МАДРІД, 28 жовтня (EUROPA PRESS) -

перспективний

Д-р Альваро Герміда з відділу вроджених метаболічних захворювань лікарні Clínico Universitario de Santiago зазначив, що генна терапія відкриває "дуже надійний" спосіб виправлення вродженого дефекту фенілкетонурії, рідкісного метаболічного захворювання, яке переважає більше ніж 1 на кожні 10 000 народжень у Європі та що ця п’ятниця святкує свій світовий день.

Хвороба впливає на хімію організму, і якщо її не вчасно розпочати, фенілаланін накопичується в крові, викликаючи розумову відсталість, епілепсію та розлади аутистичного спектру. "Розвиток нових вірусних векторів, набагато безпечніших та ефективніших у збірці здорового гена в клітинах пацієнта, являє собою новий підхід до виправлення вродженого дефекту, який змушує пацієнтів дотримуватися постійної дієти з обмеженням білків та харчових добавок", Герміда просунулася під час VI наукової наради Post Post SSIEM (Товариство з вивчення вроджених помилок метаболізму).

На засіданні, яке відбулося в рамках щорічного конгресу Іспанської асоціації з вивчення вроджених помилок метаболізму (AECOM) за співпраці BioMarin, д-р Домінго Гонсалес-Ламуньо, президент AECOM та асоційований лікар педіатрії Маркеса Університетська лікарня де Вальдецилла визнала, що одним з головних досягнень останнім часом є "реальна можливість лікування деяких метаболічних захворювань за допомогою генної терапії".

За словами цих експертів, останні досягнення терапевтичного арсеналу фенілкетонурії значно покращили очікування щодо контролю над захворюваннями. На додаток до зусиль для поліпшення харчового профілю сумішей, що не містять фенілаланіну, були розроблені такі методи лікування, як сапроптерин, кофактор, який підсилює активність ферментного дефекту при фенілкетонурії ", що дало багатьом пацієнтам можливість покращити контроль своєї хвороби, досягаючи більшого внеску природних білків з раціону ", - зазначила Герміда.

Нещодавно розробка пегваліази, рекомбінантного ферменту, який ефективно замінює дефектний фермент, "показала в клінічних випробуваннях, що дуже високий відсоток пацієнтів досягає повного контролю рівня фенілаланіну протягом перших шести місяців лікування, що у багатьох випадках, дозволяє вводити рівні білка в раціон пацієнтів, подібних до рівня здорового населення, без повідомлення про серйозні побічні явища ", - додав він.