хвороба

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Клінічний журнал сімейної медицини

версія В онлайновій версії ISSN 2386-8201 версія В друкованій версії ISSN 1699-695X

Преподобна Клін Мед ФамВ т.3 В No2 В Альбасете В червень 2010 р

СПЕЦІАЛЬНА СТАТТЯ

Хвороба Гоше та її клінічне ведення у дитячих пацієнтів

Хвороба Гоше та її клінічне ведення у дитячого пацієнта

відділення медсестер. Університетська школа наук про здоров'я. Університет Гранади. граната.
b Університетська лікарня Сан-Рафаеля. граната.
c Департамент статистики та досліджень операцій. Природничий факультет. Університет Гранади.

Ключові слова. Хвороба Гоше, дитина.

Хвороба Гоше - спадкова лізосомальна хвороба, походження якої полягає в дефекті на рівні гена, що кодує фермент кислоту бетаглюкозидазу, дефіцит якого впливає на накопичення глюкоцереброзиду в лізосомах макрофагів, викликаючи клінічні прояви у таблиці. У дітей найпоширеніші Форма - це тип 2 або нейропатичний варіант, що характеризується наявністю вісцеромегалій, гематологічних порушень та структурних кісткових змін. Часто виявляється поганий прогноз, особливо коли єдиною терапією є спленектомія та трансплантація кісткового мозку. Це перше захворювання, при якому за останні десять років для демонстрації безпеки та ефективності застосовували замісну ферментну терапію, що сприяло покращенню якості життя пацієнтів та зменшенню їх захворюваності та смертності. Метою цього дослідження було показати оновлений огляд патофізіології, діагностики та клінічного лікування - лікування цього складного процесу.

Ключові слова. Хвороба Гоше, дитина.

Вступ

Епідеміологія

Патофізіологія

Загалом, глюкосфінголіпідози можна класифікувати на три великі групи залежно від популяції, на яку вони впливають. Отже, можна говорити про інфантильний, ювенільний та дорослий глюкосфінголіпідоз 19. Через свій прогноз інфантильний варіант показує найгірший прогноз, оскільки у дорослих залишкова кількість існуючого ферменту дозволяє симптоматиці бути менш інтенсивною, а тривалість життя більшою 19 .

Як уже згадувалося, хвороба Гоше (ГА) характеризується великою неоднорідністю за своїми клінічними проявами, будучи безсимптомною або, навпаки, такою важкою, що спричинює смерть 20. При всьому цьому відомо, як інтенсивність клінічних проявів не тісно корелює з рівнем ферментативної активності або зі специфічною мутацією у пацієнта. Клінічне вираження картини визначатиметься взаємодією багатьох факторів, таких як залишкова кількість ферменту, генотип 21, фактори навколишнього середовища і, ймовірно, наявністю інших недостатньо відомих мутацій 22. Таким чином, незважаючи на значний ступінь фенотипової неоднорідності, в даний час визначено три клінічні варіанти розвитку захворювання 23:

- Варіант 1 типу: ненейропатичний, хронічний, варіант для дорослих.

- Варіант 2 типу: гострий невропатичний варіант.

- Варіант 3 типу: із неврологічним та вісцеральним ураженням.

Ускладнення у дитини

Діагностика

Лікування у дитячого пацієнта

Обговорення/Висновок

Бібліографія

1. Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ et al. Хвороба Гоше: рекомендації щодо діагностики, оцінки та моніторингу. Arch Intern Med.1998; 158: 1754-60. [Посилання]

2. Goker-Alpan O, Schiffmann R, Park JK et al. Фенотиповий континуум при нейронопатичній хворобі Гоше: проміжний фенотип між типом 2 та типом 3. J Pediatr. 2003; 143: 2753-63. [Посилання]

4. Брейді Р.О., Канфер Дж., Шапіро Д. Метаболізм глюкоцереброзидів II. Докази ферментативної недостатності при хворобі Гоше. Biochem Biophys Res Commun. 1965; 18: 221-5. [Посилання]

5. Гроен Ж.Ф. Спадковий механізм хвороби Гоше. Кров. 1948; 3: 1238-49. [Посилання]

6. Колодний Е.Х., Шаррія-Ортіс Г. Хвороби сховища ретикулоендотеліальної системи. У: Натан Д.Г., Оркін Ш.Х., Гінзбург Д., Подивіться АТ. Гематологія дитинства та дитинства Натана та Оскі. 6-е вид. США: СБ Сондерс; 2003. с.1399-54. [Посилання]

7. Hollak CE, Maas M, Aerts M. Клінічно відповідні терапевтичні кінцеві точки при хворобі Гоше типу I. J Inherit Metab Dis. 2001; 24 (додаток 2): 97-105. [Посилання]

8. Ozkara HA. Останні досягнення в галузі біохімії та генетики сфінголіпідозів. Brain Dev.2004; 26 (8): 497-505. [Посилання]

9. Niederau C, Haussinger D. Хвороба Гоше: огляд для лікаря-терапевта та гепатолога. Гепатогастроентерологія. 2000; 47 (34): 984-97. [Посилання]

10. Pastors GM, Weinreb NJ, Aerts H et al. Терапевтичні цілі при лікуванні хвороби Гоше. Семін Хематол. 2004; 41 (додаток 5): 4-14. [Посилання]

11. Сідранський Е. Хвороба Гоше: складність при "простому" розладі. Mol Genet Metab. 2004; 83 (1-2): 6-15. [Посилання]

12. Vellodi A, Bembi B, de Villemeur TB et al. Лікування нейронопатичної хвороби Гоше: європейський консенсус. J Inherit Metab Dis. 2001; 24 (додаток 2): 319-27. [Посилання]

13. Хвороба Бойтлера Е. Гоше: Нові молекулярні підходи до діагностики та лікування. Наука. 1992; 256: 794-9. [Посилання]

16. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE et al. Поширеність розладів зберігання лізосом. ДЖАМА. 1999; 28: 249-54. [Посилання]

17. Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, et al. Реєстр Гоше: демографія та характеристики захворювань 1698 пацієнтів із хворобою Гоше. Arch Intern Med.2000; 160: 2835-43. [Посилання]

19. Грабовський Г.А. Хвороба Гоше. Ензимологія, генетика та лікування. Adv Hum Genet. 1993; 21: 377-441. [Посилання]

20. Містрі П.К. Кореляції генотипу/фенотипу при хворобі Гоше. Ланцет. дев'ятнадцять дев'яносто п'ять; 346: 982-3. [Посилання]

21. Груська К.С., ЛаМарка М.Є., Скотт Р., Сідранський Е. Хвороба Гоше: мутація та спектр поліморфізму гена глюкоцереброзидази (GBA). Мутація людини. 2008; 29 (5): 567-83. [Посилання]

23. Еспін Дж. А., Макферсон Е. Дж. Лікування кісткових ускладнень у хворих на хворобу Гоше. Гоше Клін Перспект. 1994; 2: 7-11. [Посилання]

24. Хьюз Д., Капелліні М.Д., Бергер М. та ін. Рекомендації щодо лікування гематологічних та онкогематологічних аспектів хвороби Гоше. Br J Гематол. 2007; 138: 673-5. [Посилання]

25. Mistry PK, Sadan S, et al. Наслідки затримки діагностики при хворобі Гоше 1 типу. Необхідність більшої обізнаності серед гематологів-онкологів та можливість ранньої діагностики та втручання. Am J Гематологія. 2007; 82: 697-701. [Посилання]

26. Кокс Т.М. Біомаркери при хворобах зберігання лізосом: огляд. Закон про діатрію. 2005 рік; 94 (Suppl 447): 39-42. [Посилання]

27. Радемакери РП. Рентгенологічна оцінка хвороби кісток Гоше. Семін Хематол. дев'ятнадцять дев'яносто п'ять; 32 (додаток 1): 14-19. [Посилання]

28. Wenstrup RJ, Roca-Espiau M, Weinreb NJ, Bembi B. Скелетні аспекти хвороби Гоше: огляд. Br J Радіол. 2002; 75 (додаток 1): 2-12. [Посилання]

29. Маас М, опитування LW, Terk MR. Візуалізація та кількісна оцінка участі скелета у хворобі Гоше. Br J Радіол. 2002; 75 (додаток 1): 13-24. [Посилання]

30. Опитування LW, Koch JA, vom Dahl S, Willers R, Scherer A, Boerner D, et al. Магнітно-резонансна томографія змін кісткового мозку при хворобі Гоше під час замісної ферментної терапії: перші довготривалі результати в Німеччині. Скелетний радіол. 2001; 30: 496-503. [Посилання]

31. Ено Б. Хвороба Гоше: проста рентгенографія, УЗД, КТ та МР діагностика уражень легенів, кісток та печінки. Педіатр Радіол. 1992; 22:78. [Посилання]

32. Маас М., Холлак К.Е., Акерман Е.М., Аерц Дж.М., Стокер Дж., Ден Хітен Дж. Кількісне визначення залучення скелета у дорослих із хворобою Гоше 1 типу: частка жиру, виміряна за допомогою кількісних зображень хімічного зсуву Діксона як дійсний параметр. Am J Рентгенол. 2002; 179: 961-5. [Посилання]

33. Мінкес Р.К., Лагздінс М, Лангер Ж.К. Лапароскопічна проти відкритої спленектомії у дітей. J Пед Сург. 2000; 35: 699-701. [Посилання]

35. Розенталь Д.І., Доппельт Ш.Х., Манкін Х.Й., Дамброзія Дж.М., Ксав'єр Р.Ж., Мак-Казік К.А. та ін. Замісна терапія ферментом при хворобі Гоше: скелетна реакція на орієнтовану на макрофаги глюкоцереброзидазу. Педіатрія. дев'ятнадцять дев'яносто п'ять; 96: 629-37. [Посилання]

36. Andersson HC, Charrow J, Kaplan P, Mistry P, Pastors GM, Prakesh-Cheng A, et al. Індивідуалізація довготривалої ферментно-замісної терапії хвороби Гоше. Genet Med. 2005: 7 (2): 105-10. [Посилання]

37. Weinreb NJ, Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, et al. Ефективність замісної ферментної терапії у 1028 пацієнтів із хворобою Гоше типу 1 після 2 - 5 років лікування: звіт з реєстру Гоше. Am J Med.2002; 113: 112-9. [Посилання]

38. Шрівастава Т, Алон США. Роль бісфосфонатів у дитячих захворюваннях. Eur J Педіатр. 2003; 162: 735-51. [Посилання]

39. Alfonso P, Aznarez S, Giralt M, Pocovà M, Giraldo P. Аналіз мутації та взаємозв'язок генотипу/фенотипу хворих на хворобу Гоше в Іспанії. J Hum Genet.2007; 52: 391-6. [Посилання]

40. Брукс Д.А. Імунна відповідь на замісну ферментну терапію у пацієнтів із порушенням зберігання лізосом та моделей тварин. Molec Genet Metab. 1999; 68: 268-75. [Посилання]

Надійшла 2 лютого 2010 року.
Прийнято до друку 16 березня 2010 р.

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons