Додати до Менділі

навколишнє

Резюме

Вступ

Целіакія (CD) - це аутоімунна ентеропатія, пов’язана з ковтанням глютену. У розширених сім'ях хворих на целіакію, які перебувають у тісному співіснуванні, спільні генетичні та екологічні фактори можуть схиляти до розвитку CD.

Мета

Надайте докази щодо генетичних та екологічних факторів, що беруть участь у розвитку CD у великій родині педіатричного пацієнта.

Методи

Оцінювали клінічний анамнез, умови середовища, вагу та зріст учасників та відбирали пробу периферичної крові. Гаплотипи HLA-DQ2/DQ8 генотипували за допомогою qPCR, а антитіла до гліадину IgA та антитрансглутаміназу кількісно визначали методом ІФА.

Результати

У цій справі брали участь 12 родичів по материнській лінії, які мали близьке сусідство. У восьми були HLA-DQ2, успадковані від діда, 7/12 та 9/12 були позитивними на антитіла до IgA-антигліадину та IgA-антитрансглутамінази відповідно. Основними кишковими симптомами, про які повідомляли учасники, були здуття живота, надмірна кількість газів, запор та шлунково-стравохідний рефлюкс. Найбільш частими позакишковими симптомами були втома, стрес і тривога. Крім того, 6/13 учасників мали бронхіальну астму.

Завершення

Розширена сім'я живе тісно разом, має генетичну схильність, умови навколишнього середовища та астму, що могло спричинити їх до CD.

Анотація

Вступ

Целіакія (CD) - це аутоімунна ентеропатія, пов’язана з прийомом глютену. У розширених сім'ях хворих на целіакію, які живуть в безпосередній близькості один від одного, спільні генетичні та екологічні фактори можуть схилити їх до CD.

Метою цього дослідження було надати докази про генетичні та екологічні фактори, що беруть участь у розвитку КД у розширеній родині педіатричного пацієнта.

Методи

Оцінювали історію хвороби, умови середовища та вагу, зріст та периферичну кров учасника. Гаплотипи HLA-DQ2/DQ8 генотипували за допомогою тестування qPCR, а антитіла до гліадину та антитрансглютамінази IgA кількісно визначали за допомогою тесту ELISA.

Результати

У дослідженні брали участь дванадцять близьких родичів по материнській лінії. У восьми з них представлений гаплотип HLA-DQ2, успадкований від діда, та 7/12 та 9/12 були позитивними на антитіла IgA проти гліадину та IgA проти трансглутамінази відповідно. Основними кишковими симптомами, зазначеними учасниками, були здуття живота, надмірне метеоризм, запор та шлунково-стравохідний рефлюкс. Найбільш частими позакишковими симптомами були втома, стрес та тривога. Крім того, 6/13 учасників мали бронхіальну астму.

Висновок

Розширена сім’я, яка живе в безпосередній близькості один від одного, поділяла генетичну схильність, умови навколишнього середовища та астму, що могло спричинити їх до целіакії.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску