумового розвитку дитини. Лікування полягає у введенні гормонів щитовидної залози.
  • Вроджена гіперплазія надниркових залоз (CAH) - це спадковий розлад виробництва гормонів надниркових залоз, що загрожує життю та оптимальному розвитку статевих органів. Застосування гормонального лікування може запобігти серйозним метаболічним змінам в організмі дитини, а в найсерйознішому випадку врятувати життя дитини.

2. Інші захворювання

  • Муковісцидоз (МВ) - це спадкове захворювання, яке хронічно вражає легені, підшлункову залозу, печінку та інші органи. Прояви захворювання та ступінь їх тяжкості різняться від пацієнта до пацієнта. Лікування МВ залежить від тяжкості захворювання. Більшість хворих на МВ мають приймати ферменти підшлункової залози, висококалорійну та жирну дієту, антибіотики та перебувають під постійним наглядом фахівців Центру лікування МВ. Скринінг МВ на новонароджених покращує перебіг та хороший прогноз шляхом раннього виявлення захворювання.

3. Спадкові порушення обміну речовин

  • Фенілкетонурія (FKU) - є спадковим порушенням метаболізму амінокислоти фенілаланін. Організм дитини з фенілкетонурією не здатний правильно переробити цю речовину, яка міститься в білках. Дитина вимагає спеціальної дієти з низьким вмістом фенілаланіну.
  • Лейциноз (MSUD) - порушення обміну амінокислот з розгалуженими ланцюгами
  • Ізовалерійна ацидурія (IVA) та глутарова ацидурія I (GAI) - органічна ацидурія
  • Мітохондріальні розлади окислення жирних кислот - мають конкретні назви, які вказують, на якому етапі метаболізму відсутній важливий фермент - MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II. АКТ, LCHADD. Раннє виявлення запобігає раптовій смерті дитини через порушення обміну жиру та карнітину.

Отруєння зеленою поганкою

Спеціальний тест для підтвердження також проводиться в лабораторії SCN SR отруєння зеленою поганкою (інтоксикація аматоксинами - ІІ), наш отруйний рот. Вживання цього гриба все ще є потенційно смертельним отруєнням. Проковтування навіть одного середнього плодового тіла може загрожувати життю більше двох дорослих людей. Трансплантація печінки досі використовується у всьому світі для лікування життя як крок, що рятує життя.

"Він був розроблений на нашому робочому місці в 1978 році протокол комплексна допомога дітям з ШІ, які досягли терапевтичної ефективності понад 90% лікування без наслідків для печінки. Недоліком цієї процедури був той факт, що лікування починали навіть з помилково позитивним анамнезом. Цей дефіцит остаточно усунутий можливістю сечових аналізів на аматоксини (альфа- та гама-аманініни) ".

він каже Яна Петрікова від маркетингу Дитячої університетської лікарні з поліклінікою в Бансько-Бистриці.

Вже з 2004 року SCN SR проводить це обстеження з загальнодержавним обсягом із практично стовідсотковою надійністю (при дотриманні принципів експертизи). Подальше лікування згідно з протоколом досягло понад 95% позитивних результатів без трансплантації печінки та без пошкодження печінки.

Найкращий кіноцентр у Бансько-Бистриці

Протягом 34 років свого існування SCN SR підтримує європейські та світові тенденції щодо кількості обстежених захворювань, а також якості обстежень та організації системи скринінгу новонароджених. На сьогоднішній день обстежено 2,04 млн новонароджених, а 1452 новонароджених було захоплено та оброблено.

Важливість скринінгу та його незаперечний внесок було заявлено з 27 листопада 2017 року включення SCN SR до списку робочі місця для рідкісних захворювань у Словацькій Республіці як експертне робоче місце з акцентом на скринінгу новонароджених.

Додати вбудовані відео ->

Джерело: Яна Петрікова, Фото: TASR, DFNsP BB та ілюстрація