Минулого тижня Європейська комісія схвалила призначення препарату Церезим, діючою речовиною якого є іміглюцераза, для хвороби Гоше III типу. Ця патологія викликана відкладенням глюкозилцераміду в ретикулоендотеліальній системі через дефіцит кислого ферменту бетаглюзозидази і має три клінічні форми.
Іміглюцераза до цього часу була вказана для типу I, ненейролептичної форми, яка частіше зустрічається у ашкеназьких євреїв. Його застосування було поширено на третю клінічну форму захворювання, яка виникає при хронічній невропатії і частіше з’являється у передпідлітків та молодих людей. Тип II - найменший рівень поширеності, гостріший за попередні і проявляється у перші два роки життя, часто смертельний.
Лікування полягає у заміні ферментів для усунення накопичення глюкоцереброзиду. Хвороба Гоше може вражати кількох членів однієї родини і, як правило, має однакову клінічну форму у всіх. Біль у кістці - це нормально.