Резюме
Ключові слова: Фенілкетонурія, педіатрія, харчування.
Клінічне харчування
Анотація
Фенілкетонурія - це аутосомно-рецесивна аміноацидопатія, яка при відсутності лікування призводить до розумової відсталості. Представлено 9-місячний випадок немовлят, якому було поставлено діагноз протягом неонатального періоду та який проходив лікування в Centro de Attention Nutricional Infantil Antímano (CANIA). Протягом 9-місячного періоду його бачила мультидисциплінарна команда. Було здійснено 24 подальших візити, середній проміжок часу між візитами становив 7-15 днів.
Лікування було спрямоване на підтримання феніланіну в плазмі між 2-6 мг/дл і складалося з дієти з низьким вмістом феніланіну шляхом доповнення сумішшю без феніланіну та прикормом з низьким вмістом феніланіну, розпочатим через 5 місяців із середнім споживанням фенілаланіну 30 мг/кг/день.
Кількість грудного молока, суміші, що не містить феніланіну, та прикорму була змінена відповідно до рівня феніланіну в плазмі крові, клінічних умов, споживання калорій та харчових потреб.
Поліпшення знань та розуміння цієї хвороби може призвести до поліпшення дотримання дієти, а навчання та консультування батьків є ключовою рисою успіху лікування. Venez Nutr 2000; 13 (1): 202-209
Ключові слова: Пенілкетонурія. Педіатрія. Харчування.
Вступ
Фермент Фенілаланінгідроксилаза кодується в хромосомі 12q22-q24.1.Гіперфенілаланінемії продукуються широким спектром мутацій на цьому рівні.В даний час у всьому світі описано більше трьохсот мутацій; у 1998 р. була опублікована стаття про молекулярні основи фенілкетонурії у Венесуелі, де описані дві нові мутації (1).
З огляду на вищесказане, національної інформації щодо раннього ведення цих дітей недостатньо, тому ми вважаємо дуже важливим поділитися досвідом ведення цього пацієнта.
1. Клінічний випадок
1.1. Передумови, знайдені в першій оцінці:
Годування: ексклюзивне грудне вигодовування
Родичі: 23-річна мати, на вигляд здорова, з Каракасу. Походження по материнській родині: бабуся Окумаре дель Туй, дідусь Барселони. Двоюрідний брат матері з розумовою відсталістю.
Мабуть здоровий батько з Каракасу. Батьківська сім'я з Каракасу
Спорідненість: негативний
Освітній рівень матері: повна базова освіта.
1.2. Фізичний іспит:
Хороші загальні умови, фенотипово нормальні, при фізичному огляді в області пелюшок виділяються лише папулоподібні ураження та еритема.
1.3. Антропометрія: (Таблиця 1)
Таблиця 1
Антропометрія 
1 .4. Параклінічний:
Лабораторні іспити: гематологія та хімія крові в межах нормальних показників.
1.5. Комплексна дієтична діагностика та супутній прийом:
евтрофне немовля.
Вивчена фенілаланінемія.
Дерматит пелюшкової області.
Правильні харчові звички. Гарний апетит.
Відповідна поведінка годування.
1.6. Початковий план:
Втручання психолога було розпочато для підтримки, керівництва, оскільки це хронічна патологія.
Протягом дев'яти місяців спостереження було проведено 24 контрольних дослідження із середнім інтервалом від 7 до 15 днів. У кожному з цих контролів пацієнта оцінювали
Для глобальних показників розмірності використовували референтні значення ВООЗ (10-й та 90-й пунктильні точки відсікання), а для показників складу тіла - еталонні значення з дослідження поперечного перерізу Каракаса (10-й та 90-й процентильні точки відсічення) були використані.
Для розрахунку потреби в білку та фенілаланіні були розглянуті різні рекомендації, запропоновані в довідковій літературі (табл. 2 та 3); середнє споживання білка у пацієнта протягом перших 6 місяців становило 4,4 г/кг/день та 3,2 г/кг/день з шостого місяця.
Як тільки почалося включення прикорму, ми працювали з матір'ю щодо: Зважування та вимірювання їжі. Поняття про групи продуктів, списки замінників груп продуктів із низьким вмістом фенілаланіну, які були підготовлені з урахуванням продуктів звичного місцевого споживання.
Використання плану харчування та розподілу їжі протягом дня.
Харчові препарати з використанням формули, що не містить фенілаланіну, для включення нових ароматів та текстур.
Щоденник прийому із заздалегідь підготовленим форматом, де фіксується кількість споживаної та залишеної на тарілці їжі.
2.8. Еволюція:
Після того, як формула, що не містить фенілаланіну, була доступна, і з урахуванням того, що рівні фенілаланіну в крові були підвищені (> 20 мг/дл), грудне вигодовування тимчасово припинили (10 днів) і забезпечили 100% від загальної потреби в калоріях. спеціальна формула, вільна у фенілаланіні. Згодом припускали, що рівні фенілаланіну були в бажаному діапазоні, грудне вигодовування було відновлено, а формула без фенілаланіну підтримувалась, забезпечуючи 80% потреби в білках (9) .
Залежно від згаданих раніше змінних були внесені відповідні корективи щодо грудного вигодовування, спеціальної суміші, що не містить фенілаланіну, та прикорму, як узагальнено в (таблиця 4).
ТАБЛИЦЯ 4
Короткий зміст дієтичного лікування
Швидке зниження рівня фенілаланіну та його підтримка, навіть з переважним внеском грудного вигодовування, привернуло увагу, і було вирішено провести провокаційний тест, який дозволив би нам поставити диференціальний діагноз з тимчасовими гіперфенілаланінеміями через 11 днів виключного вигодовування. вище 20 мг/дл, що підтверджує діагноз класичної фенілкетонурії.
У другому періоді (віком від 3 до 6 місяців) було три інфекційні події, дві респіраторні та одна шлунково-кишкова. Його психомоторний розвиток прогресував адекватно, м’язовий гіпертонус був генералізований, переважно в кінцівках, з більшим компромісом активного тонусу та погано контрольованих рухів, для чого він звернувся до Центру розвитку дитини. Протягом цього періоду план стимулювання будинку продовжувався в різних сферах розвитку, зазначених психологією, з 2-місячного віку.
Добавки мікроелементів не були необхідними, оскільки вони забезпечувались формулою вільного фенілаланіну належним чином; особливості моніторингу адекватності кальцію, заліза та цинку (14) .
Обговорення
Пацієнти з фенілкетонурією не мають певних фенотипових характеристик, але існують симптоми та ознаки, які вони можуть спостерігати, такі як: екзема, мікроцефалія, тремор, спастичні рухи в кінцівках, незвичні пози, судоми, гіперактивність, затримка набуття психічної та соціальної навички, характерний запах мишачої сечі та поту та світле фарбування волосся очей (13,17,18). Пошкодження шкіри, які спостерігалися під час першої оцінки та трактувались як дерматит пелюшкової ділянки, знову з’являлися в різних випадках, коли підвищувався рівень фенілаланіну. Це збігається з ураженнями екзематозного типу, про які повідомляється в літературі (13,18). Подібним чином судомний випадок, викликаний лихоманкою, представлений пацієнтом, був описаний як один із ознак захворювання (18) .
Загальну суспензію внеску фенілаланіну в дієту проводили згідно з рекомендаціями літератури, коли рівні фенілаланіну в крові були вище 15 мг/дл (8,13) .
Середня швидкість зниження рівня фенілаланіну в крові становила від 1,8 до 2 мг/дл/добу, що значно нижче, ніж у літературі, від 5 до 10 мг/дл/добу та 5–9 мг/дл/добу (8). Згодом це значення враховувалося для оцінки кількості днів, необхідних для досягнення бажаних значень.
Настійно рекомендуються попередні вказівки щодо управління цими ситуаціями, щоб запобігти катаболізму тканин і забезпечити поглинання суміші якомога більше (7) .
Ведення пацієнта з фенілкетонурією повинно здійснюватися мультидисциплінарною командою, яка безпосередньо та безперервно взаємодіє з вихователем та сімейною групою пацієнта, щоб гарантувати кращу якість життя та уникнути розумової відсталості.
Освітній аспект, що розуміється як інформація про патологію, що дозволяє підвищити обізнаність про хворобу та навчання, яке повинна проходити мати або вихователь цих пацієнтів, становить один із основних стовпів у лікуванні.
Створення груп підтримки для сімей пацієнтів із метаболічними захворюваннями виявилося корисним інструментом, тому рекомендується сприяти його розвитку.
Список літератури
Розроблено