Гени несуть найчутливішу інформацію про кожного з нас. Вони можуть бути використані для читання схильності до дуже серйозних захворювань через покоління, а також причин безпліддя або схильності до залежностей та агресії.

врятувати

"Діагноз настільки точний, що ми зазвичай знаємо, як виключити або підтвердити ризик захворювання більш ніж на 90 відсотків", - говорить генетик Рената Гейллі для сервера iDNES.

Хто приходить до вас на огляд?
У нас багато пацієнтів, починаючи з дітей з вадами розвитку чи підозрою на спадкове захворювання. Вагітні жінки з ускладненнями під час вагітності або через сімейну ситуацію, або за результатами профілактичних скринінгових обстежень. Пари, які не можуть завагітніти або повторюють викидні. Ми також пропонуємо профілактичні генетичні обстеження при здачі яйцеклітин, сперми або ембріонів. До нас приходять сім’ї зі спадковими захворюваннями, в яких існує великий ризик рецидиву у нащадків у майбутніх поколіннях. Наприклад, при важкому муковісцидозі, який переважно вражає дихальну та травну системи, при гемофілії або спадковому розладі згортання крові, при нервово-м’язових захворюваннях. У нас є пацієнти з рідкісними діагнозами, такими як рідкісна шкірна хвороба, відома як хвороба крила метелика, і до нас також приходять люди зі спадковим тягарем онкологічних захворювань.

Спадковість раку, як вона є насправді?
З усіх онкологічних захворювань близько 5 відсотків ракових захворювань пов'язані з ризиком спадковості, але вони характеризуються відносно високим ризиком рецидивів у сім'ї. Гени чітко асоціюються з певним відсотком раку молочної залози або яєчників, деяких пухлин очей та деяких видів раку товстої кишки. На додаток до пропозиції генетичних тестів, ми також рекомендуємо профілактичні заходи сім’ям, де підозрюється їх спадкова форма або хвороба вже підтверджена. Вони починаються щонайменше за 10–15 років до появи хвороби в сім’ї. Водночас потрібно сказати, що вроджена схильність до онкологічних захворювань сама по собі нічого не означає. Пухлини зазвичай викликані черговою генетичною зміною клітини органу. Але коли одна зміна є вродженою, тоді достатньо лише ще однієї. Це одна з причин, чому ми бачимо спадкові синдроми раку в більш молодому віці.

Можна сказати, збільшуються чи зменшуються спадкові захворювання?
Ми, звичайно, не спостерігаємо збільшення захворюваності. І навпаки, для деяких захворювань, таких як муковісцидоз, ризик є дещо нижчим, ніж у старших підручниках, через точніший діагноз. Хвороби, які ще кілька років тому мали лише орієнтовний або неточний діагноз, тепер діагностуються правильно завдяки можливостям генетичних досліджень, і це може здатися настільки неправильним, що їх стає більше. В даний час, однак, ми можемо використати аналіз десятків або сотень генів і, таким чином, краще пояснити причину проблем зі здоров'ям. Завдяки цим знанням ми можемо виключити або підтвердити ризик у сім’ї з великою ймовірністю. А кращі методи лікування також призводять до кращих варіантів лікування. Це також допомагає нам вирішувати питання в сім'ях, де люди померли в молодому віці. На своєму робочому місці ми маємо так званий банк ДНК з генетичним матеріалом пацієнтів, для яких ми раніше не могли завершити діагностику. Зараз це іноді можливо, оскільки гени, пов’язані з певними захворюваннями, поступово з’являються. Наприклад, минулого року ми вирішили діагноз хлопчика, який помер у віці 20 років у 2010 році через серйозне захворювання м’язів. І це важлива знахідка для всієї його родини та майбутніх поколінь.

Ви знаєте, як якось усунути спадковий настрій до хвороби?
Ми можемо дізнатися це вчасно, але не можемо це виправити. Іноді схильність і хвороби передаються з покоління в покоління, тому це відомо в сім'ї. Інші хвороби, в свою чергу, потребують двох схильностей для розвитку, тому, коли людина переносить лише одну, вона цілком здорова і не має труднощів. Однак у двох таких людей вже може бути дитина з важким спадковим захворюванням. Інший розділ - дослідження в галузі лікування спадкових захворювань.

Які хвороби вам відомі, безумовно, передаються у спадок?
Таких хвороб тисячі, ще сотні поширені. Що стосується рідкісних захворювань, яких налічується близько 7000, то близько 80 відсотків передаються у спадок. В іншому випадку однією з найпоширеніших спадкових хвороб є згаданий вище муковісцидоз, де за останні роки було зареєстровано одне захворювання приблизно для 6000 новонароджених, але носієм цього захворювання є близько тридцяти людей. А для спінальної м’язової атрофії доступна кожна 60–80-а особа. Швидше, спадкова обумовленість рідше зустрічається при більшості вад серця, які є одними з найпоширеніших вроджених вад розвитку. Однак, якщо батьки вже народили дитину з вадою серця, ризик для іншого брата або сестри зростає, він становить приблизно від 2 до 4 відсотків. Ми можемо запропонувати такій родині необхідне спеціалізоване ультразвукове дослідження серця плода під час вагітності.

Генетичні ризики для плода у старших батьків зростають?
Старший вік матерів пов’язаний із більшою частотою розвитку синдрому Дауна та інших вроджених хромосомних аномалій. У той же час зростає кількість жінок, які знають про підвищений ризик розвитку синдрому Дауна у плода, і все ж вони вирішують продовжувати вагітність. Рішення завжди за сім’єю, лікар повинен поважати їх. Збільшення кількості безплідних пар також може бути пов'язане з так званим перевищенням біологічних годин. Оптимальний вік для зачаття дитини, тобто розмноження, безумовно, не після 35 чи 40 років, а навпаки у віці від 20 до 30 років. Вік також відіграє певну роль у чоловіка, і його вік також пов’язаний з підвищеним ризиком деяких спадкових захворювань у нащадків. Типовий приклад - ахондроплазія, хвороба, пов'язана з низьким зростом.

Які ще генетичні зв’язки можуть мати безпліддя?
Пари з репродуктивним розладом мають приблизно в десять разів більшу ймовірність перебудови хромосом якимось чином. У більшості випадків це не відсутність або проживання генетичного матеріалу - хромосом, але вони мають, наприклад, дві хромосоми, склеєні між собою, або шматок відламаний і склеєний в іншому місці. Хоча ці зміни можуть не турбувати людину, вони можуть призвести до зниження народжуваності або повторних викиднів. У жінок, які повторювали викидні, причиною може бути вроджена схильність до порушень згортання крові. І оскільки фізіологічна коагуляція під час вагітності підвищується, харчування плода може погіршитися через погану функцію плаценти та втрату вагітності. Тому в сім’ях, де у родичів траплявся тромбоз або емболія, також підходять гематологічні дослідження.

Наскільки ми знаємо своє здоров'я?
Мій досвід полягає в тому, що люди його не дуже добре знають. Не його, не його сім'ї. Тому ми намагаємось пояснити, наскільки важливо знати хоча б проблеми зі здоров’ям братів і сестер, батьків та їхніх братів і сестер, їхніх бабусь і дідусів. Ми організовуємо заходи для громадськості, разом малюємо родоводи трьох поколінь і пояснюємо, чому вдома потрібно говорити не лише про те, скільки братів і сестер було у матері та батька, а й, наприклад, бабусь і дідусів, чи здорові вони, і що вони помер за. Всіх має цікавити частота хронічного, тривалого лікування та інших проблем зі здоров’ям у сім’ї. На жаль, такі серйозні випадки, як смерть у дитинстві, помилки в розвитку, спонтанні аборти, часто замовчуються в сім'ях. Це велика помилка. Я вважаю спілкування поколінь у родині дуже важливим.

Хронічні захворювання - проблема для вагітності?
Через більш високий ризик вад розвитку нащадків ми спостерігаємо за вагітними жінками із захворюваннями, які потребують тривалого лікування, такими як діабетики, епілептики та інші. Тривалий прийом деяких ліків, імунодепресантів, а також онкологічне лікування, яке може пошкодити ДНК, може бути проблематичним, що стосується і чоловіків. Через пошкоджену ДНК можуть бути генетично пошкоджені як яйцеклітини, так і сперма, а дитина може бути зачатою із вродженою хворобою, яка не пов’язана з хворобою батьків, але пов’язана з їх лікуванням. Однак ми можемо хоча б частково виявити пошкодження ДНК і рекомендуємо вводити вітаміни та антиоксиданти, що відновлюють ДНК.

Я добре розумію, що вроджена хвороба не обов’язково означає спадкову хворобу?
Точно, інвалідність дитини може бути спричинена зовнішнім середовищем, така хвороба є вродженою, але не спадковою. Це спричинено, наприклад, інфекцією, яку мати перемогла під час вагітності. Наприклад, краснуха ризикована протягом всієї вагітності. Вони можуть спричинити вади розвитку плода, а також такі функціональні зміни, як психічні вади або порушення зору та слуху. За допомогою навколоплідних вод ми можемо дослідити, чи не перейшов плаценту збудник інфекції, наприклад вірус. Якщо ні, ризик зараження матері інфекційним захворюванням матері значно зменшується. Токсоплазмоз, віспа та інші захворювання також небезпечні.

Що стосується загальних захворювань під час вагітності, то безпечно приймати ліки?
Перші три місяці вагітності є чутливими, а температура вище 39 ° C також ризикована. Рішення - я, як вагітна жінка, я не приймаю ніяких ліків і не лежу, - безумовно, не є гарним рішенням. Навіть банальна застуда з температурою може бути загрозливою, використання паралену, безумовно, доцільне. Захворювання під час вагітності слід завжди консультувати з лікарем і правильно лікувати. Ризики заподіяння плоду інфекційних захворювань матері під час вагітності іноді можуть бути відносно високими, навіть вище 10%. Завжди потрібен професійний та індивідуальний підхід.

Що може сигналізувати про генетичний розлад батькам маленьких дітей?
Причинами генетичного тестування, як правило, є недостатня самопочуття дитини, втрата ваги, відставання в руховому або розумовому розвитку, затримка мовного розвитку та менший зріст. Проблема може полягати в гені, хромосомі. Наприклад, рухова некомпетентність може бути першим сигналом нервово-м’язових захворювань. Діти закопують занадто багато, у них помітна м’язова слабкість, тому, коли вони падають, їм потрібна підтримка для вставання. Однак такі випадки повинні охоплювати профілактичні огляди, наша педіатрія знаходиться на високому рівні.

Коли слід розглядати генетичне тестування дитини в статевому дозріванні?
Звичайно, передчасне або відстрочене статеве дозрівання може про щось сигналізувати. Наприклад, якщо у дівчини не починаються місячні до 16 років, це є причиною як для гінекологічного, так і для генетичного обстеження. Такі гормональні розлади можуть бути пов’язані, наприклад, з анорексією, а також із вродженим генетичним розладом, який добре знати та охороняти.

Вони є спадковими психічними розладами?
Це важка глава. Ми знаємо, що вони успадковуються, але вони належать до групи захворювань зі складним успадкуванням, де грає більше генів, їх взаємодії між собою та з навколишнім середовищем. Ми точно не будемо досліджувати з пробірки, чи буде у дитини депресія чи ні. Але генетичні дослідження показують, що якщо один із батьків має шизофренію або маніакально-депресивний психоз, ризик для дитини становить близько 10 відсотків. Схильність, безумовно, є спадковою, але виявлення однозначних генів, пов’язаних із підвищеним ризиком окремих захворювань, все ще є предметом досліджень. Генетичне обладнання також відіграє роль у залежностях і, наприклад, в агресії.

Що ще ми можемо побачити в медичній генетиці?
Я поняття не маю. Коли я починав медичну генетику, ми вже знали базовий аналіз хромосом, але діагностика ДНК була в її памперсах. Що стосується спадкових захворювань, ми могли сказати лише сім’ям: так, у вашої дитини є підозра на те чи інше спадкове захворювання, і для кожного з інших ваших дітей існує 25-відсотковий ризик захворіти такою ж хворобою. Батьки часто воліють не мати іншої дитини через ризик. І сьогодні до мене приходять майбутні покоління з цих сімей і вони раді мати здорових дітей, адже тепер ми можемо точно і вчасно діагностувати багато спадкових захворювань. Ми можемо запропонувати обстеження перед вагітністю або обстеження ембріонів сім'ям, де існує великий генетичний ризик серйозних захворювань, якщо сім'я вибере штучне запліднення.

Перед вами важкі людські долі, де ви берете енергію?
У ті роки, що займалися медичною генетикою, у мене склалося враження, що моя робота не була марною. Я роблю це як можу. У мене є красиві, рідкісні та люблячі люди. Я також заряджений неймовірною мужністю пацієнтів, їх життєвою силою навіть при дуже важких захворюваннях. Вони усвідомлюють, що здоров’я - це не само собою зрозуміле і що час, відведений на наше життя на землі, є цінним подарунком. Мені ще багато чому можна навчитися у них.