Спадкова тромбофілія - це, як правило, розлад у дорослого віку, який схиляє людей до утворення тромбів. Сформувавшись, тромби можуть подорожувати і впливати на кровотік у різних частинах тіла, таких як легені (викликаючи легеневу емболію) та найчастіше в ногах (тромбоз глибоких вен). Тромбоз глибоких вен і тромбоемболія легеневої артерії щороку вражають близько 600 000 людей і є фактором щонайменше 100 000 смертей. Жінки із спадковою тромбофілією також мають підвищений ризик викидня та інших ускладнень вагітності.
Панель спадкової тромбофілії розглядає вісім генів, які пов’язані з підвищеним ризиком розвитку тромбоемболії (F2, F5, PROC, PROS1, SERPINC1, F9, MPL, MTHFR) через дефіцит антитромбіну III, лейденський дефект фактора V, дефіцит білка С, дефіцит білка S, головним чином пов’язана з протромбіном тромбофілія.
Інтерпретація результатів
1. Ця генетична група корисна для виявлення осіб, які мають схильність або підтверджують діагноз.
2. Допомагає передбачити ризик майбутніх тромботичних подій.
3. Дозволяє направляти лікування та прийняття управлінських рішень.
4. Визначення варіанту, який спричиняє захворювання, також дозволяє проводити дослідження родичів першого ступеня ризику.