Резюме

  • Хвороба Дар’є - це генетичне захворювання.
  • Це може впливати на шкіру, нігті та слизові оболонки.
  • Як правило, протікає хронічний перебіг з частими загостреннями.
  • Лікувального лікування не існує.
  • Лікування покращує зовнішній вигляд шкіри, полегшує симптоми, запобігає або лікує інфекційні ускладнення.

Вступ

Хвороба Дар’є, також відома як хвороба Дар’є-Уайта або фолікулярний кератоз, є рідкісним аутосомно-домінантним генодерматозом (генетичне захворювання шкіри). Спорадичні випадки цього захворювання також є частими (без уражених батьків).

хвороба

Характеризується стійким прорізуванням жирних на вигляд гіперкератотичних уражень в себорейних областях тіла (ділянки, багатих жиром), аномаліями нігтів та змінами слизової. Симптоми, про які повідомляє більшість пацієнтів з хворобою Дар’є, включають свербіж, неприємний запах та біль.

епідеміологія

Хвороба Дар'є зустрічається дуже рідко. За оцінками, поширеність захворювання становить 1 - 4 уражених на 100 000 людей.

Патогенез

Хвороба Дар'є викликається мутаціями гена ATP2A2, який кодує білок-переносник кальцію, який називається SERCA2.

ІСТОПАТОЛОГІЯ

Основними гістологічними ознаками, що спостерігаються при хворобі Дар'є, є акантоліз (втрата адгезії між клітинами шкіри) та дискератоз (зміна ороговіння шкіри). Два характерні висновки, виявлені під час біопсії, - це "круглі тіла" та "прищі". Поширеним є також гіперкератоз (потовщення поверхневого шару шкіри).

КЛІНІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ

Ураження шкіри

Початкові ураження хвороби Дар’є зазвичай з’являються в підлітковому віці. Вони характеризуються жовто-коричневими ураженнями з жирною та бородавчастою текстурою. Ураження, як правило, включають себорейні ділянки (тобто лоб, шкіру голови, шкіру голови, носогубні складки, вуха, грудну клітку та спину) і можуть зливатися, утворюючи великі скоринові бляшки. Більшість пацієнтів також мають слабке ураження згинів, що може спричинити мацерацію та неприємний запах.

Травми рук

У значної частини хворих характерні ураження на кистях рук. У них також можуть бути травми тильної сторони кистей і стоп. Зміни нігтів (білі та червоні смуги з виїмками «v») є у більшості пацієнтів і є важливим діагностичним ключем.

Ураження слизової

У деяких пацієнтів з хворобою Дар'є є ураження білого кольору із центральною депресією слизової. Іноді ураження порожнини рота може спричинити закупорку слинних проток.

Нервово-психічні розлади

Деякі пацієнти з хворобою Дар'є можуть мати підвищений ризик розвитку нервово-психічних захворювань, таких як епілепсія, розумова відсталість та розлади настрою.

Клінічний КУРС та ускладнення

Тяжкість хвороби Дар'є мінлива, і загальний стан перебігає хронічним перебігом з частими загостреннями. До факторів, які зазвичай погіршують захворювання, належать тепло, піт, перебування на сонці, тертя або інфекція. Бактеріальні, грибкові або герпетичні вірусні інфекції є загальними ускладненнями. Зовнішній вигляд та запах шкірних ушкоджень є джерелом значних проблем для пацієнтів і може призвести до соціальної ізоляції.

ДІАГНОСТИКА

Діагноз хвороби Дар’є, як правило, ставиться через історію хвороби, фізичний огляд та біопсію шкіри.

ЛІКУВАННЯ

Лікування хвороби Дар’є не існує. Цілі лікування полягають у поліпшенні зовнішнього вигляду шкіри, полегшенні симптомів (наприклад, подразнення, свербіння та запаху), а також запобігання або лікування інфекційних ускладнень.

Загальні заходи

Деякі прості кроки для зменшення впливу обтяжуючих факторів та контролю подразнення шкіри включають наступне:

  • Зберігайте шкіру прохолодною та мінімізуйте потовиділення.
  • Носіть легкий бавовняний одяг.
  • Уникайте дуже спекотного середовища.
  • Використовуйте сонцезахисний крем.
  • Використання зволожуючих кремів.
  • Очищення антисептиками для зменшення бактеріального навантаження на шкіру.

Актуальні методи лікування

Найбільш часто використовувані місцеві методи лікування включають:

  • Кортикостероїди місцевого застосування, які зменшують запалення шкіри.
  • Актуальні ретиноїди, які допомагають згладити ураження.
  • Інші засоби для місцевого застосування: такі як місцевий 5-фторурацил, такролімус, пімекролімус, таккальцитол та гель натрію диклофенак.

системне лікування

У пацієнтів з більш широкими, симптоматичними або рефрактерними ураженнями можуть застосовуватися пероральні методи лікування. Найчастіше використовуються пероральні ретиноїди, такі як ізотретиноїн та ацитретин. Пероральні ретиноїди є тератогенними (вони спричиняють вади розвитку, якщо жінка завагітніла під час їх прийому), тому жінкам дітородного віку слід надавати відповідні консультації.

інші методи лікування

Для локалізованих уражень застосовували хірургічне та абразивне лікування зі змінною реакцією. Рецидив уражень є загальним явищем.

лікування ускладнень

На додаток до лікування хвороби, важливо зберігати суперинфекції, які можуть представляти пацієнти з хворобою Дар'є. Пацієнтам з великою шкірною інфекцією, які не реагують на місцеве лікування, може знадобитися системне лікування пероральними антибіотиками або протигрибковими препаратами. Хворих на герпетичні інфекції слід лікувати противірусними препаратами.

Прогноз

Пацієнти з хворобою Дар’є мають нормальну тривалість життя, хоча їх якість життя може суттєво вплинути. Хвороба має хронічний перебіг, і рецидив є частим явищем при припиненні лікування.

Завершення

Хвороба Дар'є - це генетичне захворювання шкіри, яке, як правило, протікає у хронічному та періодичному перебігу. Лікування покращує зовнішній вигляд шкіри, полегшує симптоми, запобігає або лікує інфекційні ускладнення.