Геномні мутації

Геномні мутації - це діапазон найбільших мутацій, що впливають на каріотип особи, змінюючи кількість окремих хромосом або всього пулу хромосом. Еукаріотичні організми - це переважно диплоїдні організми, тобто. що кожна соматична клітина має два набори хромосом (диплоїдне число = 2n) - половину від матері, а другу половину від батька. Ці так звані гомологічні хромосоми містять однакові зв'язуючі групи і утворюють хромосомну пару. На відміну від них, статеві клітини, які утворюються в процесі відновного поділу - мейозу, містять половину кількості хромосом (гаплоїдне число = n), так що від кожної пари хромосом присутня лише одна хромосома. Після злиття чоловічої та жіночої статевих клітин диплоїдне число хромосом зиготи відновлюється і надалі ділиться мітотично. Кожна клітина людського тіла має 46 хромосом (23 пари хромосом), сперма та яйцеклітина мають по 23 хромосоми.

Геномні мутації - це всі відхилення від базального диплоїдного числа (2n) хромосом соматичних клітин або гаплоїдного числа (n) хромосом статевих клітин і в сукупності позначаються як гетероплоїдія або поліплоїдія у широкому розумінні цього слова. В принципі, вони поділяються на:

1. анеуплоїдія - зміна кількості окремих хромосом
2. евплоїдія - зміна кратного всього хромосомного набору; представляє поліплоїдію у вужчому розумінні цього слова

Наслідок геномних мутацій у більшості випадків є смертельним для тварин та людей. Відомий лише один випадок анеуплоїдії аутосом, який сумісний із життям, хоча і з низкою ускладнень здоров’я - синдром Дауна. Деякі типи анеуплодій гоносом не представляють більш серйозних проблем зі здоров’ям, хоча і призводять до стерильності. Анеуплоїдії характерні для пухлинних клітин і пов’язані із загальною хромосомною нестабільністю. Поліплоїдія у людини взагалі не переноситься, такий ембріон гине на дуже ранніх стадіях розвитку. На відміну від цього, у рослин геномні мутації в більшості випадків переносяться і навіть відіграють дуже важливу роль в еволюції видів рослин.

Посилання на анеуплоїдію

При анеуплоїдії змінюється лише кількість деяких окремих хромосом. Анеуплоїд виникає, коли в анафазі мейотичного або мітотичного поділу спостерігається розлад поділу хромосом. Тоді в одній дочірній клітині не вистачає однієї хромосоми, а в іншій - одна зайва хромосома. Ми називаємо таке явище нерівномірною сегрегацією хромосом недиз'юнкція.

Таким чином, при анеуплоїдії деякі хромосоми є зайвими або відсутніми. Ми виділяємо кілька основних типів анеуплоїдії (інші назви утворені аналогічно):

• нулізм - втрата цілої пари гомологічних хромосом (2n-2)
• моносомія - втрата лише однієї хромосоми з будь-якої пари хромосом (2n-1)
• трисомія - пара хромосом має ще одну надлишкову хромосому (2n + 1)
• подвійна трисомія - трисомія, що впливає на дві різні пари хромосом (2n + 1 + 1)

У людини аутосомні моносоми зустрічаються рідко і не дозволяють нормально розвиватися ембріону, тому спонтанний аборт відбувається набагато швидше, ніж може бути показано запліднення. І навпаки, трисомії є причиною до половини викиднів на пізніх стадіях внутрішньоутробного розвитку, які пов’язані з хромосомними аномаліями.

Ланка синдрому Дауна

Люди з синдромом Дауна мають трисомію 21-ї пари хромосом. Це сумісно з життям, ймовірно, через те, що хромосома 21 бідна генами і не бере участі у ключових стадіях онтогенетичного розвитку.

Вперше він опублікував перший вичерпний опис людини з синдромом Дауна ДЖОН ЛЕНГДОН ВНИЗ (1828-1896) в 1866 р. Носіїв синдрому Дауна іноді називають "монголоїдними дітьми" за риси обличчя. Вони страждають від кількох морфологічних відхилень та мають знижений IQ. У зрілому віці вони страждають на лейкемію частіше, ніж середнє населення. Існує дуже чітка кореляція між віком матері та народженням дитини з синдромом Дауна (до 26 років ризик становить 1: 1300, старше 45 - вже 1:30).

Евплоїдна посилання

Евплоїдія - це стан, коли в клітині є кілька хромосом, кратних базовому стану. Це означає, що кожна хромосома в наборі хромосом множиться, або помилка. Його також називають справжня поліплоїдія і далі я буду використовувати лише той термін поліплоїдія, до якого ви, мабуть, найбільше звикли. Це виникає в результаті поділу клітин, які копіюють свою ДНК в S-фазі, але вони залишаються в материнській клітині без її поділу на дві дочірні клітини. Такий "поділ" називається ендомітоз і може бути індукований штучно.

Якщо з якихось причин редукційний поділ не відбувається під час мейозу, т. Зв. невідновлені гамети з диплоїдним числом (2n) хромосом, яке, якщо є життєздатним, може збігатися з нормальним зменшені гамети (n) і утворюється триплоїдний організм (3n).

Моноплоїдія посилання

Моноплоїдія - це організм, який має лише один хромосомний набір у клітинах організму (тому він являє собою тип евплоїдії). Цей стан дуже рідко зустрічається у дорослих організмів, оскільки дозволяє експресувати рецесивні летальні гени, які зазвичай маскуються впливом домінантних життєво важливих алелів на гомологічні хромосоми у випадку диплоїдного організму.

Однак у деяких організмів моноплоїдія є безпосередньо частиною їх життєвого циклу. Моноплоїдні клітини мають напр. первинні гіфи грибів базидію або вегетативні стадії деяких одноклітинних клітин. Моноплоїдія існує також у деяких видів комах. Зустрічається у самців бджіл (пеньків), ос та мурах, які розвиваються з незаплідненої яйцеклітини, т. Зв. партеногенетично. У людини моноплоїдія, як і інші випадки поліплоїдії (евплоїдії), є летальною.

Поліплоїдна ланка

Тож залишимося на терміні поліплоїдія, який найчастіше використовується для іменування хромосомного числа з цілим числом, кратним більшому 2. Ми ділимо його:

1. анортоплоїдія - являє непарне кратне хромосомного набору (наприклад, триплоїд - 3n, пентаплоїд - 5n.)
2. ортоплоїдія - являє собою парне кратне хромосомного набору (наприклад, тетраплоїд - 4n, гексаплоїд - 6n.)

Цей поділ також має глибший зміст, оскільки він безпосередньо пов’язаний з плодючістю (родючістю) особин, тобто здатність давати життєздатне потомство, яке може розмножуватися далі. Анортоплоїдія негативно впливає на фертильність, оскільки під час мейозу не може відбуватися регулярного поділу гомологічних хромосом, оскільки їх немає навіть у кількості. Триплоїд має три гомологічні хромосоми, тобто в анафазі I. мейотичного поділу одна хромосома рухається до одного полюса, а дві хромосоми до іншого полюса. Оскільки сегрегація випадкова для гомологів кожної хромосоми, навряд чи утворюються гамети з однаковою кількістю гомологічних хромосом. Тетраплоїд не має таких проблем, оскільки має парну кількість гомологів.

Триплоїдія, як найпоширеніша поліплоїдія у людей, спричиняє 15-20% викиднів. Існує також тетраплоїдія, на яку припадає близько 5% викиднів.

Поліплоїдія у рослин посилання

Поліплоїдія у рослин має набагато менші наслідки для виживання. Ортоплоїди навіть не мають більш серйозних проблем з родючістю, а анортоплоїди вирішують проблему родючості, переходячи на безстатевий режим розмноження, при якому гамети не повинні утворюватися. Поліплоїдія пов’язана з еволюцією близько 50% видів рослин. Кілька видів утворюють т. Зв. поліплоїдні лінії, який являє собою групу споріднених видів із зростаючим рядом кратних базового моноплоїдного стану (наприклад, рід пшениці має види з числом хромосом 14, 28 і 42, що утворюють поліплоїдний ряд).

Для рослин ми використовуємо інший поділ поліплоїдії, який говорить про походження хромосом:

1. автополіплоїдія - розмноження хромосомного набору, отриманого з того ж виду
2. алополіплоїдія - збільшення кількості хромосом, що походять від двох різних видів рослин

Аллополіплоїдія - це форма поліплоїдії, при якій вся хромосомна збірка походить від іншого, спорідненого виду рослин. Сюди міжвидове схрещування (гібридизація) ряд видів рослин виник і продовжує створюватися в природі, оскільки його наслідком є ​​поширення генетичної мінливості і одночасно пристосованості до кліматичних та ґрунтових факторів. Аллополіплоїдія також застосовується при синтезі нових сортів культурних рослин і в генетичному розведенні. Прикладом міжвидової гібридизації є пшенично-житній гібрид тритикале (Triticum + Secale).

Принцип обох видів поліплоїдизації однаковий, тобто. що це пов’язано або з утворенням невідновлених гамет, або з порушенням ділення клітин матері під час мітотичного поділу. На малюнку показані найпоширеніші шляхи розвитку автополіплоїдів та алополіплоїдів. У першому випадку при гаметогенезі однієї рослини утворюються невідновлені гамети (c зліва). Коли ця гамета поєднується з нормальною зменшеною гаметою, утворюється триплоїдна зигота (d зліва). У випадку алополіплоїдизації існує два споріднених види, обидва з яких утворюють стандартні гамети (c праворуч). Однак, коли ці гамети з’єднуються, утворюється гібридна зигота (d праворуч), що несе по одному набору хромосом від обох батьків. Така рослина є стерильною, оскільки гомологічні хромосоми не спарюються в мейозі, і функціональні гамети не можуть утворюватися. Однак, якщо після запліднення зигота неправильно розподіляється, щоб зберегти подвоєну кількість хромосом, утворюється алотетраплоїд і відновлюється плодючість (е праворуч).

Поліплоїдні рослини характеризуються збільшенням клітин і цілих органів, що в кінцевому підсумку спричиняє збільшення плодів. Збільшення клітин пов’язане з нуклеоцитоплазматичним співвідношенням: оскільки в клітинах більше ДНК, клітина також збільшується, забираючи воду. Чим більший плід, тим він більш водянистий і тим більше розбавленого вакуолярного вмісту не завжди означає кращий смак.

• EF PRAX - EF Мова залишається за кордоном (16 років) - EF
• Домашнє відбілювання зубів - на що слід звернути увагу в стоматологічній клініці Schill
• Експрес-круасани зі сніданком з Нутеллою (фоторецепт) - обговорення
• EF UMB Департамент туризму
• ДОМАШНІ ШОКОЛАДНІ МІДЕЛІ (ГРАНОЛА) З ГОРІШКОЮ І ЯГОДИНОЮ - Moje Jedlo