Рідкісні захворювання a Люди, які живуть з ними вже давно уникають уваги суспільства. Гірше те ж саме стосується і професійного.

харчування

Проблеми, які стосуються людини з рідкісним захворюванням, є дуже конкретний. Пошук допомоги або правильних рішень для подолання обмежень на все життя є зовсім не простим.

Ми запитали про проблеми людей з рідкісними захворюваннями Рада Бараніка від громадське об’єднання ZOGO.

Пане Бараник, ваша організація ZOGO (Асоціація унікальних генетичних хвороб, громадська асоціація) була заснована півтора року тому. Як би ви оцінили свою роботу на сьогоднішній день, те, що вам вдалося за цей короткий час?

ZOGO об’єднує людей з різними генетичними захворюваннями. Ми можемо назвати їх усіх?

Як я вже згадував, ми співпрацюємо з 2-м ДК DFNsP у Братиславі. Вони мають справу в основному з вродженими порушеннями обміну речовин, і наші члени в основному з числа пацієнтів цієї клініки. Діагнози: Хвороба Помпе, Хвороба Німана-Піка, MPS, Хвороба Гоше, Хвороба Фабрі і інші.

Мова йде про смертельні хвороби?

Мова йде про дуже серйозні захворювання, які без належного догляду можуть перерости до незворотних змін і, на жаль, до передчасної смерті.

Ви страждаєте на хворобу Фабрі. Який розлад?

Хвороба Фабрі спричинена пошкодженим геном в організмі. Це спадкова речовина, пов’язана з Х-хромосомою. Через цю помилку необхідний фермент (альфа-галактозидаза або альфа-GAL). Нестача ферменту призводить до того, що деякі білки (особливо глоботріаозилцераміди або GL-3), які залишаються в стінках судинних клітин, не виводяться з організму. Результатом є накопичення GL - 3.

Це накопичення або зберігання викликає більшість проблем, пов’язаних із хворобою Фабрі. Накопичення GL-3 у стінках судинних клітин збільшує пошкодження організму. Виникають серцево-судинні, цереброваскулярні та ниркові порушення - функції перестають працювати. Важливо, щоб симптоми хвороби Фабрі були вчасно розпізнані.

Що приносить життя із хворобою Фабрі? Ви почуваєтесь хворим чоловіком?

Життя з хворобою Фабрі має ряд обмежень та різних правил, яких ви повинні дотримуватися. Але якби я хворів, я, мабуть, не допомагав би іншим і займався б собою. Я видужую, мені пощастило. Але я можу згадати деякі обмеження: суворий правильний спосіб життя, уникання екстремальних фізичних навантажень, стресових ситуацій. Я повинен стежити за високою температурою влітку, а також бути готовим до холодів. Ці крайності роблять симптоми захворювання незручними.

Я хотів би зазначити, що якщо хвороба виявляється та лікується в потрібний час і послідовно, більшість симптомів можна поступово усунути. На жаль, не всім пацієнтам пощастило почуватись краще. Останнім часом я почуваюся добре, хоча я постійно борюся з кризами Фабрі - особливо з болем, який є одним із багатьох симптомів хвороби Фабрі.

З вашого раціону також виключаються досить звичні продукти?

Не зараз. Але п’ять років тому я їв лише макарони на вершковому маслі та рис з овочами, приготованими на пару. Інші продукти, страви, спеції моє тіло не могло засвоїти. Тепер це краще, я можу їсти набагато більше їжі, але я завжди повинен бути обережним щодо приготування їжі, а також інгредієнтів, які я використовую для приготування.

Підтримання правильного харчування - це, мабуть, альфа-омега вашого здоров’я. Уявімо тепер, що ви все ще віддаєтеся чомусь, чого не можете собі дозволити ...

Ну ... Це не належить до типової картини хвороби, але навіть у цьому підступність рідкісних хвороб полягає в тому, що вони можуть проявлятися по-різному у кожного. Якщо я захоплююсь чимось, чого не повинен, це проявляється як у здорових людей, але набагато інтенсивніше. За допомогою однієї неправильної сировини ви можете створити невимовний стан болю з власної причини. Якщо трапляється, що я роблю помилку (найчастіше при випробуванні нових продуктів), дуже складно описати поєднання різних видів болю, які перетинаються між собою. Ми кожен по-різному закінчуємо біль. Спробуйте уявити свій найгірший біль, який ви пережили, і помножте його кілька разів ... Це дуже важко охарактеризувати, пояснити, це дуже суб’єктивна річ.

Те, що ви особисто вважаєте найскладнішим у житті людини, яка страждає на рідкісне генетичне захворювання?

Найскладніше в житті людини, яка страждає на рідкісне генетичне захворювання, - це впоратися з діагнозом, оскільки ці хвороби невиліковні, і лише деякі з них піддаються лікуванню. Друге, або, можливо, перше, що надзвичайно важко, - це стан, коли вони не можуть поставити діагноз. Ніхто не вірить тобі, що ти дуже хворий, ніхто не знає, що з тобою, і всі кажуть тобі, що ти їх просто турбуєш. Отже, особливо безпорадність і невпевненість, поки ви не поставите діагноз, а потім знайдете спосіб змиритися з хворобою.

У нас у Словаччині достатньо фахівців з «особливих» хвороб?

Як я вже говорив у попередньому питанні - правильний та своєчасний діагноз може вплинути. Так, я б сказав, що у Словаччині мало кваліфікованих фахівців, які можуть шукати за межами загальних діагнозів. Бюрократія з точки зору реквізитів (документів), які лікар повинен обробити та документувати, щоб щось затвердити, є немислимо складною. Не було б краще створити простішу систему, щоб лікар міг присвятити себе лікуванню пацієнтів, його освіті, ніж годинами писати безглузді статті.?

Співпраця, яка створюється між робочими місцями та лікарями, є недостатньою, що є наслідком небажання та недостатнього обладнання окремих робочих місць у різних регіонах. Для прискорення діагностики взаємозв’язок усіх спеціалізованих та професійних робочих місць повинен бути пріоритетом. Наявність інформації про те, що у Словаччині існує спеціалізоване робоче місце, яке займається цими рідкісними метаболічними та генетичними захворюваннями, також має бути звичайною справою. Так що лікарі - у разі виникнення нетипової проблеми, з якою вони не можуть впоратися - можуть «перенести» пацієнта туди, де інші зможуть якомога швидше виробити правильну відповідь.

Асоціацію рідкісних хвороб у Словаччині планується створити у вересні. Ви є однією із запрошених організацій, тому повинні бути одним із засновників. Що ми можемо обіцяти від цієї Асоціації?

Я припускаю, що цілі будуть такими ж, як і наші. Як я вже говорив, існує низка питань, які потребують вирішення. Я сподіваюся, що ми будемо поступово - всі разом - працювати у напрямку змін, наближаючи нас до інших країн ЄС, де ця система вже розроблена.

У вас є хобі? Що ти любиш робити у вільний час?

Я люблю займатися спортом. У дитинстві я активно займався тенісом, лижами, плаванням та іншими видами спорту. Згодом я працював інструктором з тенісу та лиж. Це дивно, але це було можливо, хоча мені довелося приймати багато знеболюючих засобів. На даний момент я граю мінімально, бо здоров’я цього не дозволяє, і я практикую іноземні мови.

Фото: архів Р. Бараніка

Залишити відповідь Скасувати відповідь

Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.