Синдром Ретта (РТТ) - це розлад нервової системи. Цей стан призводить до проблем у розвитку дітей. Перш за все це впливає на мовні навички та використання рук.

синдром

Причини

RTT зустрічається майже завжди у дівчат. Можна діагностувати як аутизм або церебральний параліч.

Більшість випадків RTT обумовлені проблемою в гені, який називається MECP2. Ген знаходиться в Х-хромосомі. У жінок 2 Х-хромосоми. Навіть якщо одна хромосома має цей дефект, інша Х-хромосома є достатньо нормальною, щоб дівчина могла вижити.

Самці, народжені з цим дефектним геном, не мають другої Х-хромосоми, щоб заповнити проблему. Тому дефект, як правило, спричиняє викидень, мертвонародження або дуже ранню смерть.

Симптоми

Симптоми можуть включати:

Тести та іспити

Існує кілька різних типів RTT:

  • Нетиповий
  • Класичний (відповідає діагностичним критеріям)
  • Попередній (деякі симптоми проявляються у віці від 1 до 3 років)

RTT класифікується як відхилений, якщо:

Лікування

Лікування може включати:

Додаткове годування може допомогти у повільному зростанні. Якщо ваша дитина вдихає (вдихає) їжу, може знадобитися зонд для годування. Висококалорійна дієта з високим вмістом жиру разом із назогастральним зондом може допомогти збільшити вагу та зріст. Збільшення ваги може покращити пильність і соціальну взаємодію.

Ліки можна використовувати для лікування судом. Добавки можна пробувати при запорах, настороженості або скутості м’язів.

Групи підтримки

Наступні групи можуть надати вам інформацію про синдром Ретта:

  • Міжнародний фонд синдрому Ретта - www.rettsyndrome.org
  • Національний інститут неврологічних розладів та інсульту - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-SheetВ
  • Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Очікування (прогноз)

Хвороба повільно загострюється до підліткового віку. Тоді симптоми можуть покращитися. Наприклад, напади та проблеми з диханням, як правило, зменшуються в пізніх підліткових віках.

Затримки розвитку різняться. Як правило, дитина з RTT сидить правильно, але може не повзати. Для тих, хто повзає, багато хто робить це, повзаючи на животі, не користуючись руками.

Подібним чином деякі діти ходять самостійно в межах нормального вікового діапазону, тоді як інші:

  • Затримуються
  • Вони взагалі не вчаться ходити самостійно
  • Вони не вчаться ходити до пізнього дитинства або раннього юнацького віку

У випадку з дітьми, які навчаються ходити в звичайний час, деякі зберігають цю здатність до кінця свого життя, а інші втрачають її.

Тривалість життя недостатньо вивчена, хоча виживання, ймовірно, становить принаймні близько 25 років. Тривалість життя дівчат може становити приблизно 45 років. Смерть часто пов’язана із судомами, аспіраційною пневмонією, гіпотрофією та нещасними випадками.

  • У вас є сумніви щодо розвитку вашої дитини
  • Ви помічаєте відсутність у вашої дитини нормального розвитку рухових навичок чи мови
  • Ви вважаєте, що у вашої дитини є проблеми зі здоров’ям, які потребують лікування

Альтернативні назви

RTT; Сколіоз - синдром Ретта; Інтелектуальна недостатність - синдром Ретта