Гемохроматоз - це захворювання печінки, при якому відбувається надмірне накопичення заліза в організмі в різних тканинах у вигляді феритин та гемосидерин. Ці тканини згодом токсично пошкоджуються цим надмірним відкладенням, але лише через певний час, зазвичай навіть через кілька десятиліть. Отже, на практиці хвороба проявляється лише до середнього віку, часто після 40 або навіть 50 років. Захворювання може бути як вродженим, що частіше зустрічається, так і набутим.
Симптоми гемохроматозу
- Гіперпігментація
- Підвищений рівень заліза в крові
- Втома
- Підвищений рівень цукру в крові
- М'язова слабкість
- Збільшення печінки
- Втрата ваги
- Нерегулярне серцебиття
- Витончення кісток
- Втрата волосся
- Імпотенція
- Збільшення грудей у чоловіків
- Деформація суглоба
- Збільшення селезінки
Характеристика
Вроджений гемохроматоз відбувається при розладі гена HFE в хромосомі 6, в цьому випадку відбувається надмірне відкладення заліза в клітинах печінки, жовчних протоках, клітинах Куппфера та макрофагах. Захворювання найчастіше проявляється цирозом печінки, а також може призвести до розвитку раку. У цій формі також спостерігається підвищене всмоктування заліза в кишечнику, і можливо, рівень заліза в організмі з часом перевищить нормальні значення навіть у 10 разів, а то й більше.
Однак хвороба також може бути придбана, наприклад, в результаті багаторазового переливання крові або при лікуванні інших захворювань, ця форма називається вторинний гемохроматоз. Цей стан може дуже легко виникнути, якщо у людини спочатку не вистачає заліза, і це компенсується переливанням крові, можливо, при анемії, і в цьому випадку також спостерігається підвищення рівня заліза в організмі. Наприклад, залізо також може зберігатися в підшлунковій залозі, і хвороба супроводжується іншими проблемами.
Причини
Причиною захворювання є надмірне зберігання феритину та гемосидерину в тканинах, які в свою чергу є токсичними. При вродженій формі захворювання це викликано генетичним порушенням гена HFE на хромосомі 6, що викликає надмірне всмоктування в кишечнику і подальше відкладення в різних тканинах, найчастіше безпосередньо в печінці, але також і в жовчних протоках або підшлунковій залозі. У отриманій формі можуть бути причиною часті та тривалі переливання крові при анемії, яка також містить велику кількість заліза.
Симптоми
Типовим симптомом захворювання є підвищений рівень заліза в крові, але також збільшення печінки або підвищений рівень цукру в крові. Однак ці симптоми зазвичай можна виявити лише шляхом діагностики та дослідження крові або печінки, але, звичайно, хвороба проявляється і зовні. Зокрема, гіперпігметрія, яку в народі називають т.зв. бронзовий діабет, багато разів діабет також додають до гемохроматозу, який також має певні симптоми зовні.
Також є проблеми із серцевим ритмом, розлади суглобів, м’язова слабкість, тонкі кістки, і людина може втратити волосся на шкірі. У багатьох випадках також відбувається втрата ваги. Між нехарактерні симптоми, які можуть більше не траплятися у кожного пацієнта, включають еректильну дисфункцію, збільшення селезінки, деформацію суглобів або збільшення грудей у чоловіків. Наприклад, збільшення печінки є не у кожної людини, лише приблизно в половині випадків.
Діагностика
- Захворювання найчастіше діагностується за допомогою аналізів крові, коли вони присутні високо рівні заліза, феритину також може спостерігатися підвищений рівень цукру
- Крім того, зміни в печінці можна спостерігати за допомогою візуалізації, найчастіше за допомогою КТ або магнітно-резонансної томографії.
- Наявність захворювання також можна визначити на підставі інших видимих симптомів, можливо, відповідно до серцевої аритмії та інших внутрішніх змін в організмі. Також може бути проведено генетичне тестування на мутацію генів у вродженій формі
Прояви гемохроматозу
Звичайно
Хвороба проявляється через дуже тривалий час і поступово, не всі відразу. Зазвичай не потрібно знати про посилене відкладення заліза в тканинах протягом декількох десятиліть, наприклад 30 або 40, особливо у вродженій формі, яка виникла внаслідок генетичного дефекту. Найчастіше можна спостерігати спочатку підвищений рівень заліза, а згодом і цукру в крові, печінка поступово збільшується, але не у кожного пацієнта, як правило, лише у 50%. Однак для всіх це відбувається поступово гіперпігметрія.
Інші цікаві ресурси
- http://www.gendiagnostica.sk/sk/pre-lekarov/kompletna-ponuka-vysetreni/molekularna-genetika/ine-dedicne-ochorenia/hereditarna-hemochromatoza.c-25.html - Спадковий гемохроматоз та варіанти обстеження
- http://www.wikiskripta.eu/index.php/Hemochromat%C3%B3za - Вікі-сценарії про хворобу
- http://www.genomac.cz/en/view.php?cisloclanku=2006050023 - тест PGT та інформація про нього
Останнє оновлення 02.02.2015
Автор статті
Міхал Гребік
Редактор порталу Zdravotéka.sk, який цікавиться здоровим способом життя, правильним харчуванням та способом життя. Він активно навчається в галузі охорони здоров’я, останніх медичних відкриттів і дуже радий писати про все важливе у галузі охорони здоров’я з акцентом на зрозумілість для читача.
Підпишіться на новини
Печінка - життєво важливий орган з величезною регенеративною здатністю. Незважаючи на здатність до регенерації, він завантажується щодня ззовні, тому важливо його регулярно захищати.
Список лікарів, які лікують захворювання
Надана тут інформація щодо форми, методу та конкретного лікування носить лише інформативний характер, і це залежить від кожного випадку та від кожного лікаря окремо, як буде проводитися лікування. Деякі терапії проводяться амбулаторно, але не тільки амбулаторно, але й іншим способом. У цьому випадку амбулаторії не можуть надавати остаточне лікування. Завжди звертайтеся до фахівця щодо форми лікування.