Що таке гемофілія?

L & S. - Гемофілія - ​​це вроджений розлад кровотечі, пов’язаний з хромосомою X. Дефект фактора згортання трапляється приблизно в кожному з 10 000 пологів. За підрахунками, у всьому світі страждає приблизно 400 000 людей. Майже повністю гемофілія зустрічається у чоловіків. Хоча жінки також можуть бути носіями.

захворювання

У 85% випадків походженням є дефіцит білка, який називається фактором VIII. Це гемофілія "А" або класична гемофілія. Це частіше, ніж гемофілія "В". В інших 15% хворих на гемофілію гемофілією В це пов’язано з дефіцитом іншого білка, відомого як фактор IX. Обидва фактори є спадковими. Вони передаються жіночою хромосомою. Ось чому ми ніколи не знаходимо жінку, яка цим страждає. Жінки мають свої XX хромосоми, і якщо у вас є дефіцит однієї з ваших хромосом, ви будете носієм хвороби гемофілії. Я б не. Можна сказати, що саме жінка передає це своїм нащадкам.

Гемофілія характеризується своєю геморагічною ознакою. Також через неможливість зупинити кровотечу. Він може мати різний ступінь інтенсивності. Він буде заснований на типі генетичного дефіциту. Кровотеча виникає після порізу або рани, а не мимовільно. Але бувають випадки, коли травма або травма настільки легкі, що навряд чи помітні, коли вони трапляються. Яскравий приклад може статися після видалення зуба. У деяких випадках виникає кровотеча, яка може тривати днями.

Тривалість життя гемофіліка, який має доступ до адекватного лікування, повинна бути близькою до норми.

Фібрин Що таке?

Діагностика гемофілії

Точне діагностування є важливим і необхідним для ефективного лікування. Слід підозрювати гемофілію у пацієнтів з анамнезом:

  • Схильність до синців у ранньому дитинстві.
  • Спонтанна кровотеча. Зокрема в суглобах та м’яких тканинах.
  • Надмірна кровотеча після травми або операції.

Історія кровотечі охоплює все життя. Деякі діти з важкою гемофілією можуть не мати симптомів кровотечі на ранніх стадіях життя. Вони починаються після першого року життя. Навіть після цього, коли вони починають ходити і досліджувати свій світ. Легка гемофілія може не надто кровоточити, якщо пацієнт не переніс травму чи не зробив операцію.

  • Як правило, отримують сімейну історію кровотечі. Гемофілія зазвичай вражає чоловіків з материнської сторони. Однак і гени FVIII, і FIX схильні до нових мутацій. Майже третина всіх пацієнтів може не мати сімейної історії з цими розладами.
  • Ступінь вираженості геморагічних проявів при гемофілії, як правило, корелює з рівнем фактора згортання крові.

Лікування гемофілії

Загальні принципи догляду за лікуванням гемофілії включають наступне:

Лікування кровотечі

  • Під час епізоду гострої кровотечі слід провести оцінку. Потрібно визначити місце кровотечі. Слід проводити раннє лікування.
  • Пацієнти з гемофілією зазвичай розпізнають перші симптоми крововиливу. Вони роблять це ще до прояву фізичних ознак; вони часто відчувають лоскот або «ауру» ». Лікування в цей час зупинить кровотечу рано. Це призведе до меншого пошкодження тканин і менше використання концентратів факторів згортання.
  • Гемофілік повинен мати легкодоступну ідентифікацію. У ньому повинні бути вказані тип захворювання, тяжкість, наявність інгібіторів. Тип лікування та дані для спілкування з лікарем/клінікою, яка вас лікує. Це полегшить лікування в екстрених ситуаціях та уникне зайвих розслідувань перед тим, як лікування можна буде проводити.
  • Епізоди сильних кровотеч особливо в голові. Також в області шиї, грудної клітки та черевної та шлунково-кишкової областей. Це може загрожувати життю. У цих випадках лікування слід починати негайно, навіть до завершення оцінки.
  • Якщо кровотеча не зупиняється, незважаючи на відповідне лікування, слід контролювати рівень фактора згортання крові. Крім того, наявність інгібіторів також слід перевіряти, якщо згаданий рівень є несподівано низьким.
  • У гемофіліків з легкою та середньою формою гемофілії типу А введення десмопресину (DDAVP) може підвищити рівень FVIII до достатнього рівня.

Домашня терапія

Домашня терапія гемофіліка дозволяє негайно отримати доступ. Тому оптимальне раннє лікування. Це досягається за допомогою концентратів факторів згортання крові. Також з іншими безпечними ліофілізованими продуктами, які можна зберігати в домашньому холодильнику та легко відновлювати. Однак домашня терапія можлива навіть кріопреципітатом. Тобто поки у пацієнтів є проста, але надійна морозильна камера вдома; однак концентрати не можна заморожувати.

Лікування гемофілії в домашніх умовах повинно ретельно контролюватися центром всебічної допомоги. Його також слід починати після підготовчих навчань та належних інструкцій. Під час комплексних візитів можна запровадити програму сертифікації та контролювати техніку.

Навчання лікуванню гемофілії в домашніх умовах повинно включати:

  • Розпізнавання крововиливу. Його найпоширеніші ускладнення. Розрахунок дозування, приготування, зберігання та введення факторних концентратів. Методи асептики; виконання венепункції або доступу до центрального венозного катетера; ведення діловодства, а також належне зберігання та утилізація голок та обробка розливу крові.
  • Заохочення, підтримка та нагляд. Це є запорукою успіху домашньої терапії гемофілії. Крім того, слід проводити періодичну оцінку потреб у навчанні, техніці та відповідності. Може бути запроваджена періодична програма ресертифікації.
  • Гемофілік та його родичі повинні вести облік кровотечі. Вони повинні включати дату та місце кровотечі. Також дозу та номер партії використовуваного продукту; а також будь-які побічні ефекти.
  • Домашня допомога може розпочатися з маленьких дітей, які мають належний венозний доступ, та мотивованих членів сім'ї, які пройшли відповідну підготовку. Діти старшого віку та підлітки, хворих на гемофілію, можуть навчитися самостійного вливання за підтримки своєї родини.
  • Імплантаційний пристрій для венозного доступу (Port-A-Cath) може полегшити лікування гемофілії за допомогою ін’єкцій. Однак це може бути пов’язано з місцевими інфекціями та тромбозами. Тому ризики та вигоди слід оцінювати та обговорювати з пацієнтом та/або батьками.

Див. FEDHEMO (Іспанська федерація гемофілії)