Зменшення витрат, вдосконалення технологій та просування наукових знань сприяли його поширенню. Питання в тому, чи всі вони однакові, і якими мають бути їх вимоги

Це було в 2007 році, коли американська компанія 23andme запустила свій генетичний тест, призначений для широкої громадськості. Кілька років потому, у 2013 році, FDA (Управління з контролю за продуктами та ліками США) вимагало відміни тесту, сумніваючись у надійності деяких результатів. Зокрема, і особливо стурбований можливістю помилково позитивного чи помилково негативного, до якого хтось може призвести приймати неадекватні рішення про своє здоров’я.

генетичні

Тест спочатку передбачав a оцінка схильності генетика до деяких захворювань. Серед них - приклад гена BRCA, пов’язаного з раком молочної залози. Чи може помилковий позитивний результат привести деяких жінок до непотрібної профілактичної мастектомії (після таких випадків, як у Анджеліни Джолі)? Іншим занепокоєнням FDA було те, що деякі люди можуть змінювати або відмовлятися від постійних методів лікування на основі результатів тесту на свій страх і ризик. Нарешті, компанії було дозволено продовжувати надавати свої послуги, але лише сприяючи необроблені дані ДНК до минулого року, коли 23andme знову був уповноважений вказувати рівень ризику для 10 захворювань, дуже чітко пов'язаних з різними генетичними варіантами. Приклад цього тесту дуже адекватно ілюструє обмеження та міркування враховувати, вдаючись до генетичного тесту.

Вимоги до якості

Щоб генетичний тест був надійним, він повинен відповідати ряду Вимоги до якості. Весь процес, від вибірки до аналізу та інтерпретації результатів, повинен дотримуватися процедур, які гарантують, що результат достовірно відповідає дійсності. Існує кілька ступенів валідності, які можуть вплинути на генетичний тест:

Аналітична валідність: вказує, чи здатний тест правильно виявити наявність, відсутність або характеристику певного гена.

Клінічна валідність: що стосується того, чи пов’язана генетична характеристика з наявністю, відсутністю чи потенційним ризиком розвитку захворювання.

Клінічна корисність: обґрунтованість тесту для надання практичної інформації щодо діагностики, лікування або профілактики захворювання.

Ці три аспекти є фундаментальними для того, щоб визначити, чи справді генетичний тест може бути корисним, особливо коли він є споживчий тест Безпосередньо.

Професійні поради та технічні вимоги є надзвичайно важливими для споживача

Іншим аспектом, який не завжди береться до уваги, є різниця між тестами, спрямованими на споживача, та тестами, що застосовуються в клінічних умовах. У порівнянні з попередніми, були використані інші тести лікарня та клінічне середовище, завжди під професійним наглядом. Це тести, які особливо використовуються для аналізу наявності чи відсутності генетичних варіантів, які дуже чітко пов'язані з деякими захворюваннями, такими як деякі типи ракові або серцеві синдроми що може призвести до раптової смерті. Інший приклад - використання клінічних тестів на пренатальний скринінг і що вони можуть рано виявити деякі генетичні синдроми, включаючи трисомію (синдром Дауна).

Ці тести характеризуються своєю висока специфічність проти хвороби, про яку йдеться, і завжди проводитись у клінічних або лікарняних умовах. Їх прогнозована цінність висока, і вони дозволяють медичному працівнику порадити хворому для прийняття рішень щодо профілактики або найкращого лікування певної хвороби.

Незрозумілий звіт

Однією з поширених дорікань споживчих випробувань є відсутність поради професіоналом. Зразок слини надсилається, а звіт надходить через кілька тижнів. Це може призвести споживача до розгубленості та невизначеності через незрозуміння результатів. Чи справді у мене підвищений ризик певної хвороби? Чи потрібно змінювати дієту? Що я повинен зробити?

Вони можуть полегшити персоналізацію медичного лікування чи лікування

Це якраз один із пунктів, який може зробити різницю між одними тестами та іншими. І саме для цього важливим є доступ до медичного працівника, який може допомогти в інтерпретації результатів уникати ризиків для здоров’я. Професіонал може допомогти зрозуміти, який реальний вплив можуть мати різні генетичні варіанти на здоров’я, а головне: що ми можемо зробити для оптимізації нашого здоров’я на основі результатів. Тест, щоб краще харчуватися?

В останні роки було багато розмов про нутригенетику та нутрігеноміку - два терміни, які часто плутають або використовують як взаємозамінні поняття для визначення того самого поняття. З’ясуємо його значення.

  • Нутригенетика: це ефект генетичних відмінностей між людьми в таких механізмах, як поглинання, використання та виведення поживних речовин. Отже, це дозволяє, наприклад, коригувати потреби у вітамінах у раціоні людини відповідно до їх „метаболічної ефективності”, що визначається генетикою. Тому не всі з нас матимуть однакові харчові потреби.
  • Нутрігеноміка: вивчає, як різні поживні речовини або речовини, що містяться в їжі, впливають на експресію певних генів і, отже, на здоров’я людини. Прикладом може бути різна реакція різних людей на дієти з високим або низьким вмістом жиру щодо їх серцево-судинного здоров'я або ожиріння.

Питання в тому, чи справді існують тести, які можна використовувати в клінічних умовах для поліпшення нашого харчування. Я роблю деякі з них протягом деякого часу тест в моїй клініці. З одного боку, я вимірюю 108 генетичних поліморфізмів (варіацій певного гена), пов’язаних з метаболізмом вітамінів A, D, E, B1, B2, B3, B6, B9, B12, C та омега-3 незамінних жирних кислот, які пов'язані з:

Генетична здатність підтримувати правильну концентрацію мікроелементів при збалансованому харчуванні.

Генетична ефективність прийому добавок мікроелемента для підвищення його рівня в організмі.

Генетичний потенціал певного рівня мікроелементів бути ефективним для поліпшення здоров'я.

Більше вітамінів

З огляду на отримані результати, збільшення споживання вітаміни А, С і Е вище RDI (рекомендований добовий прийом). Наприклад, у моєму випадку було виявлено деякі поліморфізми, пов’язані з вітамінами A, D і B3, які можуть заважати моєму здоров’ю очей, кісток та серцево-судинної системи (серед інших обставин), саме три аспекти мого здоров’я, в яких результати моїх медичних тестів не зовсім сприятливі, і цей результат навряд чи можна віднести до мого способу життя. Тому, моє генетичне дослідження може допомогти мені зміцнити свій раціон вище RDI з продуктами, багатими на ці вітаміни або харчовою добавкою.

Це виявляє, наприклад, якщо ми маємо правильний синтез ферменту лактази, серед інших аспектів

З іншого боку, я вимірюю 14 поліморфізмів, пов’язаних із моєю генетичною схильністю, страждати від непереносимості лактози, фруктози та глютену. Повертаючись до своїх результатів, у мене є поліморфізми, які не дозволяють мені правильно синтезувати фермент лактази в зрілому віці, аспект, який корелює з моїми травних симптомами (здуття живота, метеоризм, діарея ...), коли я вживаю продукти з лактозою також трапляється з моєю сестрою та моєю дочкою).

Незабаром я почну проводити новий тест, який аналізує 69 генетичних поліморфізмів пов'язані з контролем апетиту, примусовим харчуванням, швидкістю метаболізму, метаболізмом макроелементів (жирів, вуглеводів та білків), рафінованим цукром, насиченими жирами, харчовими волокнами та жирними кислотами омега-3. тип дієти та додаткові дії для ефективного схуднення на основі генетичних варіантів кожного з них. На закінчення, добре використовувані генетичні тести, в їх контексті та під керівництвом медичного працівника, можуть бути іншим інструментом, що дозволяє прогресувати до точності або персоналізованої медицини.