Обмежений

  • Це зареєстровано у вашому браузері Завантажені статті Персоналізовані дані про рекламу Вміст, який вам може сподобатися та оцінити
  • Це дозволяє для загальних оголошень Оголошення, націлені на всіх Зображення та текст у статтях Інтерактивний вміст Youtube, Facebook тощо Оголошення, пов’язані з прочитаними вами статтями Інтеграція із соціальними мережами Спільне використання, уподобання, вивчення Доступ до всіх функцій Локалізований вміст, Інтеграції та інші веб-служби

Повний досвід

  • Це зареєстровано у вашому браузері Завантажені статті Персоналізовані дані про рекламу Вміст, який вам може сподобатися та оцінити
  • Це дозволяє для загальних оголошень Оголошення, націлені на всіх Зображення та текст у статтях Інтерактивний вміст Youtube, Facebook тощо Оголошення, пов’язані з прочитаними вами статтями Інтеграція із соціальними мережами Спільне використання, уподобання, вивчення Доступ до всіх функцій Локалізований вміст, Інтеграції та інші веб-служби

розрушення

Перші записи про гемофілію з’явилися у 2 столітті нашої ери в Талмуді. Він дозволив звільнити від обрізання синів матерів, яким один син вже кровоточив після цієї невеликої операції.

Хвороба синьої крові
Однак навіть у XIX столітті, коли гемофілія з’явилася в європейських правлячих сім’ях і почала називатися хворобою блакитної крові, її лікування було ще неможливим. Багато маленьких хлопчиків у королівських сім'ях також загинули в результаті кровотечі. Мабуть, найвідомішим гемофіліком був російський цар Олексій, правнук англійської королеви Вікторії.

Гемофілік надмірно кровоточить після мінімальних травм, але кровотеча також виникає спонтанно, без видимих ​​причин.

Коагуляційні білки
Лише у 20 столітті було встановлено, що причиною кровотечі є відсутній білок згортання крові, який зараз називають фактором VIII або фактором IX. Дослідники також виявили, що кровотеча зупиняється лише тоді, коли відсутній в організмі білок доставляється шляхом переливання крові.

Захворювання, що вражають чоловіків
Гемофільний ген розташований у статевій хромосомі X. Це пояснює, чому кровотеча страждає лише від чоловіків. У них є лише одна Х-хромосома, успадкована від матері. Жінки мають дві Х-хромосоми і залишаються безсимптомними, оскільки не виявляють хворого гена. Математична ймовірність того, що жінка передає хвору Х-хромосому нащадкам, становить 50%.

Спонтанна кровотеча та ризики
Гемофілік надмірно кровоточить після мінімальних травм, але кровотеча також виникає спонтанно, без видимих ​​причин. Захворювання зазвичай проявляється відразу після народження або після першого щеплення в м’язі, але частіше лише тоді, коли дитина починає ходити. Тоді хвороблива кровотеча в суглоби починається з набряку і запобігає руху. Кровотеча може повторюватися 50 разів на рік і з часом спричиняє постійне пошкодження суглобів. Протягом життя кровотеча може вразити будь-яку частину тіла. Найбільш серйозною є кровотеча після травми голови.

Наслідки повторних кровотеч
Хворобливе ураження суглобів та інші ускладнення захворювання суттєво обмежують фізичну та соціальну активність людей з гемофілією. Вони не тільки суттєво погіршують якість свого життя, в деяких випадках вони також призводять до передчасної втрати працездатності. На початку 20 століття середня тривалість життя гемофіліків становила лише 11 років.

Ліки від гемофіліків та домашнє лікування
Зміна якості життя та виживання стало можливим лише завдяки розвитку трансфузійної терапії. Ін’єкції чистого фактора згортання крові, виділеного з плазми здорових донорів крові, і зовсім недавно також препаратів, вироблених за допомогою рекомбінантної технології, використовуються для лікування гемофілії вже більше 25 років. Єдиним їх недоліком є ​​внутрішньовенне введення та необхідність частого вживання. Значний прогрес був досягнутий із запровадженням домашнього лікування, при якому гемофіліки приймають ліки вдома, як тільки з’являються перші ознаки кровотечі. Це запобіжить утворенню більшої кількості крові
відтік.

Поточні дослідження, спрямовані на повне вилікування гемофілії за допомогою генної терапії, ще не досягли етапу, коли можна очікувати її раннього застосування.
на практиці.

Профілактичне лікування
Найсучасніше лікування - це т. Зв профілактика. Це регулярне профілактичне введення фактора згортання крові кілька разів на тиждень, як правило, з першого року життя. Тільки таке лікування може запобігти спонтанній кровотечі в суглоби та зменшити ризик кровотечі після мінімальних травм. Профілактика вимагає суворої дисципліни та доброї співпраці батьків, які згодом, після навчання, вводять дитині ліки вдома.

Централізована допомога
Хоча сьогодні лікування звичайних кровотеч легко доступне для всіх пацієнтів у Словаччині, багато гемофіліків страждають від серйозних ускладнень, які вимагають дуже вимогливого лікування. Це забезпечується т. Зв центри всебічної допомоги, що об'єднують пацієнтів з цією рідкісною хворобою і в яких працює група експертів, що мають достатній досвід у її лікуванні.

Що принесе найближче майбутнє для лікування гемофілії
Дослідження щодо вдосконалення варіантів лікування тривають. Незабаром ми випустимо ліки, які матимуть пролонгований ефект, що зменшить кількість необхідних ін’єкцій, які є травматичними, особливо для маленьких дітей. У клінічному дослідженні є й інші альтернативні препарати, які можуть замінити відсутні фактори VIII та IX. Поточні дослідження, спрямовані на повне вилікування гемофілії за допомогою генної терапії, ще не досягли етапу, коли можна очікувати його раннього застосування на практиці.