Індекс

  1. Що робить інші назви?
  2. Що таке хвороба Фон Гірке?
  3. Яка причина його спричинення?
  4. Які симптоми хвороби фон Гірке?
  5. Як можна виявити?
  6. Яке рекомендоване лікування?

Що робить інші назви?

Глікогенез I типу

Дефіцит глюкози-6-фосфатази

Гепаторенальний глікогеноз

МКБ-9: 271,0

МКБ-10: E74.01

Що таке хвороба Фон Гірке?

хвороба фон Гірке є спадковою і метаболічною хворобою, що характеризується аномальним накопиченням глікогену (запаси глюкози).

печінці м’язах

Яка причина його спричинення?

Глікоген - це молекула, яка знаходиться в печінці та м’язах, а її основною функцією є зберігання глюкози.

У ситуаціях стресу, голодування або гіпоглікемії (низький рівень цукру в крові) частина накопиченої глюкози виділяється у вигляді глікогену в кров для підтримки належного рівня глюкози.

Пацієнти з глікогенозом не можуть виділяти глюкозу, що зберігається в печінці та м’язах. Для виділення глюкози в кров необхідна дія ферменту групи глюкозо-6-фосфатази. Порушення роботи цих ферментів пов’язано з генетичними порушеннями.

Відкладення надлишків глікогену в тканинах можуть спричинити різні зміни.

Це рідкісне захворювання з аутосомно-рецесивним успадкуванням і розташоване на хромосомах 11q23 та 17q21.

Захворюваність становить 1 уражену людину на кожні 100 000 живонароджених.

Які симптоми хвороби фон Гірке?

Зазвичай симптоми з’являються протягом перших місяців життя.

  • Метаболічна гіпоглікемія та молочнокислий ацидоз (основні симптоми)
  • Проблеми з нирками (через накопичення глікогену в нирках)
    • Ниркова недостатність
    • Протеїнурія (білок в сечі)
    • Камені в нирках
    • Підвищений рівень сечової кислоти
    • Гематурія (кров у сечі)
  • Проблеми з травленням
    • Периоральні (навколо рота) та перианальні (навколо заднього проходу) інфекції
    • Запальна хвороба кишечника
    • Гепатомегалія (збільшення печінки)
  • Ендокринні проблеми
    • Затримка росту
    • Підвищений рівень холестерину та тригліцеридів з певним ризиком розвитку панкреатиту
    • Порушення менструального циклу у жінок
  • Неврологічний
    • Гіпоглікемічні напади

Як можна виявити?

Підтверджуючий діагноз ставиться за допомогою генетичного аналізу, який визначає рівні ферменту глюкози 6 фосфатази, та гістологічного аналізу (зразки тканин), що підтверджує наявність надлишку глікогену в печінці.

Яке рекомендоване лікування?

Метою лікування є уникнення гіпоглікемії.

Для цього необхідно підтримувати адекватну концентрацію глюкози в крові шляхом частого перорального прийому глюкози (у вигляді сирого кукурудзяного крохмалю).

У дітей старшого віку бажано часто їсти кожні 4-6 годин.

Немовлятам може знадобитися безперервне нічне годування через носогастральний зонд або гастростому.

Окрім цього, слід провести комплексну оцінку та визначити необхідність доповнення іншими методами лікування:

  • Гіперурикемія (підвищений вміст сечової кислоти): алопуринол
  • Дисліпідемія: зниження ліпідів
  • Лактоацидоз: бікарбонат
  • Анемія: препарати заліза
  • Остеопороз: вітамін D

У випадках виражених симптомів з печінковою недостатністю та поганим метаболічним контролем можна розглянути можливість трансплантації печінки.