Гостра переривчаста порфірія, що викликає неврологічні симптоми, є найпоширенішою гострою порфірією. Гостра переривчаста порфірія печінкового походження обумовлена ​​відсутністю ферменту, який називається порфобіліногендеаміназа (також відомий як гідроксиметилбілансинтетаза). Дефіцит ферменту успадковується від одного з батьків, але більшість людей, які успадковують ознаку, ніколи не розвивають симптомів.

Інші фактори - ліки, гормони або дієта - запускають захворювання та створюють симптоми. Багато ліків можуть викликати судоми, включаючи барбітурати, протиепілептичні препарати та сульфаніламідні антибіотики. Такі гормони, як прогестерон та супутні стероїди, можуть спровокувати симптоми, як і низькокалорійні, вуглеводні дієти або велика кількість алкоголю. Іноді можуть сприяти випробування, спричинені інфекцією, іншими захворюваннями, хірургічними втручаннями чи психічним кризою. Зазвичай декілька факторів перераховуються разом як тригер. Не завжди можливо визначити фактори, що викликають судом.

мінерали

Симптоми виникають при припадках, які тривають кілька днів або навіть довше. Судоми виникають після підліткового віку і частіше зустрічаються у жінок, ніж у чоловіків. У деяких жінок судоми розвиваються у другій половині менструального циклу. Біль у животі - найпоширеніший симптом. Біль може бути настільки сильним, що лікар може помилково вважати, що потрібна операція на животі. Шлунково-кишкові скарги включають нудоту, блювоту, запор, діарею та здуття живота. Також може постраждати сечовий міхур, утруднене сечовипускання. Під час нападу також часто спостерігається прискорене серцебиття, високий кров’яний тиск, пітливість і неспокій.

Всі ці симптоми, включаючи шлунково-кишкові симптоми, є наслідком впливу на нервову систему. Нерви, що регулюють роботу м’язів, можуть бути пошкоджені, що зазвичай спричиняє слабкість, яка починається в плечах та руках. Слабкість може поширюватися практично на всі м’язи, включаючи ті, що беруть участь у диханні. Може виникати тремтіння м’язів та епілептичні напади. Після нападу високий кров'яний тиск може зберігатися. Загоєння може зайняти кілька днів, хоча для повного відновлення сильної м’язової слабкості можуть знадобитися місяці або роки.

Важкі шлунково-кишкові та нервові симптоми можуть нагадувати симптоми повсякденних захворювань. Однак вимірювання рівнів попередників гему (дельта-амінолевулінової кислоти та протопорфірину) у сечі дозволяє лікарю встановити діагноз гострої інтермітуючої порфірії. Рівень цих попередників дуже високий під час нападів гострої переривчастої порфірії і залишається високим у тих, хто повторює напади. Попередники можуть бути перетворені в червонуваті порфірини та інші коричневі речовини. Це може спричинити знебарвлення сечі, особливо при тривалому впливі світла. На підставі таких змін кольору сечі лікар може припустити порфірію.

Лікування та профілактика

Важкі напади гострої інтермітуючої порфірії лікують гемом, який слід вводити внутрішньовенно. Гем випускається у формі гематину в США. Інший продукт, аргінат гему, має менше побічних ефектів, але все ще знаходиться в експериментальному стані. Гем поглинається печінкою, де компенсує знижений синтез гему. Рівень дельта-амінолевулінової кислоти та протопорфіриногену в крові та сечі негайно знижується, а симптоми покращуються, як правило, протягом декількох днів. Якщо лікування затягується, відновлення займе більше часу, а пошкодження нервів може бути постійним.

Внутрішньовенне введення глюкози або високий вміст вуглеводів також можуть бути корисними, але ці дії менш ефективні, ніж гем. Біль можна полегшити за допомогою ліків, поки людина не реагує на глюкозу або гем. Лікар розпорядиться припинити прийом будь-яких шкідливих ліків і, якщо можливо, спробувати вплинути на інші фактори, що сприяють нападу.

Напади гострої переривчастої порфірії можна попередити, уникаючи препаратів, що їх викликають, і правильно харчуючись. Слід уникати різкої втрати ваги. Гем можна використовувати для запобігання судом, але не існує стандартизованої процедури лікування. Передменструальні напади у жінок можна запобігти за допомогою одного з аналогів гонадотропін-рилізинг-гормону, що використовується для лікування ендометріозу, хоча це все ще на експериментальній стадії.