Причини
Хвороба Гоше рідко зустрічається серед загальної популяції. Люди з єврейським походженням із Центральної та Східної Європи (Ашкеназ) більш сприйнятливі до його представлення.
Це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що і матері, і батькові доведеться передати одну копію гена патологічної хвороби своїй дитині, щоб у нього розвинулася хвороба. Батька, який несе аномальну копію гена, але не має захворювання, називають мовчазним носієм.
Існує три підтипи хвороби Гоше:
- Хвороба 1 типу є найбільш поширеною. Це включає захворювання кісток, анемію, збільшення селезінки та низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія). Тип 1 вражає як дітей, так і дорослих. Це частіше зустрічається у єврейського населення Ашкеназі.
- Захворювання типу 2 зазвичай починається в дитинстві з важким неврологічним компромісом. Ця форма може призвести до швидкої та ранньої смерті.
- Захворювання типу 3 може спричинити проблеми з печінкою, селезінкою та мозком. Люди з таким типом можуть дожити до повноліття.
Симптоми
Кровотеча через низький рівень тромбоцитів є найпоширенішим симптомом, що спостерігається при хворобі Гоше. Інші симптоми можуть включати:
- Біль у кістці та переломи
- Когнітивні порушення (порушення здатності мислити)
- Схильність до синців
- Збільшена селезінка
- Збільшена печінка
- Втома
- Проблеми з серцевим клапаном
- Хвороби легенів (рідко)
- Судоми
- Сильний набряк при народженні
- Зміни на шкірі
Тести та іспити
Можна пройти такі тести:
Лікування
Хвороба Гоше не має лікування. Однак лікування може допомогти контролювати і полегшити симптоми.
Ліки можуть отримувати:
- Компенсуйте відсутність GBA (ферментно-замісної терапії) для зменшення розміру селезінки, болю в кістках та поліпшення тромбоцитопенії.
- Обмежте виробництво хімічних речовин, що накопичуються в організмі.
Інші методи лікування включають:
- Анальгетик
- Хірургічне втручання з метою відновлення проблем з кістками та суглобами або видалення селезінки
- Переливання крові
Групи підтримки
Ці групи можуть надати більше інформації про хворобу Гоше:
- Національний фонд Гоше: www.gaucherdisease.org
- Національна медична бібліотека, Домашня довідка з генетики - ghr. nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
- Національна організація з рідкісних захворювань - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease
Очікування (прогноз)
Одужання людини залежить від підтипу захворювання. Інфантильна форма цього захворювання (тип 2) може призвести до ранньої смерті. Більшість постраждалих дітей помирають до 5 років.
Дорослі з хворобою Гоше 1 типу можуть розраховувати на нормальну тривалість життя за допомогою ферментно-замісної терапії.
Можливі ускладнення
Ускладнення хвороби Гоше можуть включати:
- Судоми
- Анемія
- Тромбоцитопенія
- Проблеми з кістками
Профілактика
Альтернативні назви
Дефіцит глюкозилцерамідази; Дефіцит глюкоцереброзидази; Хвороба лізосомного відкладення - Гоше
Зображення
Список літератури
Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF. Дефекти метаболізму ліпідів. У: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 20-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 86.
Красневич Д.М., Сідранський Е. Лізосомні хвороби зберігання. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 208.
Терпенні П.Д., Еллард С. Вроджені помилки метаболізму. В: Терпенні ПД, Еллард С, ред. Емері медичної генетики. 15-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.
Остання редакція 15.10.2018
Переклад та локалізація: DrTango, Inc.
- Радіонуклідне сканування жовчного міхура MedlinePlus Медична енциклопедія
- Вертикальна рукавна гастректомія MedlinePlus медична енциклопедія
- Вагітність та грип Медична енциклопедія MedlinePlus
- Спазм коронарних артерій MedlinePlus медична енциклопедія
- Гастроентеритоміколіт CMV MedlinePlus Медична енциклопедія