Неінвазивні пренатальні тести, такі як потрійний скринінг або біохімічний скринінг, не передбачають ризику розвитку плода.
Оновлено: 27 квітня 2020 р
Якщо під час вашої вагітності вас направляли на генетик, ви повинні знати, що їх декілька тести генетичні що можна зробити з нами, залежно від того, що спонукало до консультації з цим професіоналом. Через них виявить можливо аномалії плода що може змусити будь-кого запідозрити патологія генетичного походження, наприклад, синдром Дауна, або дозволяють діагностувати його безпосередньо. Вони в основному поділяються на:
Неінвазивні пренатальні тести
Тобто тести або тести, які не передбачають ризику розвитку плода. У цій групі знаходиться потрійний скринінг або біохімічний скринінг. Це аналіз крові, який проводять у першому триместрі вагітності, і який, дивлячись на зміну значень певних гормонів та білків, вказує на більший ризик вад розвитку плода. Його можна поєднувати з ультразвуковими тестами, такими як нухальна напівпрозорість, яка вимірює товщину напівпрозорого простору на потилиці плоду, щоб вказати на ризик генетичного дефекту у дитини.
Існує також генетичний тест, заснований на аналіз ДНК плода присутній у крові матері та виявляє численні трисомії - особливо трисомію 21 (синдром Дауна), 18 та 13 (пов’язану з важкими психічними та фізичними вадами) - та інші хромосомні синдроми. Цей аналіз можна проводити з десятого тижня вагітності, і він прогресує все більше і більше, розширюючи свої діагностичні можливості. Хоча він не виявляє всіх хромосомних змін, він виявляє найчастіші; насправді це майже на 100% точно для синдрому Дауна.
Звичайно, слід пояснити, що ці неінвазивні тести не є остаточними, їх доведеться підтвердити з іншими, але вони служать для того, щоб «поставити нас на шлях» можливих проблем.
Інвазивні пренатальні тести
Найпоширенішими є амніоцентез та біопсія хоріона або біопсія ворсин хоріона. Цей тип обстеження застосовується, завжди за порадою вашого гінеколога, коли спостерігаються ненормальні результати під час скринінгових тестів на виявлення вад розвитку, проведених під час вашої вагітності. При амніоцентезі рідина виводиться з навколоплідного міхура, а при біопсії хоріона відбирається проба клітин з плаценти. Також можна отримати кров плоду шляхом доступу до пуповини (фунікулоцентез або кордоцентез), хоча ці методики мають набагато більш селективні показання.
Інвазивні тести, будучи точнішими, дозволяють більш безпечно з’ясувати наявність генетичної проблеми у майбутньої дитини, але нести деякі ризики як нашкодити плоду або викликати інфекцію. "Найбільш складним ускладненням у випадку інвазивних методів є переривання вагітності", - каже Ісмаель Ежарк Доменек, секретар Робочої групи з клінічної генетики та рідкісних захворювань Іспанського товариства сімейної та громадської медицини (SEMFyC) це ймовірність від 0,5 до 1%.
Крім того, як зазначив керівник відділу медичної генетики та фармакогеноміки лікарні Рубер Інтернаціонал Хуан Бернар Солано, «може знадобитися скласти каріотип, тобто аналіз хромосом обох батьків, щоб виключити наявність транслокації (генетичного матеріалу хромосом, що обмінюються між різними хромосомами) в одному з них, що може пояснити, наприклад, повторні аборти ".
Іншим доступним тестом, який проводиться до вагітності, є так звана преімплантаційна генетична діагностика, яка є однією з форм рання діагностика генетичних змін, широко використовується в галузі допоміжного відтворення. За допомогою нього відбирають здорові ембріони та гамети, уникаючи хромосомних або генетичних аномалій.