Хвороба Гоше - це генетичне порушення, спричинене дефіцитом ферменту глюкоцереброзидази. Ферменти - це білки, необхідні для нормального функціонування метаболізму людського організму, їх завдання - перетворити їжу в енергію. Їжа, яка не метаболізується (розщеплюється на енергію), може накопичуватися в організмі та викликати найрізноманітніші симптоми. У випадку хвороби Гоше відсутність ферменту глюкоцереброзидази викликає скупчення жирових відкладень в певних органах, таких як печінка, селезінка, кістковий мозок та мозок, а також у кістках, втручаючись у їх функції.

Хвороба Гоше

Причини хвороби Гоше

Хвороба Гоше є спадковою. Це аутосомно-рецесивне захворювання, що означає, що це спадковий розлад в якому обом батькам довелося б передати дитині ненормальну копію гена, щоб вона розвинула хворобу. У тому випадку, якщо носієм є лише один із батьків, у дитини не буде захворювання, оскільки він має ген, який працює правильно і, отже, здатний продукувати достатню кількість глюкоцереброзидази. Однак ця дитина може стати носієм.

Це найпоширеніша патологія групи рідкісних захворювань, відомих як хвороби лізосомного накопичення, і входить до групи ліпідоз, які є порушеннями, при яких впливає один із етапів у метаболічному шляху жирних кислот (ліпідів). Як наслідок, шкідлива кількість ліпідів (жирів) накопичується в деяких клітинах тіла через брак ферменту глюкоцереброзидази.

Хвороба Гоше вражає приблизно 1 із 100 000 людей у ​​загальній популяції. Зокрема, в Іспанії близько 469 діагностованих пацієнтів. Населення, якому найбільше загрожує захворювання, є євреї з Центральної та Східної Європи (Ашкеназ).

3 типи хвороби Гоше

  • Тип 1: Найбільш поширений і включає захворювання кісток, анемію, збільшення селезінки та тромбоцитопенію. Це захворювання вражає як дітей, так і дорослих.
  • Тип 2: він найрідкісніший. Зазвичай це починається під час годування груддю, і вони можуть страждати від серйозних неврологічних проблем, які можуть призвести до швидкої та ранньої смерті. Багато з них не живуть після 2-річного віку.
  • Тип 3: Це також рідко, але його симптоми менш виражені, ніж попередній тип. Це може спричинити проблеми з печінкою, селезінкою та мозком, але пацієнти можуть дожити до дорослого віку.

Лікування хвороби Гоше

Симптоми у людей із хворобою Гоше дуже різняться, а в деяких випадках настільки слабкі, що лікування може не знадобитися. Слід підкреслити, що лікування не існує, однак у пацієнтів воно є різні терапевтичні варіанти які дозволяють контролювати симптоми, мінімізувати органічну шкоду та покращувати якість життя.

  • симптоматичне лікування які включають знеболюючі засоби для зменшення болю в кістках, в деяких випадках бісфосфонати (ліки, що застосовуються для лікування остеопенії або остеопорозу), переливання крові при анемії, ортопедичні операції (коли є порушення роботи кісток) і, іноді, спленектомія (видалення селезінки).
  • Замісна терапія ферментами: застосовується у випадках хвороби Гоше типу I. Завдяки цій терапії досягається, що у пацієнтів фермент має дефіцит функції та в достатній кількості для виконання його функцій.
  • Терапія зменшення субстрату: застосовується у дорослих пацієнтів із легким або середнім ступенем тяжкості хвороби Гоше І типу, яким не можна проводити замісну ферментну терапію. Метою цього лікування є зменшення вироблення субстрату, а отже, його накопичення в уражених клітинах.
  • Лікування шапероном(досліджуваний). Метою цієї терапії є корекція згортання або дефіцитного транспорту білків, щоб запобігти їх потраплянню в лізосоми.