Що це?

Приблизно у 1 з 1000 живонароджених дітей спостерігається варіація XXY, але у багатьох із них синдром не розвивається. Коли синдром розвивається, його не спостерігають до статевого дозрівання або в деяких випадках пізніше.

генетика

Причини

Самці успадковують по одній Х-хромосомі від матері, а одну - від батька. Чоловіки з синдромом Клайнфельтера успадковують принаймні одну зайву Х-хромосому.

Існує фактор ризику, який збільшує шанси на нього страждати: жінки старше 35 років.

Симптоми

Найбільш характерними симптомами є:

  • Немовлята при народженні мають малу вагу і повільніший моторний розвиток
  • Їх руки і ноги пропорційно довші за тіло (довгі кінцівки, коротке тіло)
  • Вони високі
  • Гінекомастія (груди більші за звичайну)
  • Трохи волосся на обличчі та тілі
  • Недорозвинені яєчка і пеніс
  • Неможливість продукувати сперму (безпліддя)
  • Низький статевий потяг у дорослому житті
  • Труднощі у навчанні, грамотності та мові
  • Звичайний IQ

У чоловіків із синдромом Клайнфельтера підвищений ризик розвитку: діабету, раку молочної залози та легенів, серцево-судинних захворювань та остеопорозу.

Діагностика

Для діагностики синдрому необхідно провести каріотип: вивчення хромосом людини. У випадку синдрому Клайнфельтера існує 47 хромосом замість 46.

Діагноз можна поставити на різних етапах життя:

  • Вагітність: через амніоцентез
  • Немовлята: коли спостерігаються неопущені яєчка та маленький пеніс
  • Діти: з порушеннями навчання
  • Підлітки: коли вони мають надмірний розвиток грудей
  • Дорослий: коли є проблеми з народжуваністю

Лікування

Лікування полягає у постачанні чоловічого статевого гормону, тестостерону. Його вводять з 10 до 12 років дітям та дорослим. Хоча це корисно для багатьох аспектів синдрому, воно не може змінити безпліддя.

Переваги тестостерону такі: вони надають пацієнту більшої сили, більше м’язів та волосся на тілі. Підвищення самооцінки

Дра Естер Мартінес Гарсія

Дитячий спеціаліст

Попередній лікар-консультант