Труднощі з харчуванням та розлади травлення часто зустрічаються у пацієнтів з неврологічними захворюваннями, такими як синдром Ретта (SR). Вони можуть порушити ріст і спричинити неправильне харчування. Метою цього дослідження було охарактеризувати харчовий та шлунково-кишковий статус групи дівчат з РС та оцінити переваги клінічного втручання.
Пацієнти та методи
На основі попередньо розробленого протоколу автори приступили до харчової та шлунково-кишкової оцінки 25 дівчат з РС з ідентифікованою мутацією гена MECP2. Було проведено індивідуальне втручання, після чого 7 пацієнтів були повторно оцінені.
Результати
Труднощі з харчуванням були виявлені у 11 пацієнтів (44%), і лише один пацієнт був частково незалежним від самостійного годування. Індекс маси тіла (ІМТ) був нижчим за Р5 у 40% пацієнтів. Основними шлунково-кишковими розладами були запор (75%) та шлунково-стравохідний рефлюкс (ГЕР) (32%). Залізодефіцитна анемія була виявлена у 12% пацієнтів, а дефіцит заліза та феритину був низьким у ще 12%. У 44% пацієнтів спостерігалася гіпокальціємія. Після втручання у всіх переглянутих дівчат спостерігалося поліпшення ІМТ, запору та симптомів ГЕР.
Висновки
Для лікування хворих на РС потрібна мультидисциплінарна команда, яка повинна включати гастроентерологів та дієтологів. Своєчасне виявлення розладів харчування та травлення та їх індивідуальне лікування сприяють покращенню якості життя цих пацієнтів.
Анотація
Завдання
Труднощі з харчуванням та розлади травлення часто зустрічаються у пацієнтів з неврологічними розладами, особливо із синдромом Ретта. Вони можуть скомпрометувати вагу та ріст, часто призводячи до недоїдання. Метою цього дослідження було охарактеризувати харчовий та шлунково-кишковий статус групи дітей із синдромом Ретта та оцінити переваги клінічного втручання.
Пацієнти та методи
На основі попередньо розробленого протоколу автори провели шлунково-кишкову та харчову оцінку 25 дівчат із синдромом Ретта з виявленою мутацією MECP2. Втручання проводилось індивідуально, і в подальшому обстеженні брали участь 7 пацієнтів.
Результати
Проблеми з харчуванням були у 11 пацієнтів (44%), і лише у одного була часткова здатність до самогодовування. Індекс маси тіла (ІМТ) був нижче 5-го процентилю у 40%. Основними проблемами шлунково-кишкового тракту були запор (75%) та шлунково-стравохідний рефлюкс (32%). Залізодефіцитна анемія була присутня у 12%, а дефіцит заліза/низький рівень феритину - у ще 12%. Гіпокальціємія спостерігалася у 44%. Після терапевтичного втручання у всіх дівчат, які пройшли повторну оцінку, спостерігалося поліпшення ІМТ, запору та симптомів гастроезофагеального рефлюксу.
Висновки
Для ведення пацієнтів із синдромом Ретта потрібна мультидисциплінарна команда, яка повинна включати гастроентерологів. Індивідуальні стратегії годування є надзвичайно важливими для забезпечення повноцінного харчування. Раннє виявлення харчових та шлунково-кишкових розладів та їх належне лікування сприяють поліпшенню якості життя цих пацієнтів.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску