блакитної

Вони також називають себе "дітьми королеви Вікторії". Ця британська королева була найвідомішим носієм гемофілії в історії. Однак ця спадкова хвороба, яка проявляється кровотечами, далеко не є "царською".

Сьогодні сучасне лікування гемофіліків дозволяє дожити до того самого віку, як здорове населення з гідною якістю життя. Це незрівнянно з тим фактом, що на початку 20 століття хворі на гемофілію жили в середньому 11 років. Ускладнення пошкодження суглобів або інших органів в результаті кровотечі залежать від тяжкості захворювання. Це пояснюється ступенем браку факторів, необхідних для згортання крові в організмі (так звані фактори згортання крові).

В принципі, у пацієнтів з легким ступенем гемофілії можуть не виникати серйозні проблеми з кровотечею, як правило, надмірна кровотеча, головним чином в результаті хірургічного втручання або серйозної травми. Помірні гемофіліки кровоточать в середньому раз на місяць. Люди з важкими захворюваннями часто неодноразово кровоточать у м’язах та суглобах і можуть навіть не вдарити. У середньому двічі на тиждень кровотеча є абсолютно випадковою, без видимих ​​причин. Про це спонтанно говорять і непередбачувано.

"Недостатня продукція факторів, необхідних для згортання крові, спричинена дефектним геном. Залежно від того, чи це відсутність фактора VIII чи IX, ми говоримо про два типи гемофілії, тип А має 85% пацієнтів, тип B - 15% пацієнтів ", - говорить доктор. MUDr. Анжеліка Баторова, доктор філософії, завідувач кафедри гематології та трансфузіології медичного факультету Карлового університету в Братиславі. Тяжкість захворювання визначається кількістю цього фактора згортання крові. Саме тому найнадійнішим способом підтвердження діагнозу є аналіз крові, який також допомагає визначити ступінь тяжкості захворювання. Важливо вчасно виявити хворобу і розпочати лікування, щоб уникнути серйозних пошкоджень опорно-рухового апарату.

Однак симптоми захворювання рідко проявляються до 6-місячного віку (наприклад, кровотеча після вакцинації м’язів). Однак незвично висока частота синців виникає, коли дитина починає лазити. Пізніше найбільш типовим проявом є кровотеча в суглоби та м’язи, що дуже болісно.

У Словаччині проживає 570 хворих на гемофілію A і B, і за останнє десятиліття лікування цієї хвороби досягло європейських стандартів. Більшість пацієнтів отримують концентрати, виготовлені з людської плазми від ретельно відібраних донорів, та рекомбінантні препарати, приготовані методами генної інженерії. Як правило, вони вважаються однаково ефективними і, з точки зору безпеки, не становлять жодного ризику зараження, який, незважаючи на всі заходи, завжди є принаймні теоретично наявним, якщо використовується донорська плазма. Однак, щоб не зробити це настільки простим, найсерйознішим ускладненням лікування є утворення антитіл проти фактора згортання, що уповільнює або пригнічує його активність. Ця імунна відповідь в організмі пацієнта зробить лікування кровотечі неефективним. Елімінація утворених антитіл вимагає дуже складного лікування.

Сьогодні про спадковість гемофілії відомо практично все. Носієм дефектного гена завжди є жінка, яка є носієм захворювання. Однак вона стає хворим на гемофілію лише у виняткових випадках. Якщо жінка з дефектним геном народжує сина, вона може страждати хворобою, тоді як дочка стає просто ще одним переносником захворювання. Тому більшість гемофіліків - це чоловіки. Дочка розвиває дочку лише в тому випадку, якщо вона народилася від свинячої матері та батька-гемофіліка. Якщо гемофілік має дитину зі здоровою дружиною, його сини не захворіють, а дочки стануть носіями.

"Гемофілія - ​​серйозне захворювання. Часті кровотечі та їх наслідки спричиняють величезні страждання та обмежують життєві дії, які є загальними для здорових людей ", - говорить Інг. Ярослав Яновець, який є головою Словацької асоціації гемофілії, організації, членами якої є пацієнти з вродженими розладами кровотечі, членами їх сім'ї та друзями. "Кожного разу, коли вони кровоточать, вони повинні отримувати ліки, виготовлені з людської крові, і їхнє життя залежить від того, чи будуть вони доступні негайно та в достатній кількості".

Кожен гемофілік несе в душі певну провину, чому йому доводиться жити життям, сповненим болю і страждань. Особливо важко пояснити молодим хлопцям, що їх дитинство повинно бути забороненим, і що командні види спорту, а також боротьба, бокс, гірські лижі та скейтбординг для них назавжди табу. Найкраще підходять плавання, розтяжка або піші прогулянки.

Напевно, всі гемофіліки без вагань відмовились би від "привілею" страждати на "королівську хворобу". На жаль, це ще не можна вилікувати, втіхою є принаймні той факт, що всі пацієнти Словаччини сьогодні лікуються безпечними та якісними препаратами факторів згортання крові. Однак лікування, яке коштує недешево, дозволяє їм повністю інтегруватися в життя. І це окупається для компанії.

© АВТОРСЬКЕ ЗАБЕЗПЕЧЕНО

Мета щоденника "Правда" та його інтернет-версії - щодня повідомляти вам актуальні новини. Щоб ми могли працювати для вас постійно і навіть краще, нам також потрібна ваша підтримка. Дякуємо за будь-який фінансовий внесок.