Гемофілія - невиліковна спадкова хвороба, яка проявляється порушенням згортання крові. За підрахунками, у світі цим захворюванням страждає близько 400 000 людей, у Чехії перебуває близько 800 пацієнтів, а в Словаччині проживає 550 хворих на гемофілію A і B.
Крім того, у Словаччині є майже 1000 пацієнтів з іншими вродженими порушеннями згортання крові. Однак у світі лише 25-30% людей з гемофілією отримують адекватне лікування кровотечі.
Причини гемофілії
Хвороба викликана наявністю дефектного гена, що спричиняє недостатню продукцію факторів, важливих для згортання крові. Ми знаємо два типи гемофілії - тип А (85% хворих) і В (15% хворих), які ми ділимо відповідно до того, чи це дефіцит т.зв. фактор VIII або IX. Носієм дефектного гена завжди є жінка, яка також є носієм захворювання з точки зору спадковості для дітей. Жінки-носії дуже рідко страждають симптомами, характерними для гемофілії.
Якщо жінка, яка несе дефектний ген, народжує сина, він може страждати хворобою, тоді як дочка зазвичай стає «просто» іншим носієм хвороби. Таким чином, переважна більшість хворих на гемофілію - чоловіки. Деякі симптоми захворювання також можуть спостерігатися у самих носіїв дефектного гена, але хвороба повністю розвивається у жінки лише в тому випадку, якщо обоє батьків є носіями дефектного гена. Якщо гемофілік має дитину зі здоровою жінкою, хвороба більше не передається його синам, але дочки знову стають носіями хвороби. Відомо, що 30% носіїв - жінки, у сім’ї яких хвороба раніше не з’являлася (і не могла «успадкувати» її від матері). Причиною є новоутворена генна мутація, яка може бути викликана різними хімічними, фізичними чи біологічними факторами.
Симптоми та ознаки гемофілії
Тяжкість захворювання може відрізнятися у пацієнтів і визначається ступенем відсутності факторів, необхідних для згортання крові в організмі. Однак як у «легких», так і у «важких» пацієнтів спостерігається надмірна кровотеча - зовнішня та внутрішня. У "важких" гемофіліків це відбувається спонтанно (наприклад, носова кровотеча, кровотеча в суглоби) або на основі подразників, що виникають від невеликої сили - напр. звичайне попадання в предмет або напр. у маленьких дітей падіння на сідниці, коли вони вчаться ходити (кровотеча в шкіру). При легших формах спостерігається надмірна кровотеча, напр. у разі травми або хірургічного втручання. У разі серйозних травм гемофілік може кровоточити без лікування.
Симптоми захворювання рідко з’являються до 6-місячного віку (наприклад, кровотеча після щеплення м’язів), але як тільки дитина починає рухатися (підніматися, вставати і падати), навіть після мінімальних механічних образів можуть виникнути незвичні синці. Пізніше, коли дитина починає ходити, найбільш типовим проявом є кровотеча в суглоби і м’язи, що дуже болісно. У разі кровотечі в м’язи з’являються великі та глибокі синці крові на уражених ділянках тіла - найчастіше на стегнах, литках і плечах. Кровотеча в суглоби відбувається в основному в щиколотках, ліктях і колінах. Ці крововиливи спричиняють обмеження руху та можуть призвести до пошкодження самих суглобів, що часто призводить до повної інвалідності та моторних вад пацієнтів.
Діагностика та лікування гемофілії
Найбільш надійним способом підтвердження захворювання є аналіз крові, який також допомагає визначити ступінь тяжкості захворювання. Якщо хвороби дитини не виявити вчасно і лікування не розпочати, можуть статися важкі і постійні пошкодження опорно-рухового апарату.
В даний час більшість хворих на гемофілію отримують концентрати, виготовлені з людської плазми (так звані високоочищені концентрати факторів згортання крові) або рекомбінантні препарати (приготовані за допомогою генної інженерії). Плазма крові надходить від донорів, яких відбирають дуже ретельно. При кровотечі в суглоби також не слід уникати прийому знеболюючих засобів для полегшення болю. Важливим доповненням до лікування є фізіотерапія з медичною реабілітацією (позиціонування, мобілізація суглобів, регулярні вправи) або. і іпотерапія, методи розслаблення, масажі тощо). Багато видів спорту часто непридатні для "важких" гемофіліків (футбол, баскетбол, бокс, ковзани, гірські лижі), але рекомендується плавання, їзда на велосипеді, піші прогулянки та незначне зміцнення опорно-рухового апарату.
Де шукати допомоги?
Основне лікування гемофілії забезпечується:
Гемато-тансфузіологічні відділення всіх обласних лікарень з поліклініками
Спеціалізовану допомогу надають гематологічні відділення лікарень вищого типу:
- Відділення гематології, лікарня Рузвельта, Банско-Бістриця
- Кафедра гематології та трансфузіології МФН, Мартін
- Кафедра гематології та онкогематології ФНПП, Кошице
- II. Відділ дітей та підлітків, ДФН, Кошице
Найвища спеціалізована допомога, що здійснюється в масштабах всієї країни, забезпечує:
- Національний центр гемофілії, відділення гематології та трансфузіології, LFÚK та FNsP, Antolská 11 Братислава