Причини

Хвороба Гоше рідко зустрічається серед загальної популяції. Люди з єврейським походженням із Центральної та Східної Європи (Ашкеназ) більш сприйнятливі до його представлення.

хвороба

Це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що і матері, і батькові доведеться передати одну копію гена патологічної хвороби своїй дитині, щоб у нього розвинулася хвороба. Батька, який несе аномальну копію гена, але не має захворювання, називають мовчазним носієм.

Існує три підтипи хвороби Гоше:

  • Хвороба 1 типу є найбільш поширеною. Це включає захворювання кісток, анемію, збільшення селезінки та низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія). Тип 1 вражає як дітей, так і дорослих. Це частіше зустрічається у єврейського населення Ашкеназі.
  • Захворювання типу 2 зазвичай починається в дитинстві з важким неврологічним компромісом. Ця форма може призвести до швидкої та ранньої смерті.
  • Захворювання типу 3 може спричинити проблеми з печінкою, селезінкою та мозком. Люди з таким типом можуть дожити до повноліття.

Симптоми

Кровотеча через низький рівень тромбоцитів є найпоширенішим симптомом, що спостерігається при хворобі Гоше. Інші симптоми можуть включати:

  • Біль у кістці та переломи
  • Когнітивні порушення (порушення здатності мислити)
  • Схильність до синців
  • Збільшена селезінка
  • Збільшена печінка
  • Втома
  • Проблеми з серцевим клапаном
  • Хвороби легенів (рідко)
  • Судоми
  • Сильний набряк при народженні
  • Зміни на шкірі

Тести та іспити

Можна пройти такі тести:

Лікування

Хвороба Гоше не має лікування. Однак лікування може допомогти контролювати і полегшити симптоми.

Ліки можуть отримувати:

  • Компенсуйте відсутність GBA (ферментно-замісної терапії) для зменшення розміру селезінки, болю в кістках та поліпшення тромбоцитопенії.
  • Обмежте виробництво хімічних речовин, що накопичуються в організмі.

Інші методи лікування включають:

  • Анальгетик
  • Хірургічне втручання з метою відновлення проблем з кістками та суглобами або видалення селезінки
  • Переливання крові

Групи підтримки

Ці групи можуть надати більше інформації про хворобу Гоше:

  • Національний фонд Гоше: www.gaucherdisease.org
  • Національна медична бібліотека, Домашня довідка з генетики - ghr. nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
  • Національна організація з рідкісних захворювань - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Очікування (прогноз)

Одужання людини залежить від підтипу захворювання. Інфантильна форма цього захворювання (тип 2) може призвести до ранньої смерті. Більшість постраждалих дітей помирають до 5 років.

Дорослі з хворобою Гоше 1 типу можуть розраховувати на нормальну тривалість життя за допомогою ферментно-замісної терапії.

Можливі ускладнення

Ускладнення хвороби Гоше можуть включати:

  • Судоми
  • Анемія
  • Тромбоцитопенія
  • Проблеми з кістками

Профілактика

Альтернативні назви

Дефіцит глюкозилцерамідази; Дефіцит глюкоцереброзидази; Хвороба лізосомного відкладення - Гоше

Зображення

Список літератури

Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF. Дефекти метаболізму ліпідів. У: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 20-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 86.

Красневич Д.М., Сідранський Е. Лізосомні хвороби зберігання. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 208.

Терпенні П.Д., Еллард С. Вроджені помилки метаболізму. В: Терпенні ПД, Еллард С, ред. Емері медичної генетики. 15-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.

Остання редакція 15.10.2018

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.